Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Encefalitis

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurodegenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det udvikler sig under indflydelse af flere faktorer, der forårsager fuldstændig ødelæggelse og død af perifere og centrale motorneuroner. For det første udvikler en klinik med lammelse, så opstår muskelatrofi. Den ene muskelgruppe efter den anden involveres gradvist i den patologiske proces. Når de diafragmatiske muskler påvirkes, mister patienten evnen til at trække vejret alene og har brug for kunstig ventilation.

Sygdommen er sjælden (ifølge statistikker påvirker den 2-5 personer pr. 100 tusind af befolkningen om året), og rundt omkring i verden rammer den omkring 70 tusind mennesker. Det er også kendt, at sygdommen er mere almindelig hos mænd end hos kvinder, og patienternes alder er normalt over 50 år. Sygdommen forekommer normalt hos meget intelligente mennesker og atleter, der har et godt helbred gennem hele deres liv.

I øjeblikket er der ikke et enkelt farmakologisk middel, der kan kurere ALS. Læger fra neurologiklinikken udfører symptomatisk behandling med lægemidler registreret i Den Russiske Føderation. På grund af det faktum, at kliniske forsøg udføres på basis af Yusupov hospitalet, har patienterne en enestående mulighed for at gennemgå behandling med de nyeste lægemidler, der ikke findes på apoteker. Specialisterne på Physical Rehabilitation Clinic bruger innovative teknikker, der sigter mod at øge muskelstyrken. I nærværelse af indikationer udfører genoplivnings- og intensivafdelingen læger med kunstig ventilation af lungerne med åndedrætsværn i en ekspertklasse.

Årsager og mekanismer for udvikling

Forskere mener, at amyotrof lateral sklerose kan udvikle sig under indflydelse af følgende faktorer:

  • Autoimmune processer - fænomener, hvor immunsystemet opfatter sunde celler som fremmede elementer og ødelægger dem;
  • Eksponering for eksotoksiner - termolabile proteiner udskilt af mikroorganismer;
  • Overdreven indtagelse af calciumioner inde i nervecellerne;
  • Rygning.
Nogle forskere mener, at amyotrof lateral sklerose er arvelig. Sygdommen kan nedarves i et autosomalt recessivt og autosomalt dominerende mønster. I 15% af tilfældene manglede patienter fuldstændigt eller havde en defekt i genet, der koder for et vigtigt enzym, superoxiddismutase-1. Det er en del af det menneskelige legems antioxidantsystem. Superoxiddismutase-1 omdanner superoxid (et radikaloxidationsprodukt) til ilt. Superoxid beskadiger nerveceller.
Den patologiske unormale tilknytning af proteinmolekyler i cytoplasmaet af motorneuroner i hjernen og rygmarven er hjørnestenen i mekanismen for sygdommens udvikling. Med yderligere progression af sygdommen forekommer følgende patologiske processer:
  • Skeletmuskulaturatrofi;
  • De kortikospinale og kortikobulære rygmarvskanaler genfødes;
  • Motorneuroner i hjerneatrofi;
  • Udtynding af hypoglossal nerve og rygmarvs forreste rødder.
Forskere har endnu ikke fastslået årsagerne til den pludselige start af processen med ødelæggelse og død af motorneuroner. Nogle forskere antyder, at neurogeneration opstår under indflydelse af cellulære og molekylære processer. Som et resultat af det øgede arbejde med motorneuroner øges frigivelsen af ​​glutamat. Overskydende calcium ophobes i cellerne. Det aktiverer nedbrydningen af ​​intracellulære proteiner. Et stort antal frie radikaler frigøres, inklusive superoxiddismutase -1. Ved at skade astroglia, mikroglia og motorneuroner forårsager de deres degeneration..

Ekspertudtalelse

Alexey Vladimirovich Vasiliev
Leder af det videnskabelige og forskningscenter for motorisk neuronsygdom / ALS, kandidat til medicinsk videnskab, læge i den højeste kategori

Amyotrofisk lateral sklerose er en dødelig sygdom, der udvikler sig meget langsomt og er kendetegnet ved skader på motorneuroner - muskleratrofi, parese og lammelse i lemmerne.

Symptomerne på ALS svarer til myopati. Forskellen er, at amyotrof sklerose er en sygdom i centralnervesystemet, og myopati er muskeldystrofi. Den vigtigste metode til diagnosticering af ALS er elektromyografi, og MR, biokemiske blodprøver, cerebrospinalvæsketest, muskelbiopsi anvendes som mindre..

Amyotroft lateralt syndrom er en meget sjælden sygdom - ikke mere end 5 personer ud af 100 tusind. Denne patologi kaldes også Charcots sygdom eller Lou Gehrigs sygdom, blev først beskrevet i anden halvdel af det 19. århundrede. Cirka 5% af tilfældene er arvelige, og de gener, der er ansvarlige for denne sygdom, er allerede blevet identificeret.

Ligesom andre degenerative sygdomme i centralnervesystemet kan Charcots sygdom ikke helbredes; du kan kun bremse udviklingen. Jo tidligere sygdommen diagnosticeres, jo bedre kan syndromerne stoppes. Sygdommen ender med komplet muskelatrofi, patienten mister evnen til at bevæge sig og trække vejret alene.

Kliniske former

Afhængig af niveauet for beskadigelse af centralnervesystemet skelner neurologer mellem følgende typer ALS:

Symptomatisk behandling af ALS syndrom

ALS syndrom (amyotrof lateral sklerose) er en sjælden neurologisk sygdom. Ifølge statistikker er hyppigheden af ​​patologi 3 personer pr. 100 tusind. Dannelsen af ​​degenerative-dystrofiske abnormiteter skyldes nerveaxonernes død, gennem hvilken impulser overføres til muskelceller. Den unormale proces med neuronal ødelæggelse forekommer i hjernebarken, horn (forreste) i rygmarven. På grund af manglende innervering stopper muskelsammentrækning, atrofi, parese udvikler sig.

Den første til at beskrive sygdommen var Jean-Martin Charcot, der gav navnet "lateral (lateral) amyotrof sklerose (ALS)". Baseret på resultaterne af undersøgelsen konkluderede han, at etiologien i de fleste tilfælde er sporadisk. Hos 10% af patienterne var årsagen en arvelig disposition. Det udvikler sig primært efter 45 år, hos kvinder er det mindre almindeligt end hos mænd. Det andet navn - Lou Gehrigs syndrom - er almindeligt i engelsktalende stater, tildelt en anomali til ære for den berømte baseballspiller, der på grund af sygdom i en alder af 35 sluttede sin karriere i en kørestol.

  1. Klassificering og egenskaber
  2. Lumbosacral form
  3. Cervicothoracic form
  4. Bulbar form
  5. Høj form
  6. Årsager til forekomst
  7. Diagnostiske tests
  8. Effektive behandlinger
  9. Vejrudsigt

Klassificering og egenskaber

Klassificeringen af ​​patologi afhænger af læsionens placering. To typer neuroner er involveret i bevægelighed: den vigtigste, der er placeret i hjernehalvkuglerne, og den perifere, placeret på forskellige niveauer af rygsøjlen. Centralen sender en impuls til det sekundære, og han igen til cellerne i skeletmusklerne. Typen af ​​ALS vil variere afhængigt af det center, hvor transmission fra motorneuroner er blokeret..

På et tidligt stadium af det kliniske forløb manifesteres tegnene lige meget uanset type: spasmer, følelsesløshed, muskelhypotoni, svaghed i arme og ben. Almindelige symptomer inkluderer:

  1. Lejlighedsvis forekomst af kramper (smertefulde sammentrækninger) i det berørte område.
  2. Den gradvise spredning af atrofi til alle dele af kroppen.
  3. Forstyrrelse af motorfunktionen.

Typer af sygdomme fortsætter uden tab af følsomme reflekser.

Lumbosacral form

Det er en manifestation af myelopati (ødelæggelse af rygmarven) forårsaget af døden af ​​perifere neuroner placeret i den sakrale rygsøjle (forreste horn). ALS syndrom ledsages af symptomer:

  1. Svaghed ved en, så begge underekstremiteter.
  2. Mangel på senereflekser.
  3. Dannelse af initial muskelatrofi, visuelt bestemt af et fald i masse ("udtørring").
  4. Bølgende fascikationer.

Processen involverer de øvre lemmer med de samme manifestationer.

Cervicothoracic form

Syndromet er karakteriseret ved døden af ​​axoner fra sekundære neuroner placeret i den øvre rygsøjle, hvilket fører til manifestation af tegn:

  • nedsat tone i den ene hånd, efter en periode spredes den patologiske proces til den anden;
  • der er muskelatrofi ledsaget af parese, fasciculation;
  • falanger er deformeret, idet de ser ud som en "abepensel";
  • fodtegn vises, karakteriseret ved en ændring i motorfunktion, muskelatrofi er fraværende.

Et symptom på en læsion i livmoderhalsen er et konstant skråt hoved.

Bulbar form

Denne type syndrom er kendetegnet ved et alvorligt klinisk forløb, motorneuroner i hjernebarken dør af. Den forventede levetid for patienter med denne form overstiger ikke fem år. Debuten ledsages af:

  • krænkelse af artikulatorisk funktion, taleapparater;
  • ved at fastgøre tungen i en bestemt position er det svært for dem at bevæge sig, rytmisk træk bemærkes;
  • ufrivillige kramper i ansigtsmusklerne
  • dysfunktion af synkehandlingen på grund af spasmer i spiserøret.

Forløbet af amyotrofisk lateral sklerose af bulbar-typen danner en komplet atrofi af ansigts- og livmoderhalskræft. Patienten kan ikke åbne munden for mad alene, kommunikationsmuligheder går tabt, evnen til at udtale ord tydeligt. Gag og kæbe refleks øges. Ofte fortsætter sygdommen på baggrund af ufrivillig latter eller lacrimation.

Høj form

Denne type ALS begynder med skader på centrale neuroner, i udviklingsprocessen dækker den perifere dem. Patienter med en høj form for syndromet lever ikke til lammelsesstadiet, fordi musklerne i hjertet og åndedrætsorganerne hurtigt dør af, og der dannes bylder i de berørte områder. En person kan ikke bevæge sig uafhængigt, atrofi dækker hele skeletmusklerne. Paresis fører til ukontrolleret afføring og vandladning.

Tilstanden forværres af den konstante progression af syndromet, i terminalfasen er åndedrætsvirkningen umulig, ventilation af lungerne er påkrævet ved hjælp af et specielt apparat.

Årsager til forekomst

Syndrom med amyotrof lateral sklerose forekommer i de fleste tilfælde med en udefineret oprindelse. Hos 10% af patienterne med denne diagnose var årsagen til udviklingen den autosomale dominerende overførsel af et muteret gen fra den forrige generation. Etiologien ved dannelsen af ​​sygdommen kan være en række faktorer:

  1. Infektiøs læsion i hjernen, rygmarv med en resistent, lidt undersøgt neurotropisk virus.
  2. Utilstrækkelig indtagelse af vitaminer (hypovitaminose).
  3. Graviditet kan fremkalde ALS syndrom hos kvinder.
  4. Overvækst af kræftceller i lungerne.
  5. Gastrisk bypass.
  6. Kronisk form for cervikal osteochondrose.

Risikogruppen inkluderer mennesker, der konstant er i kontakt med koncentrerede kemikalier, tungmetaller (bly, kviksølv).

Diagnostiske tests

Undersøgelsen giver mulighed for differentiering af ALS syndrom fra ALS sygdom. En uafhængig patologi fortsætter uden at forstyrre indre organer, mentale evner og følsomme reflekser. For tilstrækkelig behandling er det nødvendigt ved diagnose at udelukke sygdomme med lignende symptomer:

  • spinal kraniovertebrale amyotrofi;
  • resterende virkninger af poliomyelitis;
  • ondartet lymfom
  • paraproteinæmi;
  • endokrinopati;
  • cervikal cervikal myelopati med ALS syndrom.

Diagnostiske tiltag til bestemmelse af sygdommen inkluderer:

  • røntgen af ​​brystet;
  • magnetisk resonansbilleddannelse af rygmarven, hjernen;
  • elektrokardiogram;
  • elektronurografi;
  • undersøgelser af niveauet af skjoldbruskkirtlen;
  • cerebrospinal, lændepunktur;
  • genetisk analyse til påvisning af mutationer;
  • spirogrammer;
  • laboratorieforskning i blodet af indikatoren for protein, ESR, kreatinfosfokinase, urinstof.

Effektive behandlinger

Det er umuligt at slippe af med sygdommen helt, i Rusland er der intet patenteret lægemiddel, der kan stoppe klinisk udvikling. I europæiske lande bruges Riluzole til at bremse spredningen af ​​muskelatrofi. Lægemidlets opgave er at hæmme produktionen af ​​glutamat, hvis høje koncentration skader hjernens neuroner. Forsøg har vist, at patienter på stoffet lever lidt længere, men stadig dør af åndedrætssvigt.

Behandling er symptomatisk; terapiens hovedopgave er at opretholde livskvaliteten, forlænge evnen til selvbetjening. Under udviklingen af ​​syndromet påvirkes musklerne i organerne, der er ansvarlige for luftvejene, gradvist. Oxygenmangel kompenseres af BIPAP, IPPV-apparatet, der bruges om natten. Udstyret letter patientens tilstand, det er let at bruge og bruges derhjemme. Efter fuldstændig atrofi i åndedrætssystemet overføres patienten til et stationært ventilationsapparat (NIV).

Konservativ behandling af symptomer bidrager til:

  1. Lindring af kramper med "Carbamazepin", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injektion af kininsulfat.
  2. Normalisering af metaboliske processer i muskelmasse af anticholinesterase-midler (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmin Milgamma "," Tiogamma ", vitaminer i gruppe B A, E, C).
  3. Fjernelse af fasciculation ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Forbedring af synkefunktionen ("Proserin", "Galantamine").
  5. Eliminering af smertesyndrom med et smertestillende "Fluoxetin" efterfulgt af overførsel af patienten til morfin.
  6. Normalisering af mængden af ​​spyt udskilt af "Buscopan".
  7. Forøgelse af muskelmasse "Retabolil".
  8. Fjernelse af mentale lidelser med antidepressiva (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

Om nødvendigt ordineres antibakteriel terapi med antibiotika "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem". Behandlingsforløbet inkluderer også lægemidler med nootropisk virkning: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-patienter har brug for specielle enheder for at gøre deres liv lettere, herunder:

  • automatiseret kørestol til bevægelse;
  • en stol udstyret med et tørt skab;
  • computersystem til talesyntese;
  • seng med en løftemekanisme;
  • enhed til at tage det ønskede emne;
  • ortopædisk sæt (cervikal krave, skinner).

Ved pasning af patienten er opmærksomheden på kosten, maden skal have en tilstrækkelig mængde mineraler og vitaminer. Retter med flydende konsistens, grøntsager moses. Fodring udføres gennem et rør, i vanskelige tilfælde er installationen af ​​en gastrostomi indikeret.

Vejrudsigt

Syndromet med amyotrof lateral sklerose er en alvorlig sygdom. Prognosen kompliceres af manglen på specifikke lægemidler og den hurtige progression af anomali. Patientens tilstand afhænger af formen og muligheden for at lindre symptomer. Det fatale resultat forekommer under alle omstændigheder, men hvis lumbosacral syndrom når bulbarformen, er den forventede levetid ikke mere end to år. I tilfælde af en genetisk mutation er udviklingen af ​​anomali ikke så hurtig; med ordentlig pleje kan en person leve op til 12 år fra øjeblikket med ALS-debut.

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter afhænger af sygdomsformen fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er det?

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig neurologisk sygdom, hvor patologi udvikler sig i motorneuroner i rygmarven og hjernen.

Til reference. Motorneuroner i menneskekroppen udfører vigtige funktioner: de overfører en impuls fra højere centre til nervesystemet til muskler som ledninger.

Det er takket være deres arbejde, at muskelsammentrækning udføres, bevægelse i rummet bliver mulig. Tale, synkebevægelser, tygge, vejrtrækning er processer, der også forekommer med deltagelse af glatte og stribede muskler, som modtager en impuls fra neuroner.

Når amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig, opstår degeneration, dysfunktion af motorneuroner.

Afhængigt af hvilket niveau af nervesystemet der er involveret i læsionen, vises tegn på sygdommen: bevægelsesforstyrrelser, tale, synke, åndedrætsforstyrrelser, ufrivillig rykning, muskelatrofi.

Symptomer på sygdommen udvikler sig over tid. Sygdommen fører til patienthandicap og muligvis død.

Den forventede levetid for patienter med en etableret diagnose i 90% af tilfældene er 2-5 år. Patienter dør af luftvejssygdomme og associeret, ofte aspirations lungebetændelse.

Til reference. Den forventede levealder påvirkes direkte af inddragelsen af ​​åndedrætsmusklerne og svælget i den patologiske proces.

Hvis neuronerne i disse områder ikke påvirkes, så lever patienter med amyotrof lateral sklerose i meget længere tid end fem år: i lumbosakral form kan patienter leve med ALS i op til 10-12 år.

Stephen Hawkings unikke eksempel viste hele verden, hvor forskelligt en sygdom kan forløbe. Den berømte videnskabsmand levede med sygdommen i mere end halvtreds år og havde stillingen som leder af Institut for Teoretisk Kosmologi ved et af universiteterne i Storbritannien på trods af den fuldstændige immobilitet og manglende evne til at tale.

For at kommunikere med omverdenen brugte videnskabsmanden de eneste aktive efterlignende muskler i kinden, overfor hvilken en sensor blev installeret, som var forbundet til en computer med en talesyntetiser installeret.

Motorneuroner - hvad er det?

Motorneuroner er transmittere af impulser fra hjernen (hjerne eller rygmarv) til de nødvendige dele af den menneskelige muskelstruktur. Af denne grund kaldes de også motorneuroner..

En motorneuron er en nervecelle, der er stor nok sammenlignet med andre celler. Fødestedet er rygmarvens forreste horn. Hovedfunktionen er at give motorisk koordination og muskeltonus.

Motorneuroner er som sagt knyttet til forskellige muskler (innerverede). Og det er disse muskler, de tvinger til at udføre det krævede arbejde - at trække sig sammen på det rigtige tidspunkt, slappe af osv..

Til reference. Derfor er det ikke svært at forestille sig, at under impulser, der er opstået i motorneuroner, begynder kontrolimpulsen, der overføres til det tilsvarende område af musklen, at blive forvrænget. Først bliver det vanskeligt at kontrollere arbejdet i disse muskler, og når degenerative ændringer udvikler sig, bliver det umuligt.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsager

Amyotrofisk lateral sklerose forekommer med en hyppighed på 1-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Patologi debuterer oftere ved 50-70 år, men tilfælde af sygdom registreres i en yngre alder. Mænd får ALS oftere end kvinder.

Læs også om emnet

Risikofaktorer for udvikling af amyotrof lateral sklerose er:

  • Rygning.
  • Alder over 50 år.
  • Han.
  • Intens fysisk arbejde.
  • Historie om traumer.
  • Infektiøse sygdomme.
  • Udskudte kirurgiske indgreb.
  • Hypovitaminose.

Til reference. Der er ingen grund til patologien. Det er almindeligt accepteret, at amyotrof lateral sklerose er en multifaktoriel sygdom. En kombination af faktorer deltager i dens udvikling, hvis førende anerkendes som genetisk.

Siden 1990 er der identificeret mere end 20 gener, hvis mutationer og skader kan føre til udvikling af ALS.

Vanskelighederne ved at studere den genetiske mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger:

  • hos de fleste patienter manifesterer patologien sig i en senere alder, og ikke alle lever for at se dens manifestationer: den arvelige disposition spores ikke altid pålideligt, patienter ved muligvis ikke, at deres slægtning var en bærer af ALS-gener;
  • transport af muterede gener betyder ikke udseende af en sygdom, bærere har mindre end 50% chance for at blive syge

En mutation i superoxiddismutase-1 (SOD-1) genet kan føre til:

  • degenerative ændringer i motorneuroner på grund af ødelæggelsen af ​​mitokondrier,
  • afbrydelse af aksonal transport,
  • ophobning af metaboliske produkter, der er skadelige for cellen,
  • ophobning af overskydende intracellulært calcium,
  • øget belastning på motorneuroner,
  • beskadigelse af det omgivende mikroglia.

I løbet af igangværende kliniske forsøg, finansieret med midler, der blev indsamlet gennem en flash mob i 2014, identificerede forskere fra det globale Project MinE-projekt et nyt gen NEK1, som er “ansvarlig” for sygdommen. Denne opdagelse kan med rette betragtes som et videnskabeligt gennembrud i studiet af ALS..

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sygdommen kan debutere på forskellige måder, dens kliniske manifestationer afhænger af fokus for motorisk neuronskade og består af symptomer på central og / eller perifer parese..

Sygdommen udvikler sig gradvist, manifesteret af svaghed i ekstremiteterne i musklerne, muskel ufrivillig rykning. En af patienterne beskrev de første symptomer på hans sygdom som følger: ”Jeg kunne ikke holde trit med en kammerat, der gik ved siden af ​​mig, jeg sad bagud, selvom vi gik langsomt i et gennemsnitligt tempo. Så begyndte jeg at snuble og falde bogstaveligt talt ud af det blå og følte mig svag i mine ben ".

Opmærksomhed. Et af de første symptomer kan være urimeligt vægttab og muskelatrofi i lemmerne, slap eller spastisk parese.

Afhængigt af læsionsfokus for motorneuroner skelnes der mellem forskellige former for ALS..

Cervicothoracic form

Den patologiske proces involverer laterale motoneuroner, der regulerer sammentrækningerne i de øvre lemmer.

Patienter bemærker svaghed, atrofi af musklerne i arme og hænder. Parese forekommer kombineret med spastiske ufrivillige bevægelser, ryk. Hænderne ser ikke ud til at tilhøre patienten, han kan ikke kontrollere dem. Karpale patologiske reflekser vises.

Til reference. Muskelatrofi påvirker først små bundter og bliver derefter udtalt. Patientens hænder kan blive vansirede, indtage en unaturlig position og miste evnen til frivillige bevægelser.

Lumbosacral form

Når denne form opstår, er underekstremiteterne de første, der er involveret i den patologiske proces. Patienter rapporterer svaghed i benene, træthed, fascikulær ryk, parese, hyppige kramper.

Muskelatrofi udvikler sig gradvist med patologiske Babinsky-symptomer og høje senereflekser..

Bulbar form

Nederlaget påvirker vigtige vitale centre - vejrtrækning, synke, tale.

Ændringer i kontraktiliteten i svælget, åndedrætsmusklerne fører til kommunikationsproblemer (dysartri), evnen til at spise er nedsat, og luftvejssygdomme dannes.

Opmærksomhed. Dette er den mest alvorlige form for sygdommen med den korteste forventede levetid..

Cerebral form

Høje motoriske neuroner i hjernebarken påvirkes. Da læsionen udvikler sig på det højeste niveau, påvirker patologien musklerne i hele kroppen..

Læs også om emnet

Patienter har en følelsesmæssig lidelse og kan ufrivilligt grimase, grine eller græde. Der er atrofi og fibrillering af tungenes muskler, genoplivning af reflekser.

Til reference. Intelligens forbliver intakt på ethvert stadium og i enhver form for ALS.

I praksis observeres en kombination af flere af de ovennævnte former ofte med en kombination og variation af forskellige kliniske symptomer..

Diagnose af sygdommen

Patienter med mistanke om ALS skal gennemgå følgende diagnostiske tests:

  • konsultation med en neurolog
  • elektromyografi;
  • MR, CT;
  • laboratorieundersøgelser (generelle kliniske analyser, biokemi, mikroskopi og kultur af cerebrospinalvæske);
  • PCR-test (påvisning af mutationer i visse gener).

Lægen interviewer nøje patienten og afklarer familiehistorien. Under undersøgelsen undersøges det, om nogen af ​​de pårørende led af kroniske progressive bevægelsesforstyrrelser.

Til reference. Diagnosen bekræftes ved hjælp af elektromyografi, der afslører de rytmiske potentialer i fascikulationer med en amplitude på op til 300 μHz og en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" rytme).

Alle andre mulige sygdomme i nervesystemet med lignende symptomer bør udelukkes i MR og CT.

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

En effektiv behandlingsprotokol for Lou Gehrigs sygdom (ALS) er stadig under udvikling og kan være forbundet med opdagelsen af ​​nye lægemidler, der kan eliminere årsagen til sygdommen..

Moderne forskning og udvikling er rettet mod at skabe stoffer, der har til formål at eliminere defekter i arbejdet med specifikke gener. Opfindelsen af ​​sådanne lægemidler vil være i stand til at tage kontrol over sygdommens forløb, stoppe progressionen af ​​syndromet og dets kliniske manifestationer, hvilket væsentligt forbedrer patienternes livskvalitet og dets varighed..

Til reference. I mellemtiden er terapi symptomatisk og sigter mod at bremse sygdommens progression, reducere sværhedsgraden af ​​individuelle kliniske manifestationer og forlænge selvbetjeningsperioden..

Til behandling af sygdommen anvendes:

  • Riluzole (Rilutek). Lægemidlet hjælper med at bremse udviklingen af ​​ALS-symptomer
  • Carbamazepin, Baclofen. Anbefales til muskeltrækninger, kramper.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Med depressive lidelser, humør labilitet.
  • Carnitin, Levocarnitine, Creatine. Kursemodtagelse af disse lægemidler hjælper med at forbedre metaboliske processer i muskler.
  • Vitaminer (Milgamma, neuromultivitis).
  • Kalimin. Det er ordineret til nedsat synkefunktion.

For at rette op på bevægelsesforstyrrelser bør patienten tilbydes ortopædiske korrektionsmetoder (specielle sko, afslappende seler, en halvstiv hovedholder), der gør det lettere at bevæge sig (gående, rullestole).

I tilfælde af synkeforstyrrelser skal patienten spise pureret mad, der er flydende i konsistens, udelukke måltider med faste komponenter fra kosten. Hvis der ikke er nogen synkebevægelser, udfører læger en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Hvis vejrtrækningen er nedsat, kan periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation være indiceret..

Patienter med en etableret diagnose er under ambulant opsyn af en specialist, gennemgår periodiske undersøgelser mindst en gang hver 3. måned, hvilket resulterer i, at effektiviteten af ​​behandlingen vurderes, nye symptomer, der kræver korrektion, identificeres, de nødvendige diagnostiske undersøgelser udføres.

Det er vigtigt at skabe et tillidsforhold mellem patienten og den behandlende læge. Specialisten skal så nøjagtigt som muligt, men sandfærdigt informere patienten om hans tilstand og fokusere på de positive aspekter:

  • god korrektion af individuelle symptomer på amyotrofisk lateral sklerose,
  • udsigter til udvikling af nye retninger i behandlingen.

Opmærksomhed. En negativ følelsesmæssig reaktion fra patienten bør forventes, derfor skal diagnosen kun rapporteres efter omhyggelig gentagen undersøgelse i et roligt og behageligt miljø for en person i en cirkel af tætte mennesker.

En positiv psyko-følelsesmæssig holdning er en af ​​de vigtige komponenter i langvarig kompensation af vitale funktioner hos en patient med ALS syndrom..

Tæt opmærksomhed på problemet fra offentligheden, god finansiering rettet mod at studere mekanismen for ALS-udvikling, visse succeser og opdagelser inden for de seneste år inden for mutationer i gener, der koder sygdommen, giver håb om, at en snigende patologi snart kan blive, hvis ikke helbredelig, så i det mindste underlagt fuldstændig medicinsk kontrol.

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sygdom, Gehrigs sygdom). alvorlig uhelbredelig progressiv sygdom.

Et ægte foto af en motorneuron (en motorneuron i rygmarvens forreste horn) - blokering af de intersynaptiske spalter (grønne prikker) - blokade for transmission af impulser gennem mediatorer (stoffer til transmission af impulser) til synapser (knudepunkter) for nervecellernes processer.

I midten - kroppen af ​​motorneuronen.

Røde linjer - lange processer i motorneuronen - axoner og korte dendritter.

Årsagen til blokaden af ​​impulsoverførsel i de intersynaptiske kløfter er ikke fundet af forskere over hele verden. Formentlig - en mutation af et gen, der koder for et enzym til transmission af disse impulser gennem neurotransmittere - superoxiddismutase. (SOD).

En disposition for genmutationer kan være arvelig på en autosomal recessiv måde.

Endemiske (massive udbrud) tilfælde af denne sygdom er blevet registreret i militære grupper, der bor på øer i Stillehavet. Oftere er mænd fra 40 til 60 år syge. Derfor er en smitsom årsag til sygdommens udvikling ikke udelukket.

Amyotrofisk lateral sklerose. (BASS)..

Udtynding af nervefibre i tilfælde af ALS og nedsat innervering (transmission af nerveimpulser) til musklerne er vist. Som et resultat et fald i muskelarbejde og dets efterfølgende atrofi. (reduktion i størrelse, omvendt udvikling.)

Blokaden for transmission af nerveimpulser til musklerne (både til de stribede, som vi styrer os selv med vores vilje og til de glatte, der fungerer, uanset vores bevidsthed, indsats og vilje) i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemerne fører til døden på grund af manglende evne til at udføre disse vitale øjeblikke af muskelarbejde.

To artikler fra medicinske kilder:

1) Teori om axostase af amyotrof lateral sklerose. Axonal teori om amyotrofisk lateral sklerose

Teorien om axostase er baseret på analysen af ​​patologiske processer, der forekommer i den axonale transport af motorneuroner [Chou S., 1992]. De største neuroner i kroppen er motoriske motoneuroner i rygmarvets forreste horn og Betz-pyramider. De skal understøtte integrationen af ​​dendritter, ofte længere end 1 cm, og axonen når 100 cm. Axonen har kontinuerlige strømme, gennem hvilke den cellulære krop dirigerer strukturelle og funktionelle proteiner til periferien og modtager feedback-signaler. Orthograde-transport er af to typer: a) hurtig - 400 mm pr. Dag, går i begge retninger og transporterer membranbundne proteiner og glykoproteiner, b) langsom - et par millimeter pr. Dag, der transporterer netværk af mikrofilamenter, mikrotubuli, neurofilamenter, som komponent "a" (0,1-2 mm pr. Dag) såvel som et stort kompleks af opløselige proteiner som komponent "b" (2-4 mm pr. Dag). Retrograd axonal transport bærer endogene (aminosyrer, nervevækstfaktor) og eksogene (tetanustoksin, poliovirus, herpes simplex-virus, rabies, peberrodsperoxidaselectin osv.) Stoffer fra terminale axoner til cellelegemet med en hastighed på over 75 mm pr. Dag. Morfologiske undersøgelser af axonal transport i biopsier af motorgrene af perifere nerver hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose afslørede et fald i hastigheden af ​​retrograd axonal transport og følgelig forbindelsen mellem terminal axon og perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. I interkostale nerver hos patienter med ABS, selv før udviklingen af ​​tegn på neuronal degeneration, forekommer ændringer i mikrotubuli-proteiner [Binet S. et al., 1988].

Ulystrukturelle undersøgelser af den proximale axon og axonale tuberkel af motorneuroner i rygmarvets forreste horn hos patienter, der døde af amyotrof lateral sklerose [Sasaki S. et al., 1996] viste nedsat hurtig axonal transport. Det glatte endoplasmatiske retikulum mister sin struktur: der er en ophobning af mitokondrier, lysosomer, Levi-lignende kroppe, eosinofile og hyaline-indeslutninger, lipofuscin-granulater, især i den axonale tuberkel. Tilstedeværelsen af ​​disse usædvanlige strukturer er en afspejling af aksonal transportdysfunktion. Med hensyn til ABS's mulige etiologi blev begrebet "axostasis" fremsat endnu tidligere [Chou S., 1992]. Neurotoksiske faktorer ved hjælp af retrograd transport påvirker neuronen selektivt og skaber fænomenet "selvmordstransport". Forringelse af langsom axontransport ledsages af ophobning af neurofilamenter, hævelse af den proximale axon og efterfølgende distal og axonal atrofi samt sekundær demyelineringskarakteristik for central distal axonopati eller "retrograd døende" - "døende tilbage". Teorien om autoimmunitet [Smith R. et al., 1996], baseret på forekomsten af ​​antistoffer mod ladningerne af calciumkanalindgang, har en vis betydning i udviklingen af ​​tidlige morfologiske ændringer i motorneuroner i ABD. Passiv overførsel af fraktioner indeholdende immunglobulin til mus forårsager ændringer i neuromuskulære forbindelser svarende til dem i sporadisk ABS. Hos dyr afspejler disse ændringer forstyrrelser i intracellulær Ca2 + homeostase og tidlig beskadigelse af det lamellære kompleks i motorneuroner i form af hævelse og fragmentering. Immunglobuliner fra patienter med sporadisk amyotrof lateral sklerose forårsager Ca2 + afhængig celle-apoptose på grund af oxidativ skade. Immunoglobulin-medieret apoptose fra disse patienter reguleres af tilstedeværelsen af ​​bundne proteiner, der kan modulere selektiv neuronal sårbarhed i sporadisk ABD..

2) Amyotrof lateral sklerose

LATERAL AMYOTROFISK SKLEROSE (ALS, "Charcots sygdom", "Gehrigs sygdom", "motorneuronsygdom") er en idiopatisk neurodegenerativ progressiv sygdom med ukendt etiologi forårsaget af selektiv skade på perifere motorneuroner i de forreste horn i rygmarven og motorkerner i hjernestammen, såvel som kortikale centrale) motoriske neuroner og laterale søjler i rygmarven.

På trods af over 100 års undersøgelse er amyotrofisk lateral sklerose (ALS) fortsat en dødelig sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er karakteriseret ved et stadigt progressivt forløb med selektiv skade på de øvre og nedre motorneuroner, hvilket fører til udvikling af amyotrofi, lammelse og spasticitet. Indtil nu er spørgsmål om etiologi og patogenese uklare og har derfor ikke udviklet specifikke metoder til diagnose og behandling af denne sygdom. Et antal forfattere bemærkede en stigning i forekomsten af ​​sygdommen blandt unge (op til 40 år).

ICD-10 G12.2 Motorneuronsygdom

EPIDEMIOLOGI

Amyotrofisk lateral sklerose debuterer i en alder af 40-60 år. Den gennemsnitlige alder for debut er 56 år. ALS er en sygdom hos voksne og forekommer ikke hos personer under 16 år. Mænd bliver oftere syge (forhold mellem mand og kvinde 1,6-3,0: 1).

ALS er en sporadisk sygdom og forekommer med en hyppighed på 1,5 - 5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.

I 90% af tilfældene er ALS sporadisk, og i 10% er den familiær eller arvelig af natur, med både autosomaldominant (overvejende) og autosomal recessiv arvetype. Kliniske og patologiske egenskaber ved familiær og sporadisk ALS er næsten identiske.

I øjeblikket er alder den vigtigste risikofaktor for ALS, hvilket bekræftes af stigningen i sygelighed efter 55 år, og i denne aldersgruppe er der ikke længere nogen forskelle mellem mænd og kvinder. På trods af det signifikante forhold mellem ALS og alder er aldring kun en af ​​de disponerende faktorer for udviklingen af ​​den patologiske proces. Variationen af ​​sygdommen både i forskellige aldersgrupper og blandt personer i samme alder antyder eksistensen af ​​visse risikofaktorer: mangel, eller omvendt, tilstedeværelsen af ​​visse neurobeskyttende faktorer, som i øjeblikket inkluderer: neurosteroider eller kønshormoner; neurotrofiske faktorer; antioxidanter.

Nogle forskere bemærker et særligt gunstigt forløb af sygdommen hos unge kvinder, hvilket bekræfter den utvivlsomme rolle, som kønshormoner, især østradiol og progestin, spiller i patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose. Dette bekræftes af: den høje frekvens af ALS hos mænd under 55 år (mens de har en tidligere begyndelse og hurtig progression af sygdommen sammenlignet med kvinder); med overgangsalderen begynder kvinder at blive syge så ofte som mænd; isolerede tilfælde af amyotrof lateral sklerose under graviditet. Til dato er der isolerede arbejder om undersøgelsen af ​​hormonstatus hos patienter med amyotrof lateral sklerose, og ingen er afsat til bestemmelse af hormonkoncentrationer hos unge patienter..

Etiologien af ​​sygdommen er ikke klar. Virussenes rolle, immunologiske og metaboliske lidelser diskuteres.

I udviklingen af ​​den familiære form af ALS blev rollen som en mutation i genet for superoxiddismutase-1 (Cu / Zn-superoxiddismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 vist; ALS associeret med 2q33-q35-kromosomet blev også afsløret.

Syndromer, der ikke er klinisk skelnes fra klassisk ALS, kan skyldes:

• tumorer af foramen magnum

• spondylose i livmoderhalsen

• arteriovenøs anomali i rygmarven

• bakteriel - stivkrampe, Lyme sygdom

• viral - poliomyelitis, helvedesild

Beruselse, fysiske stoffer:

• toksiner - bly, aluminium, andre metaller.