Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Migræne

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navne på ALS, Charcots sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker over hele verden, og omkring 100 tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt. Dette er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker sygdommens udvikling, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var sygdommens patogenese ukendt, men ved hjælp af adskillige undersøgelser var forskere i stand til at få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS består i mutationer i afbrydelsen af ​​det komplekse system for recirkulation af proteinforbindelser, der er placeret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie i nærværelse af fostervands lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge. Det overvældende flertal af patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrof sklerose, der opstår på grund af ukendte faktorer. Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens anstrengelse og skadelige stoffers indvirkning på kroppen, men vi kan endnu ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS..

Interessant: den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt er han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindmusklen.

ALS symptomer

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af den unge form for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have milde kramper, følelsesløshed, ryk og muskelsvaghed..

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler svaghed i ankelleddet, hvorfor han begynder at snuble, når han går. Hvis symptomerne begynder i de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmerne bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetriske manifestationer, det vil sige at symptomer først udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Derudover kan sygdommen fortsætte i en bulbar form - for at påvirke stemmeapparatet, hvorefter der opstår vanskeligheder med synkefunktionen, vises svær spyt. Musklerne, der er ansvarlige for tygefunktionen og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at puste kinderne ud, bevæge læberne, nogle gange holder han op med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, komplet muskelparese og immobilisering opstår. Der er praktisk talt ingen smerter hos mennesker diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde vises de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Bord. De vigtigste former for patologi.

SygdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% af tilfældeneAtrofisk lammelse af øvre og nedre ekstremiteter ledsaget af spasmer
Bulbar25% af tilfældeneParese af palatine muskler og tunge, tale lidelser, svækkelse af tyggemusklerne, hvorefter den patologiske proces påvirker lemmerne
Lumbosacral20-25% af tilfældeneTegn på atrofi observeres med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansigt og nakke påvirkes i de sidste stadier af sygdommen
Høj1-2%Patienter har parese af to eller alle fire lemmer, unaturlig udtryk for følelser (gråd, latter) på grund af beskadigelse af ansigtsmusklerne

Ovenstående tegn kan kaldes gennemsnit, da alle ALS-patienter manifesterer sig individuelt, så det er ret vanskeligt at skelne mellem visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for dem omkring ham - der er en let klodsethed, akavethed og træthed i talen, som normalt tilskrives andre grunde.

Vigtigt: kognitive funktioner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvækkelse og nedsat mental evne observeres i halvdelen af ​​tilfældene, men dette forværrer patienternes generelle tilstand endnu mere. På grund af bevidstheden om deres egen situation og forventningen om død udvikler de alvorlig depression.

Diagnostik

Diagnose af amyotroft lateralt syndrom er kompliceret af det faktum, at sygdommen er sjælden, så ikke alle læger kan skelne den fra andre patologier.

Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​ALS, skal patienten gå til en aftale med en neurolog og derefter gennemgå en række laboratorie- og instrumentstudier.

  1. Blodprøver. Den vigtigste indikator for patologi er en stigning i koncentrationen af ​​enzymet kreatinkinase, det vil sige et stof, der produceres i kroppen under ødelæggelsen af ​​muskelvæv.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetode, der involverer evaluering af nerveimpulser i individuelle muskler ved hjælp af fine nåle. Musklerne i lemmerne og svælget kontrolleres, og resultaterne registreres og analyseres af specialister. Den elektriske aktivitet af de væv, der er påvirket af patologien, adskiller sig markant fra indikatorerne for sunde, og der kan bemærkes krænkelser, selvom musklen er i god form og fungerer normalt.

Som yderligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lændepunktur og andre undersøgelser bruges til at få et komplet billede af kroppens tilstand og stille en nøjagtig diagnose..

Til reference: hidtil udvikles nye diagnostiske teknikker til at detektere ALS i de tidlige stadier - der blev fundet et forhold mellem sygdommen og en stigning i niveauet af p75ECD-protein i urinen, men indtil videre giver denne indikator os ikke mulighed for nøjagtigt at bedømme udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

ALS behandling

Der er ingen terapeutiske metoder, der kan helbrede ALS - behandling sigter mod at forlænge patienternes levetid og forbedre dets kvalitet. Det eneste lægemiddel, der kan bremse udviklingen af ​​den patologiske proces og forsinke døden, er lægemidlet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnose, men generelt påvirker det praktisk talt ikke patienternes tilstand.

Med smertefulde muskelspasmer ordineres muskelafslappende og antikonvulsiva med udvikling af intens smertesyndrom, stærke analgetika, herunder narkotiske. Hos patienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmæssig ustabilitet (pludselig, urimelig latter eller gråd) såvel som manifestationer af depression - psykotrope lægemidler og antidepressiva ordineres for at eliminere disse symptomer.

For at forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet anvendes terapeutiske øvelser og ortopædiske enheder, herunder halsbånd, skinner, apparater til at gribe genstande. Over tid mister patienter evnen til at bevæge sig uafhængigt, hvilket resulterer i, at de skal bruge kørestole, specielle elevatorer, loftsystemer.

Efterhånden som patologien udvikler sig, nedsættes synkefunktionen hos patienter, hvilket forstyrrer det normale fødeindtag og fører til mangel på næringsstoffer, udmattelse og dehydrering. For at forhindre disse overtrædelser får patienterne et gastrostomirør, eller en speciel sonde indsættes gennem næsepassagen. Som et resultat af svækkelse af svælget i muskler, holder patienter op med at tale, og det anbefales at bruge elektroniske kommunikatorer til at kommunikere med andre..

I de sidste stadier af ALS atrofi membranmuskler hos patienter, hvilket gør vejrtrækning vanskelig, utilstrækkelig luft kommer ind i blodbanen, åndenød, konstant træthed og rastløs søvn observeres. På disse stadier kan en person, hvis der er passende indikationer, have brug for ikke-invasiv ventilation af lungerne ved hjælp af et specielt apparat med en maske fastgjort til det..

Hvis du vil vide mere detaljeret, ALS diagnose - hvad det er, kan du læse en artikel om det på vores portal.

Et godt resultat i eliminering af symptomer på amyotrof lateral sklerose gives ved massage, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelafslapning, blod og lymfecirkulation og reducerer niveauet af angst og depression..

En eksperimentel metode til behandling af ALS er brugen af ​​væksthormon og stamceller, men dette lægemiddelområde er endnu ikke undersøgt fuldt ud, så det er stadig umuligt at tale om positive resultater..

Vigtigt: Tilstanden for mennesker, der lider af amyotrof lateral sklerose, afhænger i høj grad af pleje og støtte fra kære - patienter har brug for dyrt udstyr og pleje døgnet rundt.

Vejrudsigt

Prognosen for ALS er ugunstig - sygdommen er dødelig, som normalt opstår ved lammelse af musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækningen. Forventet levetid afhænger af sygdommens kliniske forløb og tilstanden af ​​patientens krop - med bulbarformen dør en person efter 1-3 år, og undertiden opstår døden selv før tabet af motorisk aktivitet. I gennemsnit kan patienter leve i 3-5 år, 30% af patienterne lever i mere end 5 år og kun 10-20% i mere end 10 år. Samtidig kender medicin tilfælde, hvor tilstanden hos mennesker med denne diagnose spontant stabiliseres, og deres forventede levealder ikke adskiller sig fra raske menneskers..

Der er ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre amyotrofisk lateral sklerose, da mekanismen og årsagerne til sygdommens udvikling praktisk talt ikke undersøges. Når de første symptomer på ALS dukker op, skal du kontakte en neurolog hurtigst muligt. Den tidlige anvendelse af symptomatiske behandlingsmetoder gør det muligt at øge patientens forventede levetid med 6 til 12 år og væsentligt lindre hans tilstand.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sygdomme - klinikker i Moskva

Vælg blandt de bedste klinikker baseret på anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale

Klinik for orientalsk medicin "Sagan Dali"

  • Høring fra 1500
  • Diagnostik fra 0
  • Zoneterapi fra 1000

Amyotrofisk lateral sklerose (Charcots sygdom, Gehrigs sygdom). alvorlig uhelbredelig progressiv sygdom.

Et ægte foto af en motorneuron (en motorneuron i rygmarvens forreste horn) - blokering af de intersynaptiske spalter (grønne prikker) - blokade for transmission af impulser gennem mediatorer (stoffer til transmission af impulser) til synapser (knudepunkter) for nervecellernes processer.

I midten - kroppen af ​​motorneuronen.

Røde linjer - lange processer i motorneuronen - axoner og korte dendritter.

Årsagen til blokaden af ​​impulsoverførsel i de intersynaptiske kløfter er ikke fundet af forskere over hele verden. Formentlig - en mutation af et gen, der koder for et enzym til transmission af disse impulser gennem neurotransmittere - superoxiddismutase. (SOD).

En disposition for genmutationer kan være arvelig på en autosomal recessiv måde.

Endemiske (massive udbrud) tilfælde af denne sygdom er blevet registreret i militære grupper, der bor på øer i Stillehavet. Oftere er mænd fra 40 til 60 år syge. Derfor er en smitsom årsag til sygdommens udvikling ikke udelukket.

Amyotrofisk lateral sklerose. (BASS)..

Udtynding af nervefibre i tilfælde af ALS og nedsat innervering (transmission af nerveimpulser) til musklerne er vist. Som et resultat et fald i muskelarbejde og dets efterfølgende atrofi. (reduktion i størrelse, omvendt udvikling.)

Blokaden for transmission af nerveimpulser til musklerne (både til de stribede, som vi styrer os selv med vores vilje og til de glatte, der fungerer, uanset vores bevidsthed, indsats og vilje) i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemerne fører til døden på grund af manglende evne til at udføre disse vitale øjeblikke af muskelarbejde.

To artikler fra medicinske kilder:

1) Teori om axostase af amyotrof lateral sklerose. Axonal teori om amyotrofisk lateral sklerose

Teorien om axostase er baseret på analysen af ​​patologiske processer, der forekommer i den axonale transport af motorneuroner [Chou S., 1992]. De største neuroner i kroppen er motoriske motoneuroner i rygmarvets forreste horn og Betz-pyramider. De skal understøtte integrationen af ​​dendritter, ofte længere end 1 cm, og axonen når 100 cm. Axonen har kontinuerlige strømme, gennem hvilke den cellulære krop dirigerer strukturelle og funktionelle proteiner til periferien og modtager feedback-signaler. Orthograde-transport er af to typer: a) hurtig - 400 mm pr. Dag, går i begge retninger og transporterer membranbundne proteiner og glykoproteiner, b) langsom - et par millimeter pr. Dag, der transporterer netværk af mikrofilamenter, mikrotubuli, neurofilamenter, som komponent "a" (0,1-2 mm pr. Dag) såvel som et stort kompleks af opløselige proteiner som komponent "b" (2-4 mm pr. Dag). Retrograd axonal transport bærer endogene (aminosyrer, nervevækstfaktor) og eksogene (tetanustoksin, poliovirus, herpes simplex-virus, rabies, peberrodsperoxidaselectin osv.) Stoffer fra terminale axoner til cellelegemet med en hastighed på over 75 mm pr. Dag. Morfologiske undersøgelser af axonal transport i biopsier af motorgrene af perifere nerver hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose afslørede et fald i hastigheden af ​​retrograd axonal transport og følgelig forbindelsen mellem terminal axon og perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. I interkostale nerver hos patienter med ABS, selv før udviklingen af ​​tegn på neuronal degeneration, forekommer ændringer i mikrotubuli-proteiner [Binet S. et al., 1988].

Ulystrukturelle undersøgelser af den proximale axon og axonale tuberkel af motorneuroner i rygmarvets forreste horn hos patienter, der døde af amyotrof lateral sklerose [Sasaki S. et al., 1996] viste nedsat hurtig axonal transport. Det glatte endoplasmatiske retikulum mister sin struktur: der er en ophobning af mitokondrier, lysosomer, Levi-lignende kroppe, eosinofile og hyaline-indeslutninger, lipofuscin-granulater, især i den axonale tuberkel. Tilstedeværelsen af ​​disse usædvanlige strukturer er en afspejling af aksonal transportdysfunktion. Med hensyn til ABS's mulige etiologi blev begrebet "axostasis" fremsat endnu tidligere [Chou S., 1992]. Neurotoksiske faktorer ved hjælp af retrograd transport påvirker neuronen selektivt og skaber fænomenet "selvmordstransport". Forringelse af langsom axontransport ledsages af ophobning af neurofilamenter, hævelse af den proximale axon og efterfølgende distal og axonal atrofi samt sekundær demyelineringskarakteristik for central distal axonopati eller "retrograd døende" - "døende tilbage". Teorien om autoimmunitet [Smith R. et al., 1996], baseret på forekomsten af ​​antistoffer mod ladningerne af calciumkanalindgang, har en vis betydning i udviklingen af ​​tidlige morfologiske ændringer i motorneuroner i ABD. Passiv overførsel af fraktioner indeholdende immunglobulin til mus forårsager ændringer i neuromuskulære forbindelser svarende til dem i sporadisk ABS. Hos dyr afspejler disse ændringer forstyrrelser i intracellulær Ca2 + homeostase og tidlig beskadigelse af det lamellære kompleks i motorneuroner i form af hævelse og fragmentering. Immunglobuliner fra patienter med sporadisk amyotrof lateral sklerose forårsager Ca2 + afhængig celle-apoptose på grund af oxidativ skade. Immunoglobulin-medieret apoptose fra disse patienter reguleres af tilstedeværelsen af ​​bundne proteiner, der kan modulere selektiv neuronal sårbarhed i sporadisk ABD..

2) Amyotrof lateral sklerose

LATERAL AMYOTROFISK SKLEROSE (ALS, "Charcots sygdom", "Gehrigs sygdom", "motorneuronsygdom") er en idiopatisk neurodegenerativ progressiv sygdom med ukendt etiologi forårsaget af selektiv skade på perifere motorneuroner i de forreste horn i rygmarven og motorkerner i hjernestammen, såvel som kortikale centrale) motoriske neuroner og laterale søjler i rygmarven.

På trods af over 100 års undersøgelse er amyotrofisk lateral sklerose (ALS) fortsat en dødelig sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er karakteriseret ved et stadigt progressivt forløb med selektiv skade på de øvre og nedre motorneuroner, hvilket fører til udvikling af amyotrofi, lammelse og spasticitet. Indtil nu er spørgsmål om etiologi og patogenese uklare og har derfor ikke udviklet specifikke metoder til diagnose og behandling af denne sygdom. Et antal forfattere bemærkede en stigning i forekomsten af ​​sygdommen blandt unge (op til 40 år).

ICD-10 G12.2 Motorneuronsygdom

EPIDEMIOLOGI

Amyotrofisk lateral sklerose debuterer i en alder af 40-60 år. Den gennemsnitlige alder for debut er 56 år. ALS er en sygdom hos voksne og forekommer ikke hos personer under 16 år. Mænd bliver oftere syge (forhold mellem mand og kvinde 1,6-3,0: 1).

ALS er en sporadisk sygdom og forekommer med en hyppighed på 1,5 - 5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.

I 90% af tilfældene er ALS sporadisk, og i 10% er den familiær eller arvelig af natur, med både autosomaldominant (overvejende) og autosomal recessiv arvetype. Kliniske og patologiske egenskaber ved familiær og sporadisk ALS er næsten identiske.

I øjeblikket er alder den vigtigste risikofaktor for ALS, hvilket bekræftes af stigningen i sygelighed efter 55 år, og i denne aldersgruppe er der ikke længere nogen forskelle mellem mænd og kvinder. På trods af det signifikante forhold mellem ALS og alder er aldring kun en af ​​de disponerende faktorer for udviklingen af ​​den patologiske proces. Variationen af ​​sygdommen både i forskellige aldersgrupper og blandt personer i samme alder antyder eksistensen af ​​visse risikofaktorer: mangel, eller omvendt, tilstedeværelsen af ​​visse neurobeskyttende faktorer, som i øjeblikket inkluderer: neurosteroider eller kønshormoner; neurotrofiske faktorer; antioxidanter.

Nogle forskere bemærker et særligt gunstigt forløb af sygdommen hos unge kvinder, hvilket bekræfter den utvivlsomme rolle, som kønshormoner, især østradiol og progestin, spiller i patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose. Dette bekræftes af: den høje frekvens af ALS hos mænd under 55 år (mens de har en tidligere begyndelse og hurtig progression af sygdommen sammenlignet med kvinder); med overgangsalderen begynder kvinder at blive syge så ofte som mænd; isolerede tilfælde af amyotrof lateral sklerose under graviditet. Til dato er der isolerede arbejder om undersøgelsen af ​​hormonstatus hos patienter med amyotrof lateral sklerose, og ingen er afsat til bestemmelse af hormonkoncentrationer hos unge patienter..

Etiologien af ​​sygdommen er ikke klar. Virussenes rolle, immunologiske og metaboliske lidelser diskuteres.

I udviklingen af ​​den familiære form af ALS blev rollen som en mutation i genet for superoxiddismutase-1 (Cu / Zn-superoxiddismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 vist; ALS associeret med 2q33-q35-kromosomet blev også afsløret.

Syndromer, der ikke er klinisk skelnes fra klassisk ALS, kan skyldes:

• tumorer af foramen magnum

• spondylose i livmoderhalsen

• arteriovenøs anomali i rygmarven

• bakteriel - stivkrampe, Lyme sygdom

• viral - poliomyelitis, helvedesild

Beruselse, fysiske stoffer:

• toksiner - bly, aluminium, andre metaller.

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter afhænger af sygdomsformen fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er det?

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig neurologisk sygdom, hvor patologi udvikler sig i motorneuroner i rygmarven og hjernen.

Til reference. Motorneuroner i menneskekroppen udfører vigtige funktioner: de overfører en impuls fra højere centre til nervesystemet til muskler som ledninger.

Det er takket være deres arbejde, at muskelsammentrækning udføres, bevægelse i rummet bliver mulig. Tale, synkebevægelser, tygge, vejrtrækning er processer, der også forekommer med deltagelse af glatte og stribede muskler, som modtager en impuls fra neuroner.

Når amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig, opstår degeneration, dysfunktion af motorneuroner.

Afhængigt af hvilket niveau af nervesystemet der er involveret i læsionen, vises tegn på sygdommen: bevægelsesforstyrrelser, tale, synke, åndedrætsforstyrrelser, ufrivillig rykning, muskelatrofi.

Symptomer på sygdommen udvikler sig over tid. Sygdommen fører til patienthandicap og muligvis død.

Den forventede levetid for patienter med en etableret diagnose i 90% af tilfældene er 2-5 år. Patienter dør af luftvejssygdomme og associeret, ofte aspirations lungebetændelse.

Til reference. Den forventede levealder påvirkes direkte af inddragelsen af ​​åndedrætsmusklerne og svælget i den patologiske proces.

Hvis neuronerne i disse områder ikke påvirkes, så lever patienter med amyotrof lateral sklerose i meget længere tid end fem år: i lumbosakral form kan patienter leve med ALS i op til 10-12 år.

Stephen Hawkings unikke eksempel viste hele verden, hvor forskelligt en sygdom kan forløbe. Den berømte videnskabsmand levede med sygdommen i mere end halvtreds år og havde stillingen som leder af Institut for Teoretisk Kosmologi ved et af universiteterne i Storbritannien på trods af den fuldstændige immobilitet og manglende evne til at tale.

For at kommunikere med omverdenen brugte videnskabsmanden de eneste aktive efterlignende muskler i kinden, overfor hvilken en sensor blev installeret, som var forbundet til en computer med en talesyntetiser installeret.

Motorneuroner - hvad er det?

Motorneuroner er transmittere af impulser fra hjernen (hjerne eller rygmarv) til de nødvendige dele af den menneskelige muskelstruktur. Af denne grund kaldes de også motorneuroner..

En motorneuron er en nervecelle, der er stor nok sammenlignet med andre celler. Fødestedet er rygmarvens forreste horn. Hovedfunktionen er at give motorisk koordination og muskeltonus.

Motorneuroner er som sagt knyttet til forskellige muskler (innerverede). Og det er disse muskler, de tvinger til at udføre det krævede arbejde - at trække sig sammen på det rigtige tidspunkt, slappe af osv..

Til reference. Derfor er det ikke svært at forestille sig, at under impulser, der er opstået i motorneuroner, begynder kontrolimpulsen, der overføres til det tilsvarende område af musklen, at blive forvrænget. Først bliver det vanskeligt at kontrollere arbejdet i disse muskler, og når degenerative ændringer udvikler sig, bliver det umuligt.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsager

Amyotrofisk lateral sklerose forekommer med en hyppighed på 1-5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Patologi debuterer oftere ved 50-70 år, men tilfælde af sygdom registreres i en yngre alder. Mænd får ALS oftere end kvinder.

Læs også om emnet

Risikofaktorer for udvikling af amyotrof lateral sklerose er:

  • Rygning.
  • Alder over 50 år.
  • Han.
  • Intens fysisk arbejde.
  • Historie om traumer.
  • Infektiøse sygdomme.
  • Udskudte kirurgiske indgreb.
  • Hypovitaminose.

Til reference. Der er ingen grund til patologien. Det er almindeligt accepteret, at amyotrof lateral sklerose er en multifaktoriel sygdom. En kombination af faktorer deltager i dens udvikling, hvis førende anerkendes som genetisk.

Siden 1990 er der identificeret mere end 20 gener, hvis mutationer og skader kan føre til udvikling af ALS.

Vanskelighederne ved at studere den genetiske mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger:

  • hos de fleste patienter manifesterer patologien sig i en senere alder, og ikke alle lever for at se dens manifestationer: den arvelige disposition spores ikke altid pålideligt, patienter ved muligvis ikke, at deres slægtning var en bærer af ALS-gener;
  • transport af muterede gener betyder ikke udseende af en sygdom, bærere har mindre end 50% chance for at blive syge

En mutation i superoxiddismutase-1 (SOD-1) genet kan føre til:

  • degenerative ændringer i motorneuroner på grund af ødelæggelsen af ​​mitokondrier,
  • afbrydelse af aksonal transport,
  • ophobning af metaboliske produkter, der er skadelige for cellen,
  • ophobning af overskydende intracellulært calcium,
  • øget belastning på motorneuroner,
  • beskadigelse af det omgivende mikroglia.

I løbet af igangværende kliniske forsøg, finansieret med midler, der blev indsamlet gennem en flash mob i 2014, identificerede forskere fra det globale Project MinE-projekt et nyt gen NEK1, som er “ansvarlig” for sygdommen. Denne opdagelse kan med rette betragtes som et videnskabeligt gennembrud i studiet af ALS..

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sygdommen kan debutere på forskellige måder, dens kliniske manifestationer afhænger af fokus for motorisk neuronskade og består af symptomer på central og / eller perifer parese..

Sygdommen udvikler sig gradvist, manifesteret af svaghed i ekstremiteterne i musklerne, muskel ufrivillig rykning. En af patienterne beskrev de første symptomer på hans sygdom som følger: ”Jeg kunne ikke holde trit med en kammerat, der gik ved siden af ​​mig, jeg sad bagud, selvom vi gik langsomt i et gennemsnitligt tempo. Så begyndte jeg at snuble og falde bogstaveligt talt ud af det blå og følte mig svag i mine ben ".

Opmærksomhed. Et af de første symptomer kan være urimeligt vægttab og muskelatrofi i lemmerne, slap eller spastisk parese.

Afhængigt af læsionsfokus for motorneuroner skelnes der mellem forskellige former for ALS..

Cervicothoracic form

Den patologiske proces involverer laterale motoneuroner, der regulerer sammentrækningerne i de øvre lemmer.

Patienter bemærker svaghed, atrofi af musklerne i arme og hænder. Parese forekommer kombineret med spastiske ufrivillige bevægelser, ryk. Hænderne ser ikke ud til at tilhøre patienten, han kan ikke kontrollere dem. Karpale patologiske reflekser vises.

Til reference. Muskelatrofi påvirker først små bundter og bliver derefter udtalt. Patientens hænder kan blive vansirede, indtage en unaturlig position og miste evnen til frivillige bevægelser.

Lumbosacral form

Når denne form opstår, er underekstremiteterne de første, der er involveret i den patologiske proces. Patienter rapporterer svaghed i benene, træthed, fascikulær ryk, parese, hyppige kramper.

Muskelatrofi udvikler sig gradvist med patologiske Babinsky-symptomer og høje senereflekser..

Bulbar form

Nederlaget påvirker vigtige vitale centre - vejrtrækning, synke, tale.

Ændringer i kontraktiliteten i svælget, åndedrætsmusklerne fører til kommunikationsproblemer (dysartri), evnen til at spise er nedsat, og luftvejssygdomme dannes.

Opmærksomhed. Dette er den mest alvorlige form for sygdommen med den korteste forventede levetid..

Cerebral form

Høje motoriske neuroner i hjernebarken påvirkes. Da læsionen udvikler sig på det højeste niveau, påvirker patologien musklerne i hele kroppen..

Læs også om emnet

Patienter har en følelsesmæssig lidelse og kan ufrivilligt grimase, grine eller græde. Der er atrofi og fibrillering af tungenes muskler, genoplivning af reflekser.

Til reference. Intelligens forbliver intakt på ethvert stadium og i enhver form for ALS.

I praksis observeres en kombination af flere af de ovennævnte former ofte med en kombination og variation af forskellige kliniske symptomer..

Diagnose af sygdommen

Patienter med mistanke om ALS skal gennemgå følgende diagnostiske tests:

  • konsultation med en neurolog
  • elektromyografi;
  • MR, CT;
  • laboratorieundersøgelser (generelle kliniske analyser, biokemi, mikroskopi og kultur af cerebrospinalvæske);
  • PCR-test (påvisning af mutationer i visse gener).

Lægen interviewer nøje patienten og afklarer familiehistorien. Under undersøgelsen undersøges det, om nogen af ​​de pårørende led af kroniske progressive bevægelsesforstyrrelser.

Til reference. Diagnosen bekræftes ved hjælp af elektromyografi, der afslører de rytmiske potentialer i fascikulationer med en amplitude på op til 300 μHz og en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" rytme).

Alle andre mulige sygdomme i nervesystemet med lignende symptomer bør udelukkes i MR og CT.

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

En effektiv behandlingsprotokol for Lou Gehrigs sygdom (ALS) er stadig under udvikling og kan være forbundet med opdagelsen af ​​nye lægemidler, der kan eliminere årsagen til sygdommen..

Moderne forskning og udvikling er rettet mod at skabe stoffer, der har til formål at eliminere defekter i arbejdet med specifikke gener. Opfindelsen af ​​sådanne lægemidler vil være i stand til at tage kontrol over sygdommens forløb, stoppe progressionen af ​​syndromet og dets kliniske manifestationer, hvilket væsentligt forbedrer patienternes livskvalitet og dets varighed..

Til reference. I mellemtiden er terapi symptomatisk og sigter mod at bremse sygdommens progression, reducere sværhedsgraden af ​​individuelle kliniske manifestationer og forlænge selvbetjeningsperioden..

Til behandling af sygdommen anvendes:

  • Riluzole (Rilutek). Lægemidlet hjælper med at bremse udviklingen af ​​ALS-symptomer
  • Carbamazepin, Baclofen. Anbefales til muskeltrækninger, kramper.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Med depressive lidelser, humør labilitet.
  • Carnitin, Levocarnitine, Creatine. Kursemodtagelse af disse lægemidler hjælper med at forbedre metaboliske processer i muskler.
  • Vitaminer (Milgamma, neuromultivitis).
  • Kalimin. Det er ordineret til nedsat synkefunktion.

For at rette op på bevægelsesforstyrrelser bør patienten tilbydes ortopædiske korrektionsmetoder (specielle sko, afslappende seler, en halvstiv hovedholder), der gør det lettere at bevæge sig (gående, rullestole).

I tilfælde af synkeforstyrrelser skal patienten spise pureret mad, der er flydende i konsistens, udelukke måltider med faste komponenter fra kosten. Hvis der ikke er nogen synkebevægelser, udfører læger en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Hvis vejrtrækningen er nedsat, kan periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation være indiceret..

Patienter med en etableret diagnose er under ambulant opsyn af en specialist, gennemgår periodiske undersøgelser mindst en gang hver 3. måned, hvilket resulterer i, at effektiviteten af ​​behandlingen vurderes, nye symptomer, der kræver korrektion, identificeres, de nødvendige diagnostiske undersøgelser udføres.

Det er vigtigt at skabe et tillidsforhold mellem patienten og den behandlende læge. Specialisten skal så nøjagtigt som muligt, men sandfærdigt informere patienten om hans tilstand og fokusere på de positive aspekter:

  • god korrektion af individuelle symptomer på amyotrofisk lateral sklerose,
  • udsigter til udvikling af nye retninger i behandlingen.

Opmærksomhed. En negativ følelsesmæssig reaktion fra patienten bør forventes, derfor skal diagnosen kun rapporteres efter omhyggelig gentagen undersøgelse i et roligt og behageligt miljø for en person i en cirkel af tætte mennesker.

En positiv psyko-følelsesmæssig holdning er en af ​​de vigtige komponenter i langvarig kompensation af vitale funktioner hos en patient med ALS syndrom..

Tæt opmærksomhed på problemet fra offentligheden, god finansiering rettet mod at studere mekanismen for ALS-udvikling, visse succeser og opdagelser inden for de seneste år inden for mutationer i gener, der koder sygdommen, giver håb om, at en snigende patologi snart kan blive, hvis ikke helbredelig, så i det mindste underlagt fuldstændig medicinsk kontrol.