Hvad er ALS-diagnose??

Trauma

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navne på ALS, Charcots sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker over hele verden, og omkring 100 tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt. Dette er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker sygdommens udvikling, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var sygdommens patogenese ukendt, men ved hjælp af adskillige undersøgelser var forskere i stand til at få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS består i mutationer i afbrydelsen af ​​det komplekse system for recirkulation af proteinforbindelser, der er placeret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie i nærværelse af fostervands lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge. Det overvældende flertal af patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrof sklerose, der opstår på grund af ukendte faktorer. Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens anstrengelse og skadelige stoffers indvirkning på kroppen, men vi kan endnu ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS..

Interessant: den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt er han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindmusklen.

ALS symptomer

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af den unge form for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have milde kramper, følelsesløshed, ryk og muskelsvaghed..

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler svaghed i ankelleddet, hvorfor han begynder at snuble, når han går. Hvis symptomerne begynder i de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmerne bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetriske manifestationer, det vil sige at symptomer først udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Derudover kan sygdommen fortsætte i en bulbar form - for at påvirke stemmeapparatet, hvorefter der opstår vanskeligheder med synkefunktionen, vises svær spyt. Musklerne, der er ansvarlige for tygefunktionen og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at puste kinderne ud, bevæge læberne, nogle gange holder han op med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, komplet muskelparese og immobilisering opstår. Der er praktisk talt ingen smerter hos mennesker diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde vises de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Bord. De vigtigste former for patologi.

SygdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% af tilfældeneAtrofisk lammelse af øvre og nedre ekstremiteter ledsaget af spasmer
Bulbar25% af tilfældeneParese af palatine muskler og tunge, tale lidelser, svækkelse af tyggemusklerne, hvorefter den patologiske proces påvirker lemmerne
Lumbosacral20-25% af tilfældeneTegn på atrofi observeres med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansigt og nakke påvirkes i de sidste stadier af sygdommen
Høj1-2%Patienter har parese af to eller alle fire lemmer, unaturlig udtryk for følelser (gråd, latter) på grund af beskadigelse af ansigtsmusklerne

Ovenstående tegn kan kaldes gennemsnit, da alle ALS-patienter manifesterer sig individuelt, så det er ret vanskeligt at skelne mellem visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for dem omkring ham - der er en let klodsethed, akavethed og træthed i talen, som normalt tilskrives andre grunde.

Vigtigt: kognitive funktioner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvækkelse og nedsat mental evne observeres i halvdelen af ​​tilfældene, men dette forværrer patienternes generelle tilstand endnu mere. På grund af bevidstheden om deres egen situation og forventningen om død udvikler de alvorlig depression.

Diagnostik

Diagnose af amyotroft lateralt syndrom er kompliceret af det faktum, at sygdommen er sjælden, så ikke alle læger kan skelne den fra andre patologier.

Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​ALS, skal patienten gå til en aftale med en neurolog og derefter gennemgå en række laboratorie- og instrumentstudier.

  1. Blodprøver. Den vigtigste indikator for patologi er en stigning i koncentrationen af ​​enzymet kreatinkinase, det vil sige et stof, der produceres i kroppen under ødelæggelsen af ​​muskelvæv.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetode, der involverer evaluering af nerveimpulser i individuelle muskler ved hjælp af fine nåle. Musklerne i lemmerne og svælget kontrolleres, og resultaterne registreres og analyseres af specialister. Den elektriske aktivitet af de væv, der er påvirket af patologien, adskiller sig markant fra indikatorerne for sunde, og der kan bemærkes krænkelser, selvom musklen er i god form og fungerer normalt.

Som yderligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lændepunktur og andre undersøgelser bruges til at få et komplet billede af kroppens tilstand og stille en nøjagtig diagnose..

Til reference: hidtil udvikles nye diagnostiske teknikker til at detektere ALS i de tidlige stadier - der blev fundet et forhold mellem sygdommen og en stigning i niveauet af p75ECD-protein i urinen, men indtil videre giver denne indikator os ikke mulighed for nøjagtigt at bedømme udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

ALS behandling

Der er ingen terapeutiske metoder, der kan helbrede ALS - behandling sigter mod at forlænge patienternes levetid og forbedre dets kvalitet. Det eneste lægemiddel, der kan bremse udviklingen af ​​den patologiske proces og forsinke døden, er lægemidlet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnose, men generelt påvirker det praktisk talt ikke patienternes tilstand.

Med smertefulde muskelspasmer ordineres muskelafslappende og antikonvulsiva med udvikling af intens smertesyndrom, stærke analgetika, herunder narkotiske. Hos patienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmæssig ustabilitet (pludselig, urimelig latter eller gråd) såvel som manifestationer af depression - psykotrope lægemidler og antidepressiva ordineres for at eliminere disse symptomer.

For at forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet anvendes terapeutiske øvelser og ortopædiske enheder, herunder halsbånd, skinner, apparater til at gribe genstande. Over tid mister patienter evnen til at bevæge sig uafhængigt, hvilket resulterer i, at de skal bruge kørestole, specielle elevatorer, loftsystemer.

Efterhånden som patologien udvikler sig, nedsættes synkefunktionen hos patienter, hvilket forstyrrer det normale fødeindtag og fører til mangel på næringsstoffer, udmattelse og dehydrering. For at forhindre disse overtrædelser får patienterne et gastrostomirør, eller en speciel sonde indsættes gennem næsepassagen. Som et resultat af svækkelse af svælget i muskler, holder patienter op med at tale, og det anbefales at bruge elektroniske kommunikatorer til at kommunikere med andre..

I de sidste stadier af ALS atrofi membranmuskler hos patienter, hvilket gør vejrtrækning vanskelig, utilstrækkelig luft kommer ind i blodbanen, åndenød, konstant træthed og rastløs søvn observeres. På disse stadier kan en person, hvis der er passende indikationer, have brug for ikke-invasiv ventilation af lungerne ved hjælp af et specielt apparat med en maske fastgjort til det..

Hvis du vil vide mere detaljeret, ALS diagnose - hvad det er, kan du læse en artikel om det på vores portal.

Et godt resultat i eliminering af symptomer på amyotrof lateral sklerose gives ved massage, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelafslapning, blod og lymfecirkulation og reducerer niveauet af angst og depression..

En eksperimentel metode til behandling af ALS er brugen af ​​væksthormon og stamceller, men dette lægemiddelområde er endnu ikke undersøgt fuldt ud, så det er stadig umuligt at tale om positive resultater..

Vigtigt: Tilstanden for mennesker, der lider af amyotrof lateral sklerose, afhænger i høj grad af pleje og støtte fra kære - patienter har brug for dyrt udstyr og pleje døgnet rundt.

Vejrudsigt

Prognosen for ALS er ugunstig - sygdommen er dødelig, som normalt opstår ved lammelse af musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækningen. Forventet levetid afhænger af sygdommens kliniske forløb og tilstanden af ​​patientens krop - med bulbarformen dør en person efter 1-3 år, og undertiden opstår døden selv før tabet af motorisk aktivitet. I gennemsnit kan patienter leve i 3-5 år, 30% af patienterne lever i mere end 5 år og kun 10-20% i mere end 10 år. Samtidig kender medicin tilfælde, hvor tilstanden hos mennesker med denne diagnose spontant stabiliseres, og deres forventede levealder ikke adskiller sig fra raske menneskers..

Der er ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre amyotrofisk lateral sklerose, da mekanismen og årsagerne til sygdommens udvikling praktisk talt ikke undersøges. Når de første symptomer på ALS dukker op, skal du kontakte en neurolog hurtigst muligt. Den tidlige anvendelse af symptomatiske behandlingsmetoder gør det muligt at øge patientens forventede levetid med 6 til 12 år og væsentligt lindre hans tilstand.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sygdomme - klinikker i Moskva

Vælg blandt de bedste klinikker baseret på anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale

Klinik for orientalsk medicin "Sagan Dali"

  • Høring fra 1500
  • Diagnostik fra 0
  • Zoneterapi fra 1000

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt, med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multipel sklerose, de er to helt forskellige sygdomme.

ALS diagnosticeres årligt hos en ud af 100.000 mennesker. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent unge mennesker. Mænd bliver oftere syge end kvinder (1.6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden øges hvert år. Forekomsten af ​​sygdom varierer meget fra patient til patient, og den forventede levetid reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende motorisk nervesystem. Følelser af berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blære og tarmfunktion forbliver normalt i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have mentale svagheder, der normalt kun findes ved visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Motorsystemet, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskler).

Sygdomme i motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til muskulaturen, hvilket fører til ufrivillig muskeltrækning (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) i arme og ben og i åndedrætsmusklerne.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og synke muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

Sygdomme i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskel lammelse og øget muskeltonus (spastisk lammelse) med øgede reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udvikler sig hurtigt og ubarmhjertigt over flere år. Der er indtil videre ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksenalderen, normalt mellem 40 og 70 år. Regression varierer afhængigt af progressionen og rækkefølgen af ​​symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødbringende menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: den syge oplever et gradvist fald i sin muskelstyrke med fuldstændig intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en enorm mængde tålmodighed og empati..

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose været kendt i lang tid, men årsagerne til sygdommen er stadig stort set uudforskede. Sygdommen opstår som et resultat af en arvelig disposition og spontant. De fleste tilfælde forekommer spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstået mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme.

Dette forhindrer dannelsen af ​​et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller og forstyrre transmission af kommandoer til muskler - som et resultat muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Former for ALS

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukendt årsag.
  • Endemisk: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter livet. Imidlertid kendes meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis komplet lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrof lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover kræves blodprøver, urinprøver og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF). Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler, der formodes at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptombaserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med behandling for ALS er at afbøde komplikationer og konsekvenser af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder med passende behandlingskoncepter og at opretholde uafhængighed i de berørte menneskers daglige liv så længe som muligt.

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på resultaterne og patientens individuelle situation. Vær også opmærksom på den nuværende fase af sygdommen. Terapien er baseret på den berørte persons individuelle evner.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer og udgør en særlig udfordring for patienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætshjælp over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller der er beskadiget, kan komponenter i spastisk bevægelse være til stede, men det kan også være en manifestation af slapp lammelse..

Alle disse symptomer kan variere i forskellige dele af kroppen. Nogle gange sker det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulder og underarm viser næsten fuldstændig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende lammelse af musklerne, fra underbenene til bagagerummet, øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulbare form af ALS med nedsat synke og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt opretstående og intakte.

Kompleksiteten og karakteren på flere niveauer af det enkelte sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af ALS-mekanismer..

Da der sandsynligvis ikke forventes specifikt efterfølgende begrænsninger, kræves der konstant konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af en række forskellige terapier til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, vejrtrækningsstimulering og passende hjælpemidler kan give patienten mulighed for at gøre deres daglige liv så længe som muligt..

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for tilstrækkeligt at modvirke nye problemer. På denne måde betaler det et intensivt tværfagligt samarbejde mellem terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-patienter kan blive udsat for daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker patientens åndedrætssystem. Den allerede eksisterende svaghed ved indånding og udånding samt muskler i hals og strubehoved (bulbar muskler) øges kraftigt og signifikant på grund af den yderligere forringelse af åndedrætsfaktoren.

Et eksempel på dette er en infektion i de nedre luftveje, som fører til kvælningsangreb, bronchial obstruktion og behovet for mekanisk ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærværelse af allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som maven kan føre til akut respirationssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter afslutningen af ​​anæstesi..

Nødterapi, der involverer åndedrætssystemet, tilbyder en række behandlingsmuligheder: iltindgivelse kan reducere åndedrætsbesvær, antibiotika mod lungebetændelse og generel fysioterapi for at dæmpe sekretioner og fjerne sekreter.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at suge patologiske sekreter fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Det er ofte nødvendigt at tage medicin til åndedrætsbesvær og angstsymptomer. Opiater (såsom morfin) og beroligende midler (såsom Tavor®) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig åndedræt undertiden uundgåelig..

Kunstig åndedræt er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulationen gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation med en ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, fordi patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Dette er dog muligvis ikke muligt, især hvis svælget muskler er lammet. Intubation efterfulgt af kunstig respiration udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent på udtrykkelig anmodning fra patienten.

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på permanent at fjerne ventilationsrøret, hvilket fører til genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende trakeotomi.

Hvis åndedrætsmusklerne påvirkes, kan denne nødsituation ske uventet og pludselig. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen.

Det er vigtigt for lægerne at diskutere den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen på diagnosetidspunktet og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil afklare, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også en mulighed i symptomatisk behandling af ALS. Blokering af en kanyle i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførsel af materiale fra mave-tarmkanalen markant (kaldet aspiration).

Hvis ventilation er nødvendig på grund af en svag vejrtrækningspumpe, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, såsom på næsebroen, der optræder i forskellige hastigheder under ikke-invasiv maskeventilation og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Mulige indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er derfor gentagne tunge aspirationer, ofte i kombination med en svækket hoste eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af en åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en rutinemæssig procedure, hvor fordele og ulemper skal diskuteres detaljeret på forhånd med patienten og hans pårørende..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem trakeostomirøret - ofte rapporteret, hvilket resulterer i forlænget levetid. Dette opvejes af ulemper såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig aspiration og en betydelig stigning i plejeindsatsen..

Som regel kan kravene til pleje af patienter med amyotrofisk lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne med mere end 200 ALS-patienter, der har behov for formel terapi, valgte de bevidst kun trakeostomi

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter afhænger af sygdomsformen fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Hvad er denne sygdom??

I primær lateral sklerose (PLS) påvirkes motorens dele af centralnervesystemet:

  • motorisk cortex;
  • kernerne i kranienerverne;
  • rygmarvs forreste horn.

Desværre er den nøjagtige årsag til deres ødelæggelse ikke blevet fastslået. Derudover går muskelmasse tabt efter neuroner..

Enhver frivillig menneskelig bevægelse består af en kompleks mekanisme. For det første dannes en primær impuls i hjernebarken. For det andet passerer spændingen gennem nervecellerne til muskelen. Det krymper. Sådan opstår den kontrollerede bevægelse af skeletmuskler..

Hvis cortex og neuron påvirkes, passerer signalet til muskelen ikke. Uden fiberstimulering reducerer muskelen massen. Muskelen erstattes af "ikke-fungerende" væv.


Venstre - sund neuron, højre - beskadiget ALS

Ufrivillige bevægelser inkluderer vejrtrækning og hjertefunktion. Uden tvivl er den måde, de arbejder på, mere kompliceret. Det er kendt at starte i kernerne i kranienerverne. De ligger i medulla oblongata. Når disse centre ødelægges, stopper vejrtrækningen. Derudover er der afbrydelser i hjertets arbejde..

Faktum! Sygdommen med skader på hjernestammens strukturer blev identificeret som en separat art. Det er kendt for at blive kaldt Lou Gehrigs bulbar type. Det fører hurtigt til døden.

  • Børn af patienten. Desværre øges deres risiko for multipel sklerose med 25%. Hvis begge forældre har ALS - næsten 2 gange;
  • Beboere i store byer, rygere lider af ALS dobbelt så ofte;
  • Tidligere atleter og militærpersonale. Øget fysisk aktivitet påvirker udviklingen af ​​PLC.

Hvad sker der med patienten

Foto fra syl.ru

Den gennemsnitlige forventede levetid for ALS er to til fem år efter de første symptomer optræder. Der er tilfælde, hvor sygdommen varer i flere årtier. For eksempel har Stephen Hawking boet med ALS i over 50 år. Og der er patienter, der forlader et par måneder efter at have fået diagnosen.

Efterhånden som ALS udvikler sig, oplever en person mere og mere alvorlige vanskeligheder med bevægelse, tale, synke, vejrtrækning. Derfor anbefaler læger pårørende at straks tilpasse boliger til patienten og købe specielt udstyr..

Hvis sygdommen begynder med benene, bliver det først vanskeligt for patienten at gå og opretholde balance, han kan læne sig på møbler, så de skal være stabile. Derefter begynder patienten at bruge en rullator eller en kørestol, og det er vigtigt at frigøre plads til dette i huset..

Efterhånden bliver det svært for en person at løfte hænderne, så det anbefales at lægge alle de nødvendige ting ikke højere end 1 m fra gulvet. Der er tilpassede gafler, skeer og knive med tykkere håndtag og endda med stropper, de gør det muligt for patienten at gå længere uden hjælp, når han spiser..

For at kommunikere med omverdenen skal sådanne patienter til sidst ty til specielle enheder. Stephen Hawking brugte for eksempel et specielt computersystem, der blev styret af kindmusklen. Og Jason Becker bruger et tavle med bogstaver, som han peger på med sit blik. Mange får hjælp af Tobii-enheden, der opretter forbindelse til en almindelig computer og giver dig mulighed for at flytte markøren og skrive på tastaturet med et blik.

Før eller senere påvirkes en persons åndedrætsmuskler, og han mister evnen til at trække vejret alene. Så er der behov for åndedrætsværn..

Pyramidekanal: anatomi

Det er kendt, at pyramidekanalen styrer menneskelige bevægelser. Han er ansvarlig for komplekse motoriske færdigheder. Og desuden holder den kropsholdningen oprejst. Begyndelsen af ​​impulsen er født i hjernen. Mere præcist i det femte lag af hjernebarken (Betz-celler). Fra disse strukturer går nervefibre til rygmarven..

Undervejs passerer kanalen den indre kapsel, hjernestammen. Derudover samler den impulser fra det ekstrapyramidale system. På niveauet af rygmarven krydser fibrene sig ind i dens forreste og laterale søjler.

Hvilken forskning gøres for at slå ALS

Billede fra webstedet syl.ru

I motorneuroner, der er ramt af ALS, findes patologiske klumper (aggregater) af proteinmolekyler. Normalt holder proteiner sig sammen som et resultat af en defekt i genet, der koder dem..

I 20% af tilfældene med arvelig og i 2% af sporadiske former for ALS er sygdommen forårsaget af en mutation af SOD-1 genet. Denne mutation blev først opdaget i 1993..

En mutation i det TAR-DNA-bindende protein (TDP-43) -gen er blevet fundet i nogle familier med ALS-patienter. Hos 3-5% af patienterne med en arvelig form for ALS og i 1% med en sporadisk form forekommer en mutation af FUS-proteingenet.

I 2011 opdagede forskere en mutation i C9ORF72-genet. Det viste sig, at det er til stede i 25-40% af familierne, hvor der er en patient med ALS, og hos 7-10% af patienterne med en sporadisk form af sygdommen..

I 2019, takket være IceBucketChallenge flash mob, hvor tusinder af mennesker overalt i verden blev doused med isvand, blev mere end $ 100 millioner rejst til at undersøge årsagerne til ALS og finde en kur mod denne sygdom..

Forskning går i to retninger. Den første er søgningen efter gener, der forårsager den arvelige form af sygdommen. Det andet er at identificere "dispositionsgener", der øger risikoen for sygdommen i en familie, hvor ingen tidligere havde ALS. At forstå sygdommens mekanismer i fremtiden vil hjælpe med at finde en kur mod den..

Genetiske loci af familiær ALS

Nogle typer af sygdommen er kendt for at være genetiske. Forskere har identificeret deres loci. De findes naturligvis i sygdommens familiære form..

Tilføjelse! Et genetisk sted er placeringen af ​​specifikke gener på et kromosomkort.

  1. Mutation i SOD-genet. Dette er 20% af familiære tilfælde af PLS. Protein SOD1 er nødvendigt til omdannelse af fri radikal (CP) til peroxid og ilt. Som det viste sig, akkumuleres SR'er i cellen, når proteinstrukturen er beskadiget. Derudover starter peroxidering med dens yderligere død;
  2. FUS på kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Hvem er i fare

Stephen Hawking. Foto fra pinterest.ru

Sygdommen blev først beskrevet i 1869 af franskmanden Jean-Martin Charcot, men den er stadig dårligt forstået. I begge tilfælde kan dens udløsere være forskellige..

Der er arvelige former for ALS, og så er hovedårsagen en mutation i et bestemt gen. Når en diagnose stilles, spørger en neurolog normalt, om en anden i familien har haft amyotrof lateral sklerose eller frontotemporal demens (den samme genetiske "sammenbrud" fører til det).

Men hos langt de fleste patienter (90-95%) led ingen af ​​de pårørende af disse sygdomme. Desuden findes mutationen stadig hos 10% af disse mennesker - den forekommer for første gang og overføres ikke fra forældre.

Der er en hypotese om, at der er en forbindelse mellem den ikke-arvelige form for ALS og nogle skader, høje belastninger inden for sport, landbrugskemikalier.

Men utvetydige konklusioner er endnu ikke lavet, da mange data ikke er enige med hinanden..

Den eneste kendte risikogruppe er børn af syge forældre med en etableret mutation, der forårsagede ALS. De arver det berørte gen med en 50% chance. Men en genmutation fører ikke nødvendigvis til ALS..

Naturlig patomorfose af ALS

Hvad betyder konceptet? Det vides, at dette er en ændring i tegn på sygdommen under indflydelse af naturlige årsager og tid..

Læger studerede amyotrof sklerose i en gruppe patienter. Undersøgelser har vist, at de første symptomer på sygdommen ikke har ændret sig. Mere præcist blev de øvre eller nedre ekstremiteter påvirket. I sidste ende døde patienten efter 3-5 år. Heldigvis er der kendte tilfælde af "stop" af sygdommen. For eksempel levede astrofysikeren Stephen Hawking til at være 76 år gammel. Forskerens sygdom varede i et halvt århundrede.

Svaghed i benene

Dmitry Shostakovich. Foto fra pinterest.ru

ALS er meget vanskeligt at diagnosticere. For det første fordi det er en sjælden sygdom, som læger er dårligt klar over. For det andet er de tidlige symptomer ret milde: klodsethed, akavet i hænderne, let plaget tale. For det tredje har hver patient en anden sygdom..

De første og mest almindelige symptomer på ALS er svaghed i arme eller ben. Objekter begynder at falde ud af hænderne, en person snubler, når han går, trækker et ben. Der er en fornemmelse af muskelsammentrækning under huden (fasciculation). Smertefulde kramper og spasmer kan forekomme. Træthed stiger.

Vanskeligheder begynder med tale, synke, tygge. Det bliver svært at trække vejret.

Nogle ALS-patienter kan græde eller grine ufrivilligt. Årsagerne til dette er ikke psykologiske, men fysiologiske: sygdommen påvirker de zoner, der er ansvarlige for følelsesmæssige reaktioner. Nogle gange problemer med hukommelse og koncentration.

Klassifikation

MND er en sygdom med en række forskellige former. Det er almindeligt at klassificere patologi:

  • Ved læsionens fokus;
  • En kombination af tegn på sygdommen;
  • Progressionshastighed
  • Arvelig disposition.

Afhængig af lokaliseringen af ​​læsionen i sygdommens begyndelse er der:

  1. Spinal form. Typisk begynder amyotrof sklerose med svaghed i arme og ben. Der er tegn på beskadigelse af den øvre motorneuron - spasticitet, udseendet af patologiske reflekser;
  2. Bulbar form. Sklerose begynder med nedsat tale og synke. Det er kendt, at denne form er typisk for kvinder. Progressivt åndedrætssvigt syndrom fører til døden.

Tilføjelse! Ifølge ICD 10 ALS er PBS og MND kodet i en overskrift G 12.2 "Sygdom i motorneuronen".

Indenlandsk klassificering af ALS inkluderer:

  • Lumbosacral form. Det forekommer i 20% af tilfældene. Som regel er det præget af parese af benene. Arme og kraniale muskler slutter sig senere;
  • Cervicothoracic form. Det manifesteres åbenbart ved parese af hænderne. Som en konsekvens tilføjes ben senere;
  • Den bulbarform svarer til den ovenfor beskrevne. Det forekommer i 20% af tilfældene;
  • Cerebral form er den sjældneste. For det første forekommer spastisk tetraparese. For det andet vises voldelig latter og gråd. Kroppen reagerer næppe på sygdom

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis komplet lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrof lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Symptomer

Det er svært at bestemme tegn på sygdommen. Først slettes det kliniske billede. Men der er røde flag. Hvis de vises, skal du straks konsultere en læge..

  1. Fasciculations. Disse er kortvarige muskeltrækninger. Som regel bestemmes stedet for fascikulationer. Disse er ryg og lemmer;
  2. Følelsesløshed. Det forekommer på hånd, fod, fingre. Det kan være kortvarig og forbigående. Men klinikens fremskridt er ofte mærkbar.

Efter den ene finger slutter følelsesløshed hos den anden sig. Derefter forstyrres deres funktion. Tæer, hånd og fod bøjes ikke eller bøjes ud;

Typiske skilte til BMN:

  • Muskelspænding;
  • Refleksændringer
  • Dinglende fødder, arme og ben
  • Tab af muskler i under, øvre lemmer, bagagerum.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter livet. Imidlertid kendes meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Kliniske manifestationer af Charcots sygdom

Amyotrofisk sklerose svarer til nogle lidelser. For eksempel er Charcots sygdom også karakteriseret ved muskelatrofi i underekstremiteterne og tab af hudfølsomhed..

Hvordan man skelner mellem BMN og Charcot patologi?

  1. Sidstnævnte er kendetegnet ved en teenagers begyndelse af sygdommen. ALS vises i voksenalderen;
  2. Med Charcot er der sensoriske lidelser (taktil, vibration, temperatur);
  3. Tab af underbenets muskler
  4. Danner en flad fod med en høj bue.

Ligheden af ​​klinikken kræver differentiering af ALS og Charcots sygdom. Og det er også nødvendigt at skelne patologi fra Parkinsons. MR bruges til diagnostik. Som regel bestemmer det lokaliseringen af ​​fokale læsioner. Derudover bruges elektromyografi (ENMG) til at danne et komplet billede af sygdommen..

Hvad hjælper med ALS

Foto fra webstedet als-info.ru

ALS er hidtil en uhelbredelig sygdom. Læger kan kun forlænge patientens liv og forbedre kvaliteten.

Riluzole er et lægemiddel, der giver dig mulighed for at bremse ALS-forløbet let (forudsat at en person begynder at tage det i de tidlige stadier af sygdommen). Dette lægemiddel er ikke registreret i Rusland.

Kunstig lungeventilation øger også forventet levetid for mennesker med ALS. Derudover forbedrer det søvn, dyspnø og træthed. Der er ikke-invasiv lungeventilation (NIV), hvor et specielt apparat pumper luft ind i ansigtsmasken. Med invasiv ventilation anvendes en trakeostomi, som næsten helt fratager en person evnen til at tale.

Spise og drikke er meget vanskeligt for mange mennesker med ALS. For at kompensere for manglen på kalorier og væsker anvendes speciel ernæringsterapi. Når det bliver svært for en person at sluge selv homogen mad, placeres et gastrostomirør - et specielt rør, hvorigennem mad kommer direkte ind i maven.

En neurolog kan ordinere lægemidler til patienten for at reducere muskelspasmer samt lægemidler til at reducere fascikulationer. Morfinlægemidler ordineres for at mindske følelsen af ​​kvælning. Undertiden modtager ALS-patienter antidepressiva.

Massage, aromaterapi og akupunktur hjælper med at lindre stress og smerte. (Naturligvis kurerer disse metoder ikke selve sygdommen). Motion giver dig mulighed for at opretholde muskelfunktion, balance og ledmobilitet i længere tid. Imidlertid kan overdreven stress være skadeligt, så sæt af øvelser bør udvikles under opsyn af en fysioterapeut eller træningslæge.

Behandlingsmetoder

Amyotrof sklerose er uhelbredelig. Disse stoffer fjerner kun symptomer:

  1. Riluzole;
  2. Medicin til at lindre smerter og kramper;
  3. Retsmidler mod depression;
  4. Beslaglæggelsespiller og injektioner.

Iltforsyningsenheder bruges til vejrtrækning. Det er kendt, at mekanisk ventilation anvendes i de senere stadier af sygdommen.

Tilføjelse! For eksempel bruger nogle klinikker i Israel diafragmatisk stimulatorimplantation. I dette tilfælde kan patienten trække vejret.

Psykoterapi for ALS

En vanskelig diagnose er meget stressende for patienten. Det er vanskeligt for unge aktive mennesker at komme overens med ham. Ikke alle kan have en uhelbredelig sygdom. Desværre beslutter nogle at begå selvmord. Det vides, at de i fremtiden vil blive udsat for lammelse og handicap.

Klasser med en psykoterapeut er påkrævet. De første dage efter diagnosen er kritiske. Yderligere udføres sessionerne efter anmodning fra patienten. Gruppetræning har en god effekt. Hvor patienter med lignende patologi indsamles.

Et vigtigt aspekt af psykoterapi er støtte fra kære. Mennesker med ALS har brug for at vide, at de ikke er en familiebyrde. Det er nødvendigt at involvere dem i arbejdskraft og sociale aktiviteter efter bedste evne. Hvis en person er efterspurgt, forsvinder selvmordstanker i baggrunden..

Arbejds- og fysioterapi for ALS

Ergoterapi er en retning inden for medicin. Det gør hverdagen lettere for patienten. Dette inkluderer typisk teknisk afhjælpning og miljøtilpasning. Desværre er der ingen speciale i ergoterapeut i Rusland i dag. I det væsentlige kan følgende hjælpe i denne retning:

  1. Behandlende læge;
  2. Fysioterapi specialist;
  3. Socialrådgiver.

Det vigtigste er, at der er specialister i ergoterapi i velgørende fonde (for eksempel "Live Now").

Eksempler på pleje af ALS-patienter:

  1. Tilbehør til badeværelset (gelænder, badesæde);
  2. Brug af en funktionel seng (med aftagelige sider og anti-decubitus-system)
  3. Bestikændring til egen forplejning.

Arbejdsterapiens opgave er at maksimere patientens uafhængighed og evnen til at tjene sig selv.

Hjælper muskeltræning ALS?

Moderat aerob træning (løbebånd, motionscykel) opretholder sundheden for "levende" muskler. Når musklerne virker, produceres neurotrofiner. De kan reparere den berørte nerve.

- Obligatoriske vejrtrækningsøvelser - Øvelser til funktionelle muskelgrupper - Passiv muskelspænding.

Undervisningen afholdes regelmæssigt. Træning er mulig i sengen, i en rullestol ved hjælp af træningsudstyr. Der udvikles et individuelt forløb for hver patient under hensyntagen til sygdommens stadium og form.

Metode til at gennemføre klasser

Åndedrætsgymnastik opretholder aktiviteten af ​​åndedrætsmusklerne i flere år. Øvelser udføres dagligt flere gange om dagen. Brug lav og dyb vejrtrækning. I dette tilfælde er ikke kun de interkostale og diafragmatiske muskler involveret. Det er vigtigt, at mavemusklerne og rygmusklerne fungerer. Kontrolleret udåndingsøvelse hjælper med at forhindre laryngospasme. Komplekset kan ses i denne video.

Hvad er krafteffekten baseret på?

Motion for ALS er nødvendig for at bremse sygdommens progression. Belastningsstyrken skal være moderat. Sådan aerob træning er gavnlig for musklerne. Ifølge data produceres neurotrophin efter dem. Dette hormon tillader beskadigede nerver at regenerere. Kraft og belastning bør dog ikke overskrides. Anaerob træning påvirker muskler i ALS negativt. Overdreven anstrengelse er kendt for at fremskynde muskeltab.

Principper for gendannelse af daglige aktiviteter og understøttelse af gang til Charcots sygdom (CMD)

  1. Oprettelse af et barrierefrit miljø på kontoret og derhjemme;
  2. Brug af tekniske rehabiliteringsmidler;
  3. Daglig udførelse af træningskomplekset.

Fysioterapi er motoren til ALS og BSMT. Dens opgave er at opretholde intakte muskler. Øvelserne arbejder med nakke, ryg, torso, lemmer, bagdel. Reflekser af automatisme, kropsholdning, balance trænes. Mistede muskler erstattes af funktionelle. En trænet krop er i stand til at gå, selvom musklerne i benene er svage.

Kirurgi hjælper med at gå. Ortopædiske patienter yder denne behandling for munddeformiteter. Ved milde lidelser i underbenets muskler anvendes ortoser. De støtter foden og anklen. Gangfunktionen er fuldt bevaret.

Spise

Patienter har problemer med at spise. Mere præcist er tygge, synke og evnen til at spise med dine hænder svækket. I dette tilfælde er det værd at kontakte specialister:

  • Diætist. Han vælger diæt og retter;
  • Rehabiliteringsterapeut. Beder om position og handlinger mens du spiser;
  • Fysioterapeut. Find øvelser til at bekæmpe dysfagi.

Det er vanskeligt at løse problemet med ernæring. Men efter at have konsulteret læger klarer patienten det selv. Her er en grov liste med anbefalinger:

  1. Brug en tyk væske (mousse, cocktail, smoothie). Det inducerer normalt ikke hosterefleks;
  2. Mos suppen;
  3. Kog kød og grøntsager, indtil de er møre;
  4. Skræl frugten;
  5. Brug armlæn, en stol med ryglæn og tilpasset bestik.

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler, der formodes at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptombaserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Gendannelsesprognose

Der er ingen kur mod ALS. Dødsårsagen er lungebetændelse eller hjertesygdomme. Desværre er den gennemsnitlige forventede levealder efter diagnose 3-5 år.

Medicinsk historie indeholder dog eksempler på "stop" af sygdommen. Dette er bestemt Stephen Hawking. Han levede med Lou Gehrigs patologi i omkring 50 år. Er det et mirakel eller en videnskabelig bedrift? Desværre er der intet svar på dette spørgsmål..

Berømte mennesker med ALS

Mao Zedong. Foto fra pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Kinesisk politiker. I en alder af 80 blev han diagnosticeret med ALS, men døde to år senere af et hjerteanfald.

Lou Gehrig (1903-1941) var en fremragende amerikansk baseballspiller. Han blev diagnosticeret med ALS i en alder af 36 år, i 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) er en stor komponist. Havde ALS i omkring ti år, døde af et hjerteanfald.

Stephen Hawking (1942-2018) - berømt britisk fysiker. Boet med ALS i over 50 år.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komponist, forfatter til musik til sangene "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" og andre. Sygdommen blev opdaget i 1993.

Jason Becker (født 1969) er en amerikansk komponist og guitarvirtuos. Syg ALS i en alder af 20 år, i 1989.

Fernando Rixen (født 1976) er en hollandsk fodboldspiller. I 2013 blev han diagnosticeret med ALS, i 2019 mistede han evnen til at tale

Sådan lever du med ALS symptomer?

  • Skjul dig ikke for samfundet. Chat med venner, besøg en cafe. Gå til møder for mennesker med ALS;
  • Ansøg om en handicapgruppe. Dette er adgang til sociale fordele;
  • Kig efter sundhedspersonale. De vil hjælpe med at overvåge og korrigere behandling;
  • Skift det indre af lejligheden for din bekvemmelighed;
  • Se en psykoterapeut.

Det er utvivlsomt svært at have ALS. Men livet forbliver, og troen på fremtidige opdagelser forbliver. For eksempel er der i Rusland en mulighed for at deltage i test af et lægemiddel til behandling af ALS. Det kaldes "Masitiniba".

Det er muligt at evaluere resultaterne af undersøgelsen i 3-5 år. Når alt kommer til alt, klinisk signifikante markører for amyotrof sklerose. I henhold til resultaterne af de to foregående faser af forsøget er lægemidlets effektivitet i kombination med riluzol højere end brugen af ​​monoterapi..

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover kræves blodprøver, urinprøver og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF). Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Forløbet af sygdommen


Først vises symptomer, der forhindrer en person i at leve et fuldt liv: muskel følelsesløshed, kramper, trækninger, talevanskeligheder. Men som regel er det vanskeligt at bestemme den nøjagtige årsag til disse lidelser i starten..
I de fleste tilfælde placeres ALS i muskelatrofi-stadiet..

Gradvist spredes muskelsvaghed og dækker nye dele af kroppen, patienten kan ikke bevæge sig uafhængigt, vejrtrækningsproblemer begynder.

ALS-patienter lider sjældent af demens, men deres tilstand fører til alvorlig depression i forventning om døden. På sidste trin kan en person ikke længere spise, gå og trække vejret alene, han har brug for specielt medicinsk udstyr.

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssig konsultation med en neurolog og medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Balanceret diæt og vitaminindtag.

ALS sygdom er uhelbredelig, forskere har endnu ikke fastslået de nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadium i udviklingen af ​​medicin er der ikke noget sådant lægemiddel, der kan helbrede en person fra en sygdom..

Diagnostik

Kun en specialist kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​denne sygdom. I denne sag tildeles den primære rolle en kompetent fortolkning af det eksisterende kliniske billede hos en bestemt patient. Differentiel diagnose af ALS-sygdom er ekstremt vigtig.

  1. Elektromyografi. Denne metode giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​fasciculation på et tidligt stadium af dens udvikling. Under denne procedure undersøger en specialist musklernes elektriske aktivitet..
  2. MR giver dig mulighed for at identificere patologiske foci og vurdere funktionen af ​​alle nervestrukturer.

Fysisk træning

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver erhvervsmæssig og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at opretholde fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at klare smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Enhver øvelse skal være lang og regelmæssig, så vil effekten være positiv..

Hvorfor ALS sygdom opstår?

Årsagerne til denne sygdom er desværre stadig dårligt forstået. Forskere identificerer i øjeblikket et antal faktorer, hvor sandsynligheden for at blive syg øges flere gange:

  • mutation af ubiquinproteinet;
  • krænkelse af virkningen af ​​en neurotrofisk faktor;
  • mutationer af nogle gener;
  • øget fri radikal oxidation i cellerne i neuronerne selv;
  • tilstedeværelsen af ​​et smitsomt middel
  • øget aktivitet af de såkaldte excitatoriske aminosyrer.

Bemærkninger

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiology of Sporadic ALS] (engelsk). Stanford Medicine »School of Medicine. Hentet 24. oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arkiveret fra den oprindelige 8. oktober 2015].
  2. Conwit, Robin A. (december 2006). "Forebyggelse af familiær ALS: Et klinisk forsøg kan være muligt, men er et effektivitetsforsøg berettiget?" Journal of the Neurological Sciences251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). Nylige fremskridt inden for amyotrof lateral sklerose. Nuværende mening inden for neurologi13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkings sygdom" blev forklaret med udseendet af firestrenget DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Amyotrophic lateral sclerosis, i bogen: Multivolume guide to neurology, red. S. N. Davidenkova, bind 3, bog. 1, M., 1962
  6. Amyotrofisk lateral sklerose
    - artikel fra Great Soviet Encyclopedia.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “I 90 til 95 procent af alle ALS tilfælde forekommer sygdommen tilsyneladende tilfældigt uden nogen klart tilknyttede risikofaktorer.... Cirka 5 til 10 procent af alle ALS-sager arves. Den familiære form for ALS skyldes normalt et arvsmønster, der kun kræver en forælder til at bære genet, der er ansvarligt for sygdommen. Mutationer i mere end et dusin gener har vist sig at forårsage familiær ALS. "
  8. Eksponering for pesticider og risiko for amyotrof lateral sklerose: en befolkningsbaseret case-control-undersøgelse af Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. I Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Pesticideksponering som en risikofaktor for amyotrofisk lateral sklerose: En metaanalyse af epidemiologiske undersøgelser: Pesticideksponering som en risikofaktor for ALS. Af Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. I Environ Res. 2012 Aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Er miljøeksponering for selen, tungmetaller og pesticider risikofaktorer for amyotrof lateral sklerose?. Af Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. I Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Pesticideksponering og amyotrof lateral sklerose. Af Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. I neurotoksikologi. 2012 juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene zoner
    - artikel fra Great Soviet Encyclopedia.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (december 2000). "El Escorial revisited: reviderede kriterier for diagnose af amyotrof lateral sklerose." Amyotrof. Lateral scler. Anden motorisk neuronforstyrrelse.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Hentet 29-07-2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Hvordan behandles ALS?
  15. Neurologi. Nationalt lederskab. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 eksemplarer. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT & CAREGIVER UDDANNELSE (russisk)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Dog godkendte Food and Drug Administration (FDA) den første lægemiddelbehandling for sygdommen - riluzol (Rilutek) —i 1995. Riluzole menes at reducere skader på motoren neuroner ved at mindske frigivelsen af ​​glutamat. Kliniske forsøg med ALS-patienter viste, at riluzol forlænger overlevelsen med flere måneder
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognised-medical-device-japan/ Japan anerkender Cyberdynes robotdragt som medicinsk udstyr, forventet udbredt brug] (en-US),
    Japan Times Online
    (26. november 2015). Hentet 10. februar 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskop ROSHVE beder lederen af ​​Den Russiske Føderations sundhedsministerium om at ændre situationen med holdningen til patienter med "ukendt" lidelse], NewsRu, 21. august 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Hvor får man ret til håb?] // "Ærligt ord" nr. 3 (832), 23.01.2013

Vanskeligheder med at absorbere mad

Når Lou Gehrigs sygdom (denne atlet ikke skal forveksles med en fodboldspiller ved navn Eric Gehrig, hvis statistik og fysiske karakteristika adskiller sig markant fra Lou Gehrigs og Fernando Rixens) forringer de muskler, der er ansvarlige for at synke, kan patienter dø af udmattelse og dehydrering. Det øger også risikoen for, at mad, væsker eller spyt trænger ind i lungerne, hvilket kan føre til lungebetændelse. Et fodringsrør bruges til at forhindre komplikationer.

Åndedræts- og fysioterapi

Over tid svækkes musklerne, og det bliver sværere at trække vejret. Læger kontrollerer regelmæssigt åndedrætsfunktionen og ordinerer udstyr til at lette søvn om natten..

I nogle tilfælde foretrækker patienter at trække vejret gennem et ventilationssystem. Lægen placerer et specielt rør i det kirurgiske snit i halsen, der fører til luftrøret (trakeostomi) og forbinder røret med åndedrætsværn.

En fysioterapeut beskæftiger sig med smerte, gå, bevægelighed, begrænsninger og udstyr. Normalt ordineres patienter med ALS et kompleks af lette fysiske øvelser, der sigter mod at opretholde det normale funktion af det kardiovaskulære system, muskeltonus og bevægelsesområde så længe som muligt..

Patienten kan også have brug for kvalificeret psykologisk hjælp..

Sygdomsymptomer

På trods af at alles sygdom udvikler sig forskelligt og alle symptomer er individuelle, generelt er det ikke muligt at skelne det samme, men på baggrund af tidligere kliniske undersøgelser er det muligt at beskrive nogle af dem.

På den første fase af sygdommen kan patienter med amyotrof lateral sklerose opleve symptomer:

  1. Ufrivillig griner eller græder (fysisk skade på hjernen), ofte forvekslet med psykisk sygdom og henvist til de forkerte specialister.
  2. Forstyrrelser i motorfunktioner (patienten begynder ofte at tabe genstande, snuble, delvis og periodisk muskelatrofi, deres svækkelse og følelsesløshed).
  3. Taleforstyrrelse (gentagne ord, patienten kan glemme, hvad de taler om).
  4. Muskelatrofi (refererer normalt til palmer, arme, ben, skuldre, skulderblad, patientens kraveben).
  5. Krampeanfald (pludselige kramper i lægmusklerne eller let trækning af muskler i hele kroppen).
  6. Sygdommen er progressiv i naturen, hvilket betyder, at patienten over tid kan miste evnen fuldstændigt til at udføre tidlige handlinger, der var enkle for ham (for eksempel at trykke knapper på tøjet).
  7. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil patienten falde oftere, der vil være behov for en gående rullator og som følge heraf en kørestol. På grund af svækkelsen af ​​nakkemusklerne vil hovedet synke ned til brystet. Ved dækning af sygdommen i bagagerumets muskler vil det være svært for patienten at rejse sig, sidde eller stå.
  8. Talen vil blive langsom gennem "næsen" som et resultat - den kan miste den helt. Hos nogle patienter forbliver tale indtil slutningen af ​​deres dage..
  9. Vanskeligheder med at bøje benene opstår, hvilket resulterer i at de udvikler sig til muskelspasmer.
  10. Der er et fænomen - "salivation" (det er ikke klart og ikke bevist). Patienten begynder at kvæle det, og der er behov for enteral ernæring.
  11. Åndedrætsbesvær. Svækker åndedrætsmusklerne og nedsætter membranen.
  12. Vises: kvælning (som et resultat af ilt sult på grund af hallucinationer), hovedpine, søvnløshed (på grund af mareridt).
  13. Udseendet af lammelse. Det skrider frem, og patienter holder sig til sengeleje (forstoppelse).

Relateret artikel: Gråt stof og dets rolle i menneskelivet

Sygdommen er ikke undersøgt, så de samme symptomer kan tilskrives lignende sygdomme i hjernen og nervesystemet:

  • autisme;
  • Parkinsons sygdom;
  • multipel sclerose.

Lægemidlet Triftazin, som ikke er let til korrekt brug, hvis brugsvejledning giver svar på mange spørgsmål.

Sådan identificeres tegn på demens hos ældre i tide til at starte rettidig behandling af sygdommen.

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig normalt fra 30-50 år. [7] [8]

Den samlede livstidsrisiko for at få ALS er 1: 400 for kvinder og 1: 350 for mænd..

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; på øen Guam i Stillehavet er der identificeret en særlig, endemisk form for sygdommen. Langt størstedelen af ​​tilfældene (90-95%) er ikke forbundet med arvelighed og kan ikke forklares positivt af eksterne faktorer (tidligere sygdomme, traumer, miljøsituationer osv.) [9].

Flere videnskabelige undersøgelser [10] [11] [12] [13] har fundet statistiske sammenhænge mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Hvad du selv kan gøre?

Efter henvisning til en neurolog er det sandsynligt, at det vil tage et stykke tid, før lægen stiller en nøjagtig diagnose..

Hvis du har søgt til et specialiseret medicinsk center, kan flere neurologer samt læger med andre profiler, der er forbundet med diagnosen og behandlingen af ​​Lou Gehrigs syndrom, tildeles undersøgelsen på samme tid. Sygdommen (billedet nedenfor viser Gehrig selv, hvis karriere blev pludselig afskåret på grund af en alvorlig sygdom) kræver altid en seriøs, omfattende tilgang.

Du bliver muligvis nødt til at vente længe nok på, at der stilles en diagnose, og at skulle vente fører ofte til yderligere stress. Prøv at følge strategiske retningslinjer for at hjælpe dig igennem diagnosticeringsperioden:

  • Hold en symptomdagbog. Inden du besøger en neurolog, skal du begynde at opbevare en notesbog eller en kalender, hvor du skal skrive ned tid og omstændigheder, hvorunder du fandt problemer med at gå, koordinere håndbevægelser, tale, synke. Ufrivillige muskelbevægelser skal også registreres. Disse optegnelser hjælper med at bestemme mønsteret af sygdommen, der vil hjælpe med diagnosen..
  • Chat med eksperter. Tilliden mellem læge og patient kan ikke overdrives, når det kommer til behandling af Lou Gehrigs sygdom (billedet af baseballspilleren ovenfor blev taget før sygdommen). Prøv at etablere en tillidsfuld kommunikation med alle specialister, der er involveret i diagnose og terapi.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes, der er nogle typer lægemidler, der kan forlænge patientens liv lidt. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages konstant ved 100 mg. I gennemsnit stiger forventet levealder med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter ordineres også symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fasciculations.
  2. Berlition, carnitin, levocarnitine - forbedrer muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, sertralin - for at bekæmpe depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromine, amitriptylin - ordineret til spyt.

Ved atrofi af kæbemusklerne kan patienten opleve problemer med at tygge og sluge mad. I sådanne tilfælde skal maden aftørres, eller der skal tilberedes en soufflé, kartoffelmos osv. Rens munden efter hvert måltid.

I tilfælde, hvor patienten ikke kan synke, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han ordineres en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, såsom rørfodring eller intravenøs fodring.

I tilfælde af en taleforstyrrelse, når en person ikke længere kan tale tydeligt, vil specielle skrivemaskiner hjælpe ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i underekstremiteterne bør også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion har tilsluttet sig, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal ortopædiske sko, indlægssåler, stokke, vandrere osv. Anvendes. Hvis hovedet falder, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis vejrtrækningsprocessen forstyrres hos en person med ALS, ordineres han periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, får han vist en trakeostomi eller kunstig ventilation.

Hvilken slags hjælp har patienten og hans familie brug for?

Foto af Yuri Mozolevsky fra webstedet sb.by

En person med ALS kan have brug for rådgivning fra en neurolog, respiratorisk support specialist, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsekspert, logoped, musikterapeut, psykolog, palliativ læge samt hjælp fra en sygeplejerske..

Familien bliver nødt til at give ham bestemt udstyr. Dette kan være en kørestol, rullator, multifunktionel seng, ventilator eller NIVL, aspirator (spytudkast), hoste, løft (for eksempel at flytte fra en seng til en kørestol eller fra en kørestol til et badekar). Derudover har patienten brug for medicin, ernæringspleje, hygiejneprodukter osv..

Hver ALS-patient har brug for en individuel behandlingsvej, da sygdommen kan forløbe på forskellige måder.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger et dødeligt resultat for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dets analoge Rilutek. Fondens handling er baseret på inhibering af frigivelsen af ​​en excitatorisk aminosyre, hvis overskud fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid med gennemsnitligt 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Udbuddet af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med henblik på at forbedre patientens livskvalitet er af afgørende betydning. Palliativ behandling involverer rettidig identifikation af problemer og implementering af passende behandlingsforanstaltninger, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose udføres i følgende retninger:

  • For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemuskler af periodisk art) og fascikulationer er Carbamazepin (førstevalg) medicin, magnesiumbaserede lægemidler, Verapamil indiceret.
  • For at normalisere muskeltonus anvendes muskelafslappende midler (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). For at reducere muskelspasticitet ordineres fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen (vandtemperatur 34 ° C) parallelt med lægemiddelterapi.
  • For at korrigere dysartri af spastisk oprindelse ordineres medicin, der reducerer muskeltonus. Ikke-medikamentelle behandlinger inkluderer anvendelse af isterninger på tungeområdet. Det anbefales at bruge enkle talekonstruktioner under kommunikation med patienten, som kræver primitive, koncise svar..

ALS-behandling udføres under hensyntagen til de dominerende symptomer på sygdommen. Med dysfagi har patienten svært ved at sluge spyt, hvilket forårsager ufrivillig spyt. Patienter gennemgår regelmæssigt mundhygiejne. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mejeriprodukter, der bidrager til fortykkelse af spyt.

I nærvær af indikationer (et signifikant fald i kropsvægt) udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen på niveauet af bughulen for at organisere fodring. Hvis vandring forstyrres, bruges medicinsk udstyr - kørestole, vandrere. Antidepressiv behandling (amitriptylin, fluoxetin) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (humørsvingninger).

Mucolytisk (acetylcystein) og bronkodilatatorer bruges til at rense luftrøret og bronkialgrene. Hvis åndedrætsfunktionen er væsentligt nedsat, er patienten tilsluttet en ventilator til kunstig åndedræt. Hvis det er angivet, udføres en operation (trakeostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem trakealhulen og miljøet.

Lovende terapier inkluderer celleteknologier, der bruger stamceller til at erstatte beskadigede celler og væv i kroppen. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af neuronal degeneration - multipel sklerose..

Patogenese

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvis forværres.

Motorneuroner er de største celler i nervesystemet og har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af motorneuronerne udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der transmitteres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, opstår der en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, som opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces
  • forstyrrelse af motoriske neuroner
  • funktionsfejl hos proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner;
  • motoriske neuroners død.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrof sklerose kan føre til:

  • genmutation, nedarvet;
  • ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen;
  • ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvis overskud også ødelægger neuroner;
  • angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hvilestyret, hyppig stress, en stor mængde tid brugt på computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig til angioødem.
  • indgang i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

  • med en arvelig disposition for ALS;
  • mænd over 70 år;
  • har dårlige vaner
  • har lidt smitsomme sygdomme, hvor en virus har slået sig ned i kroppen, der ødelægger neuroner;
  • har kræft eller motorneuronsygdom
  • med en fjernet del af maven
  • arbejder i miljøer, hvor der anvendes bly, aluminium eller kviksølv.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke blevet forstået fuldt ud. Nogle forskere er sikre på, at årsagen ligger i indtagelse af en filtreringsvirus..

Amyotrof sklerose påvirker kun det menneskelige motorsystem, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer som:

  1. Ligheden af ​​virussen med en vis nervedannelse.
  2. Specifikationer for blodtilførslen til centralnervesystemet.
  3. Lymfecirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Andre sygdomme - specialister i Moskva

Vælg blandt de bedste specialister til anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale
Terapeut

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskva, prosp. Mira, 79, bygning 1 (Clinic of Oriental Medicine "Sagan Dali") +7
0 Skriv din anmeldelse

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Lyusinovsky-bane, 3 B. (Medicinsk)
+7

0 Skriv din anmeldelse

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrof sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, som kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke mærke sine hænder, de falder simpelthen.
  2. Overtrædelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Stamcellebehandling

I mange europæiske lande behandles ALS-patienter nu med deres egne stamceller, hvilket også hjælper med at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Denne type terapi er rettet mod at forbedre hjernens primære funktioner. Stamceller transplanteret i det beskadigede område reparerer neuroner, forbedrer iltforsyningen til hjernen og fremmer dannelsen af ​​nye blodkar.

Isolering af selve stamcellerne og deres direkte transplantation udføres normalt på ambulant basis. Efter behandling er patienten på hospitalet i yderligere 2 dage, hvor specialister overvåger hans tilstand.

Under selve proceduren injiceres celler i cerebrospinalvæsken gennem en lumbal punktering. Uden for kroppen må de ikke reproducere alene, og genimplantation udføres kun efter detaljeret rengøring.

Det er vigtigt at bemærke, at denne form for terapi kan nedsætte ALS-sygdommen betydeligt. Fotos af patienter 5-6 måneder efter proceduren viser tydeligt denne erklæring. Det hjælper ikke at slippe af med sygdommen helt. Desværre er der også tilfælde, hvor behandlingen slet ikke giver nogen effekt..

Vejrudsigt

Diagnosen ALS er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Han.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, forstyrrelseshastigheden af ​​lidelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skader på motorneuroner. Det er kendetegnet ved en række kliniske varianter, som adskiller sig i debutalderen, variabilitet i lokaliseringen af ​​det primære læsionsfokus og heterogeniteten af ​​kliniske manifestationer. Behandling er palliativ.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdommens proces, er patienten bekymret for åndenød og mangel på luft selv med den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-patienter udvikler impotens sig så hurtigt som muligt; i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge er forstyrret, taber de hurtigt vægten, lemmerne kan blive asymmetriske. Der er også et smertesyndrom, da det er vanskeligt for leddene at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser som øget svedtendens, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for helbredelse er ikke lavet, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Symptomer

ALS syndrom er et kompleks af tegn forbundet med destruktive processer i hjernens væv (hjerne, rygmarv), der bestemmer manifestationernes karakter, herunder symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. I amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuroner irreversibelt beskadiget, før der optræder tydelige kliniske tegn på sygdommen, hvilket komplicerer tidlig diagnose. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige faser af kurset:

  • Kramper, ryk i lemmerne.
  • Svaghed i lemmerne.
  • Følelsesløshed og andre sensoriske lidelser i muskelvæv.
  • Forringelse af talen.

Disse tegn er karakteristiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket komplicerer differentieringsdiagnosen betydeligt. Den prodromale periode (forud for forekomsten af ​​alvorlige symptomer) kan i isolerede tilfælde vare op til 1 år. For sygdommen er en hurtig stigning i kliniske tegn typisk. Symptomer på ALS syndrom:

  1. Fasciculations (muskeltrækninger).
  2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskeltonus, immobilitet, areflexi - mangel på naturlige ufrivillige reaktioner på stimuli).
  3. Pyramideforstyrrelser (tilstedeværelsen af ​​patologiske reflekser - oral automatisme, carpal og fod, kloner - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesis - refleks ufrivillig bevægelse af en lem som reaktion på frivillig bevægelse af det modsatte lem).
  4. Bulbar syndrom (dysartri - taleforstyrrelse, dysfagi - synkebesvær, muskelatrofi i tungen, åndedrætsrytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskellen er, at lammede muskler ikke gennemgår atrofi).

Symptomer på amyotrof lateral sklerose i sporadiske og familiære (arvelige) former adskiller sig ikke. Debutmanifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​de beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen i underekstremiteterne (75% af tilfældene), ledsages amyotrof sklerose af akavethed, når man går, nedsat fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændres gangart, patienten snubler, har svært ved at opretholde balancen i kroppen. Primær skade på overbenene er forbundet med en forringelse af hændernes finmotoriske færdigheder, hvilket medfører vanskeligheder med at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og fingerfærdighed. Gradvist spredes svaghed, som oprindeligt observeres i armens muskler, til alle dele af kroppen.

Bulbar og pseudobulbar syndrom påvises i 67% af tilfældene, er vanskelige at korrigere, fører ofte til udvikling af aspirationsformet lungebetændelse (forbundet med indtagelse af fremmed væsker og andre stoffer i luftvejene) og opportunistiske infektioner fremkaldt af opportunistiske vira og bakterier. Tidlige symptomer på ALS inkluderer dysartri, som kan være mild (hæshed).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinophonia - en overdreven næsetone i stemmen. Progressiv dysfagi i amyotrofisk lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​fordøjelsesdystrofi (protein-energi underernæring) med symptomer: muskel- og subkutan fedtatrofi, overdreven tør hud, vægttab, dannelse af løse hudfoldninger.

En anden patologi, der ofte skyldes dysfagi, er sekundær immundefekt. Det manifesterer sig som et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel, dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter er diagnosticeret med frontotemporal demens. Med denne form for demens opstår nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, adfærdsmæssige og personlighedsforstyrrelser.

Karakteristiske manifestationer

  1. Muskeltrækninger, fascinationer. Pinpoint-ryk kan forekomme og migrere gennem kroppen.
  2. Muskelsvaghed. Atrofi af muskelmasse kan forekomme, hvilket fører til manglende evne til at opretholde balance, hvilket øger risikoen for at falde, når du går.
  3. Ledstivhed. På grund af det faktum, at muskler bruges mindre ofte, bliver de fleksible, det bliver svært at stå og gå, hyppige fald opstår.
  4. Muskelkramper og spasmer. Oftest forekommer om natten, men kan vises om dagen, intensivere og blive hyppigere. Sådanne anfald er farlige med smerte symptomer, pludselighed og nedsat motorik..
  5. Træthed, der opstår uden nogen åbenbar grund. Åndenød, åndedrætsbesvær, dehydrering kan også forekomme.
  6. Smertsyndrom, som kan forekomme på baggrund af muskelspændinger, krampe, lukning af led, klemning af huden.
  7. Problemer med at synke. Over tid påvirker sygdommen ansigtsmusklerne og forårsager problemer med at synke og dysfagi. Som et resultat spiser patienten meget mindre, den nødvendige mængde næringsstoffer går tabt, og muskelmassen falder..
  8. Øget spyt. Når der er en overtrædelse af synkefunktionen, begynder spyt at ophobes i mundhulen, hvilket er svært at sluge. Hvis dehydrering opstår, vil dette spyt være tyktflydende. Dysfunktion ved denne proces fremkalder tørhed i mundhulen og slimhinde candidiasis.
  9. Kvælning med hoste. Opstår, når luftvejene er blokeret.
  10. Åndedrætsbesvær, stop. Det sker, når åndedrætsmusklerne er næsten fuldstændigt påvirket. På dette stadium har patienten brug for specielle anordninger, der hjælper ham med at trække vejret..
  11. Vanskeligheder med at tale. Det forekommer på et sent stadium af sygdommen på grund af atrofi i strubehovedmusklerne og reduceret ventilation. Dysartri observeres.
  12. Hyperemotionalitet. Patienten kan enten grine intenst eller græde meget bittert. Ikke et obligatorisk symptom på lateral sklerose.
  13. Forbedre følelser. En person kan være unødigt bange, ængstelig, vred, deprimeret..
  14. Begyndelsen af ​​mentale dysfunktioner. På et bestemt stadium af sygdommen kan der opstå indlæringsvanskeligheder, dekoncentrering af opmærksomhed, problemer med memorisering, med valg af ord.

Former for ALS

Under hensyntagen til nervesystemets segmentstruktur er der udviklet en klassifikation i henhold til sygdommens form med identifikation af områder med den største død af motorneuroner..

  1. Neurons død i det lumbosakrale segment er karakteriseret ved svaghed i underekstremiteterne. Patienter føler tyngde i fødderne, de kan ikke overvinde de sædvanlige afstande, de bemærker et fald i benmusklerne under dækning. Lægen bestemmer udseendet af unaturlige reflekser (unormal Babinski fodekstensorrefleks) samt en stigning i reflekser fra Achilles og knæ sener.
  2. Neurons død i cervicothoracic rygmarv er kendetegnet ved svaghed i armens muskler, en person kan ikke løfte tunge genstande, håndskrift er forvrænget, finmotoriske færdigheder i fingrene forsvinder, carporadial og senerefleks af biceps øges. Når neuronerne, der innerverer nakken, er beskadiget, falder den i størrelse, musklerne er udtømte, patienten kan ikke holde hovedet lige. Samtidig med muskelatrofi opstår muskelspasmer og øget tone. Med ødelæggelsen af ​​motorneuroner fra thoraxområdet opstår atrofi af interkostale og brystmuskler, lammelse af mellemgulvet opstår, vejrtrækningsforstyrrelsen.
  3. Døden af ​​bulbarneuroner i hjernestammen er kendetegnet ved vanskeligheder med at sluge mad og tale. Patientens ord bliver uforståelige, udtalen er forvrænget, hvilket er forbundet med svaghed i tungens muskler, hængende i den bløde gane og krampe i tyggemusklerne. Spændingen i svælget gør det vanskeligt at sluge madklumper, mad passerer ikke ud over oropharynx, kommer ind i luftvejene og forårsager hoste. Musklerne i ansigtets atrofi, der er et fuldstændigt tab af ansigtsudtryk. Når de oculomotoriske nerver er beskadiget, går mobiliteten i øjnene helt tabt, en person kan ikke se på objekter, mens billedets klarhed forbliver den samme som den var før sygdommen. Den mest alvorlige form for lateral sklerose.
  4. Den høje form med beskadigelse af den centrale motorneuron isoleret er sjælden. I forskellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksi og patologiske reflekser. Atrofi af den precentrale gyrus, der er ansvarlig for bevidste bevægelser, forekommer, og patienten er ikke i stand til at udføre en målrettet handling.