Hvad er ALS-diagnose??

Trauma

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navne på ALS, Charcots sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker over hele verden, og omkring 100 tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt. Dette er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker sygdommens udvikling, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var sygdommens patogenese ukendt, men ved hjælp af adskillige undersøgelser var forskere i stand til at få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS består i mutationer i afbrydelsen af ​​det komplekse system for recirkulation af proteinforbindelser, der er placeret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie i nærværelse af fostervands lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge. Det overvældende flertal af patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrof sklerose, der opstår på grund af ukendte faktorer. Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens anstrengelse og skadelige stoffers indvirkning på kroppen, men vi kan endnu ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS..

Interessant: den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt er han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindmusklen.

ALS symptomer

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af den unge form for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have milde kramper, følelsesløshed, ryk og muskelsvaghed..

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler svaghed i ankelleddet, hvorfor han begynder at snuble, når han går. Hvis symptomerne begynder i de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmerne bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetriske manifestationer, det vil sige at symptomer først udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Derudover kan sygdommen fortsætte i en bulbar form - for at påvirke stemmeapparatet, hvorefter der opstår vanskeligheder med synkefunktionen, vises svær spyt. Musklerne, der er ansvarlige for tygefunktionen og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at puste kinderne ud, bevæge læberne, nogle gange holder han op med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, komplet muskelparese og immobilisering opstår. Der er praktisk talt ingen smerter hos mennesker diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde vises de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Bord. De vigtigste former for patologi.

SygdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% af tilfældeneAtrofisk lammelse af øvre og nedre ekstremiteter ledsaget af spasmer
Bulbar25% af tilfældeneParese af palatine muskler og tunge, tale lidelser, svækkelse af tyggemusklerne, hvorefter den patologiske proces påvirker lemmerne
Lumbosacral20-25% af tilfældeneTegn på atrofi observeres med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansigt og nakke påvirkes i de sidste stadier af sygdommen
Høj1-2%Patienter har parese af to eller alle fire lemmer, unaturlig udtryk for følelser (gråd, latter) på grund af beskadigelse af ansigtsmusklerne

Ovenstående tegn kan kaldes gennemsnit, da alle ALS-patienter manifesterer sig individuelt, så det er ret vanskeligt at skelne mellem visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for dem omkring ham - der er en let klodsethed, akavethed og træthed i talen, som normalt tilskrives andre grunde.

Vigtigt: kognitive funktioner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvækkelse og nedsat mental evne observeres i halvdelen af ​​tilfældene, men dette forværrer patienternes generelle tilstand endnu mere. På grund af bevidstheden om deres egen situation og forventningen om død udvikler de alvorlig depression.

Diagnostik

Diagnose af amyotroft lateralt syndrom er kompliceret af det faktum, at sygdommen er sjælden, så ikke alle læger kan skelne den fra andre patologier.

Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​ALS, skal patienten gå til en aftale med en neurolog og derefter gennemgå en række laboratorie- og instrumentstudier.

  1. Blodprøver. Den vigtigste indikator for patologi er en stigning i koncentrationen af ​​enzymet kreatinkinase, det vil sige et stof, der produceres i kroppen under ødelæggelsen af ​​muskelvæv.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetode, der involverer evaluering af nerveimpulser i individuelle muskler ved hjælp af fine nåle. Musklerne i lemmerne og svælget kontrolleres, og resultaterne registreres og analyseres af specialister. Den elektriske aktivitet af de væv, der er påvirket af patologien, adskiller sig markant fra indikatorerne for sunde, og der kan bemærkes krænkelser, selvom musklen er i god form og fungerer normalt.

Som yderligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lændepunktur og andre undersøgelser bruges til at få et komplet billede af kroppens tilstand og stille en nøjagtig diagnose..

Til reference: hidtil udvikles nye diagnostiske teknikker til at detektere ALS i de tidlige stadier - der blev fundet et forhold mellem sygdommen og en stigning i niveauet af p75ECD-protein i urinen, men indtil videre giver denne indikator os ikke mulighed for nøjagtigt at bedømme udviklingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose.

ALS behandling

Der er ingen terapeutiske metoder, der kan helbrede ALS - behandling sigter mod at forlænge patienternes levetid og forbedre dets kvalitet. Det eneste lægemiddel, der kan bremse udviklingen af ​​den patologiske proces og forsinke døden, er lægemidlet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnose, men generelt påvirker det praktisk talt ikke patienternes tilstand.

Med smertefulde muskelspasmer ordineres muskelafslappende og antikonvulsiva med udvikling af intens smertesyndrom, stærke analgetika, herunder narkotiske. Hos patienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmæssig ustabilitet (pludselig, urimelig latter eller gråd) såvel som manifestationer af depression - psykotrope lægemidler og antidepressiva ordineres for at eliminere disse symptomer.

For at forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet anvendes terapeutiske øvelser og ortopædiske enheder, herunder halsbånd, skinner, apparater til at gribe genstande. Over tid mister patienter evnen til at bevæge sig uafhængigt, hvilket resulterer i, at de skal bruge kørestole, specielle elevatorer, loftsystemer.

Efterhånden som patologien udvikler sig, nedsættes synkefunktionen hos patienter, hvilket forstyrrer det normale fødeindtag og fører til mangel på næringsstoffer, udmattelse og dehydrering. For at forhindre disse overtrædelser får patienterne et gastrostomirør, eller en speciel sonde indsættes gennem næsepassagen. Som et resultat af svækkelse af svælget i muskler, holder patienter op med at tale, og det anbefales at bruge elektroniske kommunikatorer til at kommunikere med andre..

I de sidste stadier af ALS atrofi membranmuskler hos patienter, hvilket gør vejrtrækning vanskelig, utilstrækkelig luft kommer ind i blodbanen, åndenød, konstant træthed og rastløs søvn observeres. På disse stadier kan en person, hvis der er passende indikationer, have brug for ikke-invasiv ventilation af lungerne ved hjælp af et specielt apparat med en maske fastgjort til det..

Hvis du vil vide mere detaljeret, ALS diagnose - hvad det er, kan du læse en artikel om det på vores portal.

Et godt resultat i eliminering af symptomer på amyotrof lateral sklerose gives ved massage, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelafslapning, blod og lymfecirkulation og reducerer niveauet af angst og depression..

En eksperimentel metode til behandling af ALS er brugen af ​​væksthormon og stamceller, men dette lægemiddelområde er endnu ikke undersøgt fuldt ud, så det er stadig umuligt at tale om positive resultater..

Vigtigt: Tilstanden for mennesker, der lider af amyotrof lateral sklerose, afhænger i høj grad af pleje og støtte fra kære - patienter har brug for dyrt udstyr og pleje døgnet rundt.

Vejrudsigt

Prognosen for ALS er ugunstig - sygdommen er dødelig, som normalt opstår ved lammelse af musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækningen. Forventet levetid afhænger af sygdommens kliniske forløb og tilstanden af ​​patientens krop - med bulbarformen dør en person efter 1-3 år, og undertiden opstår døden selv før tabet af motorisk aktivitet. I gennemsnit kan patienter leve i 3-5 år, 30% af patienterne lever i mere end 5 år og kun 10-20% i mere end 10 år. Samtidig kender medicin tilfælde, hvor tilstanden hos mennesker med denne diagnose spontant stabiliseres, og deres forventede levealder ikke adskiller sig fra raske menneskers..

Der er ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre amyotrofisk lateral sklerose, da mekanismen og årsagerne til sygdommens udvikling praktisk talt ikke undersøges. Når de første symptomer på ALS dukker op, skal du kontakte en neurolog hurtigst muligt. Den tidlige anvendelse af symptomatiske behandlingsmetoder gør det muligt at øge patientens forventede levetid med 6 til 12 år og væsentligt lindre hans tilstand.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sygdomme - klinikker i Moskva

Vælg blandt de bedste klinikker baseret på anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale

Klinik for orientalsk medicin "Sagan Dali"

  • Høring fra 1500
  • Diagnostik fra 0
  • Zoneterapi fra 1000

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt, med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multipel sklerose, de er to helt forskellige sygdomme.

ALS diagnosticeres årligt hos en ud af 100.000 mennesker. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent unge mennesker. Mænd bliver oftere syge end kvinder (1.6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden øges hvert år. Forekomsten af ​​sygdom varierer meget fra patient til patient, og den forventede levetid reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende motorisk nervesystem. Følelser af berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blære og tarmfunktion forbliver normalt i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have mentale svagheder, der normalt kun findes ved visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Motorsystemet, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskler).

Sygdomme i motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til muskulaturen, hvilket fører til ufrivillig muskeltrækning (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) i arme og ben og i åndedrætsmusklerne.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og synke muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

Sygdomme i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskel lammelse og øget muskeltonus (spastisk lammelse) med øgede reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udvikler sig hurtigt og ubarmhjertigt over flere år. Der er indtil videre ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksenalderen, normalt mellem 40 og 70 år. Regression varierer afhængigt af progressionen og rækkefølgen af ​​symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødbringende menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: den syge oplever et gradvist fald i sin muskelstyrke med fuldstændig intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en enorm mængde tålmodighed og empati..

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose været kendt i lang tid, men årsagerne til sygdommen er stadig stort set uudforskede. Sygdommen opstår som et resultat af en arvelig disposition og spontant. De fleste tilfælde forekommer spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstået mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme.

Dette forhindrer dannelsen af ​​et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller og forstyrre transmission af kommandoer til muskler - som et resultat muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Former for ALS

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukendt årsag.
  • Endemisk: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter livet. Imidlertid kendes meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis komplet lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrof lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover kræves blodprøver, urinprøver og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF). Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler, der formodes at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptombaserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med behandling for ALS er at afbøde komplikationer og konsekvenser af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder med passende behandlingskoncepter og at opretholde uafhængighed i de berørte menneskers daglige liv så længe som muligt.

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på resultaterne og patientens individuelle situation. Vær også opmærksom på den nuværende fase af sygdommen. Terapien er baseret på den berørte persons individuelle evner.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer og udgør en særlig udfordring for patienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætshjælp over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller der er beskadiget, kan komponenter i spastisk bevægelse være til stede, men det kan også være en manifestation af slapp lammelse..

Alle disse symptomer kan variere i forskellige dele af kroppen. Nogle gange sker det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulder og underarm viser næsten fuldstændig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende lammelse af musklerne, fra underbenene til bagagerummet, øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulbare form af ALS med nedsat synke og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt opretstående og intakte.

Kompleksiteten og karakteren på flere niveauer af det enkelte sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af ALS-mekanismer..

Da der sandsynligvis ikke forventes specifikt efterfølgende begrænsninger, kræves der konstant konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af en række forskellige terapier til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, vejrtrækningsstimulering og passende hjælpemidler kan give patienten mulighed for at gøre deres daglige liv så længe som muligt..

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for tilstrækkeligt at modvirke nye problemer. På denne måde betaler det et intensivt tværfagligt samarbejde mellem terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-patienter kan blive udsat for daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker patientens åndedrætssystem. Den allerede eksisterende svaghed ved indånding og udånding samt muskler i hals og strubehoved (bulbar muskler) øges kraftigt og signifikant på grund af den yderligere forringelse af åndedrætsfaktoren.

Et eksempel på dette er en infektion i de nedre luftveje, som fører til kvælningsangreb, bronchial obstruktion og behovet for mekanisk ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærværelse af allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som maven kan føre til akut respirationssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter afslutningen af ​​anæstesi..

Nødterapi, der involverer åndedrætssystemet, tilbyder en række behandlingsmuligheder: iltindgivelse kan reducere åndedrætsbesvær, antibiotika mod lungebetændelse og generel fysioterapi for at dæmpe sekretioner og fjerne sekreter.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at suge patologiske sekreter fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Det er ofte nødvendigt at tage medicin til åndedrætsbesvær og angstsymptomer. Opiater (såsom morfin) og beroligende midler (såsom Tavor®) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig åndedræt undertiden uundgåelig..

Kunstig åndedræt er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulationen gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation med en ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, fordi patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Dette er dog muligvis ikke muligt, især hvis svælget muskler er lammet. Intubation efterfulgt af kunstig respiration udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent på udtrykkelig anmodning fra patienten.

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på permanent at fjerne ventilationsrøret, hvilket fører til genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende trakeotomi.

Hvis åndedrætsmusklerne påvirkes, kan denne nødsituation ske uventet og pludselig. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen.

Det er vigtigt for lægerne at diskutere den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen på diagnosetidspunktet og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil afklare, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også en mulighed i symptomatisk behandling af ALS. Blokering af en kanyle i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførsel af materiale fra mave-tarmkanalen markant (kaldet aspiration).

Hvis ventilation er nødvendig på grund af en svag vejrtrækningspumpe, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, såsom på næsebroen, der optræder i forskellige hastigheder under ikke-invasiv maskeventilation og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Mulige indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er derfor gentagne tunge aspirationer, ofte i kombination med en svækket hoste eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af en åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en rutinemæssig procedure, hvor fordele og ulemper skal diskuteres detaljeret på forhånd med patienten og hans pårørende..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem trakeostomirøret - ofte rapporteret, hvilket resulterer i forlænget levetid. Dette opvejes af ulemper såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig aspiration og en betydelig stigning i plejeindsatsen..

Som regel kan kravene til pleje af patienter med amyotrofisk lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne med mere end 200 ALS-patienter, der har behov for formel terapi, valgte de bevidst kun trakeostomi

Amyotrofisk lateral sklerose: hvad det er, symptomer, behandling

Klassificering af amyotrof lateral sklerose

Forskere har endnu ikke oprettet en samlet omfattende klassifikation af ALS. Der er flere tilgange til klassificering af sygdommen. For eksempel tilvejebringer den nordamerikanske tilgang identifikation af følgende typer ALS: sporadisk, familiær, sporadisk endemisk. Klassificeringen af ​​amyotrof lateral sklerose giver følgende former for sygdommen: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic og primær generaliseret. Der er også flere varianter af sygdommen: blandet, pyramideformet og segmental-nuklear.

Sådan forbedres patientens livskvalitet

Hvis patienter med amyotrof lateral sklerose udvikler problemer med at tygge og sluge mad, skal der forberedes flydende og malede måltider til dem. Supper, korn kan piskes med en blender. Når patienten mister evnen til at sluge mad alene, udfører kirurger på Yusupov Hospital en gastrostomioperation. Derefter injiceres mad direkte i maven gennem et rør indsat gennem stomien i den forreste mavevæg. I nogle tilfælde udføres parenteral ernæring - blandinger, der indeholder alle de nødvendige ingredienser, administreres intravenøst.

Når talen er svækket, mister ALS-patienter deres evne til at tale. I dette tilfælde kan de kommunikere med andre ved hjælp af en udskrivningsenhed. Også til dette formål anvendes systemer med automatiske sensorer, som er placeret på øjenkuglerne..

Hvis patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt, griber de til ortopædiske enheder, bruger specielle sko, stokke og kørestole. Hovedet er fastgjort med en speciel holder. Når sygdommen skrider frem, skal patienten forsynes med en funktionel seng.

Det kliniske billede af amyotrofisk lateral sklerose

De mest almindelige indledende symptomer på sygdommen inkluderer kramper (smertefulde muskelspasmer), sløvhed og svaghed i de distale arme, bulbar lidelser, atrofi i benmusklerne og svaghed i skulderbæltet. Derudover er forskellige kliniske manifestationer karakteristiske for forskellige varianter af sygdommen..

  • Den klassiske version af ALS (med cervikal debut). Det første tegn på sygdommen er dannelsen af ​​en asymmetrisk paraparese med pyramidetegn. Derudover vises spastisk paraparese, som er ledsaget af hyperrefleksi. Over tid begynder patienten at vise tegn på bulbar syndrom.
  • Segmenteret variant af ALS (med cervikal debut). Denne type sygdom manifesteres ved dannelsen af ​​asymmetrisk slapp paraparese, der er ledsaget af hyporefleksi. På samme tid bevarer patienterne evnen til at bevæge sig uafhængigt i nogen tid..
  • Den klassiske version af ALS (med en diffus indtræden). Denne variant af patologi begynder normalt at manifestere sig som en slap asymmetrisk tetraparese. Ud over ham er patienter også diagnosticeret med bulbar syndrom, som manifesterer sig i form af dysfagi og dysfoni. Patienten har ofte et kraftigt fald i kropsvægt, åndenød og træthed.
  • Klassisk ALS (med lændebegyndelse). Denne variant af patologi begynder med den nedre slappe paraparese. Senere tilføjes symptomer som muskelhypertonicitet og hyperrefleksi. Ved sygdommens start kan patienter stadig bevæge sig uafhængigt..
  • Pyramidal variant af ALS (med lumbal debut). Denne type sygdom begynder med begyndelsen af ​​lavere asymmetrisk paraparese, som derefter er forbundet med den øvre spastiske paraparese.
  • Den klassiske variant af ALS (bulbar lammelse observeres ved sygdommens begyndelse). Denne sygdom er karakteriseret ved dysfagi, dysfoni, dysartri, øvre og nedre asymmetrisk paraparese. Patienten taber hurtigt i vægt, han har luftvejssygdomme.
  • Segmenteret variant af ALS (med bulbar lammelse). For denne variant af sygdommen betragtes nasofoni, dysfagi, dysartri som karakteristiske. Som i det foregående tilfælde mister patienten kropsvægt, og åndedrætspatologier vises..

Etiologi og patogenese af amyotrofisk lateral sklerose

De nøjagtige årsager til amyotrof lateral sklerose undersøges stadig af forskere. Der er dog flere faktorer, der kan udløse sygdommen. For eksempel er ca. 5% af sygdommene arvelige. Mindst 20% af tilfældene er forbundet med mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Forskere har vist, at den høje aktivitet af det glutamatergiske system spiller en vigtig rolle i sygdommens begyndelse. Faktum er, at et overskud af glutaminsyre fremkalder overexcitation og pludselig død af neuroner. Den molekylær-genetiske mekanisme ved patologiens start er også bevist. Det er forårsaget af en stigning i niveauet af DNA og RNA i celler, hvilket i sidste ende fører til en krænkelse af proteinsyntese..

Forskere identificerer også flere disponerende faktorer, der spiller en vigtig rolle i udseendet af ALS. Først og fremmest inkluderer sådanne faktorer alder. Faktum er, at sygdommen normalt udvikler sig hos patienter i alderen 30-50 år. Det er værd at huske, at kun ca. 5% af patienterne har en arvelig disposition for ALS. I det overvældende flertal af ALS kan årsagerne til patologien ikke fastslås.

Det tidlige forløb af sygdommen er kendetegnet ved symptomer som kramper, ryk, muskelfølsomhed, vanskeligheder med at tale, svaghed i lemmerne. Da disse symptomer er almindelige i mange neurologiske sygdomme, er det vanskeligt at diagnosticere ALS på et tidligt tidspunkt. I de fleste tilfælde er sygdommen diagnosticeret på det stadium af muskelatrofi..

Afhængigt af sygdommen, der påvirker forskellige dele af kroppen, skelnes ALS i ekstremiteterne og bulbar ALS. I det første tilfælde har patienterne forværret fleksibilitet i anklen, der er akavet, når de går, de begynder at snuble. Bulbar ALS manifesteres ved talevanskeligheder (næse, synkebesvær). Snart bliver patienten vanskelig at flytte, eller han kan ikke længere bevæge sig uafhængigt. Normalt påvirker sygdommen ikke patientens mentale kapacitet, men det fører til svær depression. Fra begyndelsen af ​​de første symptomer til døden tager det i de fleste tilfælde cirka tre til fem år..

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

Da ALS er en uhelbredelig sygdom, der hurtigt forkorter en persons liv, skal undersøgelsen af ​​en patient være omfattende og præcis. Det er ekstremt vigtigt at stille den korrekte diagnose af patienten for at begynde at lindre hans hovedsymptomer i tide, da dette kan forlænge patientens liv. Undersøgelsesplanen inkluderer normalt at tage liv og sygehistorie, neurologisk og fysisk undersøgelse, MR i rygmarven og hjernen, EMG, laboratorietest.

    Historieindsamling og undersøgelse

Diagnosen af ​​sygdommen begynder med en detaljeret undersøgelse af patienten. Lægen har nemlig behov for at afklare, om patienten klager over muskelspasmer og trækninger, svaghed og stivhed, nedsat bevægelse i hænderne, tale, gå, synke, saliv, hyppig åndenød, vægttab, hurtig træthed, åndenød under træning... Derudover bør lægen spørge, om patienten har bemærket dobbeltsyn, hukommelsessvigt, krybende fornemmelser på kroppen, urinveje. Det er bydende nødvendigt at spørge patienten om hans familiehistorie - om han har nogen pårørende med kroniske bevægelsesforstyrrelser.

Hovedformålet med den fysiske undersøgelse er at vurdere patientens sammensætning, veje ham, måle hans højde og beregne kropsmasseindekset. En neurologisk undersøgelse inkluderer normalt neuropsykologisk testning. Under vurderingen af ​​bulbarfunktioner lægger lægen opmærksom på stemmeens klang, talehastigheden, svælget refleks, tilstedeværelsen af ​​tunge atrofi, parese af den bløde gane. Derudover kontrolleres styrken af ​​trapezius muskler under undersøgelsen..

Instrumentelle forskningsmetoder

Den vigtigste instrumentelle metode til diagnosticering af sygdommen betragtes som nål-EMG. Denne teknik giver dig mulighed for at identificere sådanne tegn på sygdommen som akut eller kronisk denervering. I de tidlige stadier af sygdommen er stimulering af EMG ineffektiv, da den ikke afslører mærkbare tegn på ALS.

I processen med at diagnosticere en sygdom bruger læger også metoder til neurobillede. Af stor betydning i den differentielle diagnose af ALS er MR af rygmarven og hjernen. Under MR klarer 17-67% af patienterne at afsløre symptomer på pyramideformet degeneration, atrofi af motorisk cortex. Det skal dog bemærkes, at denne teknik er ineffektiv under diagnosen af ​​sygdommen hos patienter med bulbar syndrom..

I processen med at diagnosticere ALS udføres mange laboratorietests. Især læger kan ordinere kliniske og biokemiske blodprøver, cerebrospinalvæsketest, serologiske tests. Imidlertid betragtes molekylærgenetisk analyse stadig som den eneste effektive og pålidelige analysemetode. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i superoxiddismutase-l-genet betragtes som en mistanke for ALS.

Vejrudsigt

Med amyotrofisk lateral sklerose er prognosen altid dårlig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Varigheden af ​​sygdommen med lumbal debut er ca. 2,5 år med bulbar debut - ca. 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienterne diagnosticeret med ALS lever mere end 5 år.

Diagnosen ALS er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Han.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, forstyrrelseshastigheden af ​​lidelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skader på motorneuroner. Det er kendetegnet ved en række kliniske varianter, som adskiller sig i debutalderen, variabilitet i lokaliseringen af ​​det primære læsionsfokus og heterogeniteten af ​​kliniske manifestationer. Behandling er palliativ.

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtigt progressiv sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved beskadigelse af motorneuroner i rygmarven, cortex og hjernestammen. Også de motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminus-, ansigts-, glossopharyngeal) er involveret i den patologiske proces.

Sygdommen er ekstremt sjælden, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det menes, at mænd er mere tilbøjelige til at blive syge efter 50 år.

Lou Gehrigs sygdom er ingen undtagelse for nogen; den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (aktører, senatorer, nobelpristagere, ingeniører, lærere).

Den mest berømte patient var verdensmesteren i baseball Loi Gering, efter hvilken sygdommen fik sit navn.

I Rusland er amyotrof lateral sklerose udbredt. I øjeblikket er antallet af syge mennesker cirka 15.000-20.000 i befolkningen. Blandt de berømte folk i Rusland, der har denne patologi, kan man bemærke komponisten Dmitry Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervesystemets motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne af det 20. århundrede, men er ikke bekræftet. Forskere fra USA og Sovjetunionen udførte eksperimenter med aber og injicerede dem med ekstrakter af rygmarven fra syge mennesker. Andre forskere forsøgte at bevise deltagelsen af ​​poliovirussen i dannelsen af ​​sygdommen.
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmun - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer på baggrund af andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% af patienterne findes en overtrædelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym Superoxid-dismutase-1, som omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller til ilt;
  • Neurale - britiske forskere mener, at gliale elementer er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige celler, der leverer neurons vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, som fjerner glutamat fra nerveender, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange.
Efter forekomst:Efter arv:
  • sporadisk - isolerede, ikke-relaterede tilfælde
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
På niveau med beskadigelse af centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbar
  • livmoderhalsen
  • bryst
  • lænden
  • diffust
  • åndedrætsorganer
  • Klassisk ALS
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • Vestlige Stillehavskompleks (ALS-Parkinsonisme-demens)

Enhver form for sygdommen har samme debut: patienter klager over stigende muskelsvaghed, et fald i muskelmasse og fremkomsten af ​​fascikulationer (muskeltrækninger).

Den bulbare form af ALS er kendetegnet ved symptomer på kranialnerveskader (par 9, 10 og 12):

  • Hos syge forværres tale, udtale, det bliver svært at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres synkehandlingen, patienten kvæles konstant, mad kan hældes ud gennem næsen.
  • Patienter oplever ufrivillig trækning i tungen.
  • ALS progression ledsages af fuldstændig atrofi af ansigts- og nakkemusklerne, patienter mangler fuldstændig ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer symmetrisk på begge sider:

  • I starten føler patienter en forringelse af deres hænder, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er armmusklerne meget anspændte, senereflekser øges.
  • Over tid spreder svagheden sig til underarmen og skulderens muskler, de atrofi. Den øverste lem ligner en hængende pisk.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i underekstremiteterne.

  • Patienter klager over, at det er blevet sværere for dem at udføre arbejde, mens de står på deres fødder, går lange afstande, klatrer op ad trappen.
  • Over tid begynder foden at synke, musklerne i benene atrofi, patienter kan ikke engang stå på deres fødder.
  • Patologiske senereflekser (Babinsky) vises. Patienter udvikler urin og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der er gældende hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig støt og spredes til alle kroppens muskler, inklusive luftvejene. Når åndedrætsmusklerne svigter, begynder patienten at have brug for kunstig ventilation og konstant pleje.

I min praksis har jeg observeret to ALS-patienter, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der er ikke engang et antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et udtryksløst ansigt, altid en åben mund.

Over tid gennemgår patientens psyke dramatiske ændringer. Den patient, som jeg observerede i et år, var præget af humør, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle tests viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ret informativ, den afslører atrofi af hjernens motordele og degeneration af pyramidestrukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt normale eller høje proteinniveauer;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektrononeografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkraniel magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxid-dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en stigning på 5-10 gange i kreatinfosfokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en let stigning i leverenzymer (ALT, AST), akkumulering af toksiner i blodet (urinstof, kreatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer som andre sygdomme, foretages differentiel diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirkulatorisk encefalopati
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrofi, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotoni
  • systemiske sygdomme
  • rygmarvsygdomme: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, rygmarvs tumorer, rygmarvsamyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Personage-Turner syndrom, Isaacs neuromyotoni, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synaps

Behandling af sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun livet uden at sikre fuldstændig bedring. Symptomatisk behandling inkluderer:

  • Riluzole (Rilutek) er et veletableret lægemiddel i USA og Storbritannien. Dens virkningsmekanisme er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre arbejdet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i centralnervesystemet forhindrer nervecelledød, gendanner neurale forbindelser og forbedrer væksten af ​​nervefibre.
  • Muskelafslappende midler - fjerner muskelspasmer og trækninger (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Anticholinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • Gruppe B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midler forbedrer ledning af impulsen langs nervefibrene.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner 3-4 generationer, fluoroquinoloner, carbopenemer) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Kompleks terapi skal omfatte fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, en session med en træningslæge, konsultationer med en psykolog.

Vejrudsigt

Desværre, men prognosen for amyotrof lateral sklerose er ugunstig. Patienter dør bogstaveligt efter et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levetid for patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med bulbar debut - 3-5 år
  • med lænde - 2,5 år

Differential diagnose

Da symptomerne på amyotrof lateral sklerose i mange henseender ligner manifestationerne af andre neurologiske patologier, skal læger udføre differentiel diagnostik. Den mest nøjagtige diagnose kan stilles ved hjælp af MR i hjernen og rygsøjlen. Først og fremmest skal ALS skelnes fra muskelsygdomme, som inkluderer Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofisk myotoni, myositis med cellulære abnormiteter, oculopharengial myodystrofi.

Det er også nødvendigt at skelne ALS fra patologier i rygmarven:

  • kronisk iskæmisk myelopati i vertebral;
  • bulbospinal Kennedy amyotrofi;
  • syringomyelia;
  • tumorer;
  • familiær spastisk paraplegi;
  • kronisk lymfocytisk leukæmi;
  • mangel på hexosaminidase;
  • lymfom.

Differentiel diagnose er også nødvendig for at skelne sygdommen fra systemiske patologier, læsioner af neuromuskulær synaps, hjernepatologier såsom multisystematrofi, discirkulatorisk encefalopati, syringobulbia.

Motorneuroner, øvre og nedre

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) - den mest almindelige type motorneuronsygdom.
Motorneuroner er celler, der fører information fra centralnervesystemet til musklerne. De kan være op til 1 meter lange.

De øvre motorneuroner er placeret i hjernebarkens hjernebark. Deres processer (axoner) falder ned i rygmarven, hvor der opstår kontakt med nervecellerne i rygmarven..

Rygmarvens neuroner (nedre motorneuroner) bruger deres processer til at transmittere signaler til musklerne og kontrollere deres sammentrækninger. Afhængigt af deres placering er de ansvarlige for bevægelse af arme, ben, torso, sammentrækning af mellemgulvet, vejrtrækning, synke osv..

I ALS påvirkes og dræbes motorneuroner i både hjernen og rygmarven.

Den syges gennemsnitlige alder er 45 år, men der er også meget yngre patienter. For eksempel blev den amerikanske komponist og guitarist Jason Becker diagnosticeret med ALS i en alder af 20 år.

Sygdommen forekommer hos 5-7 personer pr. 100 tusind af befolkningen. Et nyt tilfælde af ALS diagnosticeres hvert 90. minut over hele verden.

Der er dobbelt så mange mænd blandt sager som kvinder.

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste mål for behandlingen af ​​amyotrofisk lateral sklerose anses for at bremse udviklingen af ​​sygdommen samt eliminere dens symptomer, hvilket forværrer patientens livskvalitet betydeligt. Det skal huskes, at ALS er en alvorlig uhelbredelig sygdom, der forkorter en persons levetid. Derfor har lægen kun ret til at informere patienten om diagnosen efter en omfattende og grundig undersøgelse..

Behandling af sygdommen inkluderer lægemiddel- og ikke-lægemiddelterapi. Sidstnævnte indebærer sikkerhedsforanstaltninger. Patienten skal begrænse fysisk aktivitet, der kan fremskynde udviklingen af ​​ALS. Derudover er det meget vigtigt at spise godt og ordentligt. Lægemiddelterapi er opdelt i to typer: patogenetisk og palliativ.

Patogenetisk terapi

Til dato er det eneste lægemiddel, der kan bremse udviklingen af ​​ALS, riluzol. Det er bevist, at det kan forlænge patientens levetid med gennemsnitligt tre måneder at tage det. Denne medicin er indiceret til patienter, hvis sygdom varer mindre end 5 år. Patienten skal modtage 100 mg af lægemidlet dagligt. For at undgå risikoen for medikamentinduceret hepatitis bør niveauet af AST, ALT og LDH kontrolleres hver tredje måned. Da mænd og rygere har en lavere koncentration af riluzol i blodet, bør de enten begrænse sig til at ryge eller slippe af med denne dårlige vane helt. Du bliver nødt til at tage stoffet for livet.

Forskere har gentagne gange forsøgt at bruge andre lægemidler til patogenetisk behandling. Sådanne eksperimenter var imidlertid ikke effektive. Blandt dem var:

  • xaliproden;
  • metaboliske stoffer;
  • krampestillende midler;
  • antiparkinson medicin
  • antibiotika;
  • antioxidanter;
  • calciumkanalblokkere;
  • immunmodulatorer.

Effektiviteten af ​​at tage høje doser af Cerebrolysin er heller ikke bevist, på trods af at dette lægemiddel let kan forbedre patientens tilstand.

Palliativ pleje

Palliativ terapi er beregnet til at eliminere et kompleks af sygdommens symptomer og derved forbedre patientens livskvalitet. For at eliminere visse symptomer på ALS anvendes følgende metoder:

  • spasticitet - baclofen og tizanidin er ordineret;
  • faskulation (muskeltrækninger) - ud over baclofen og tizanidin er carbamazepin også ordineret;
  • depression og følelsesmæssig labilitet - fluoxetin og amitriptylin;
  • krænkelse af gående - vandrere, stokke og klapvogne er vist at eliminere dette symptom;
  • føddernes deformitet - patienten skal bære ortopædiske sko;
  • parese af nakken - der vises en stiv eller halvstiv hovedholder;
  • trombose i venerne i underekstremiteterne - elastisk bandage af benene er ordineret;
  • hurtig træthed - udfører gymnastiske øvelser såvel som at tage amantadin og ethosuximid;
  • humeral periarthrose - komprimeres med procaine, dimethylsulfoxidopløsning, hyaluronidase er ordineret;
  • oral hypersekretionssyndrom - korrektion af dehydrering, bærbar sugning, mucolytika og bronkodilatatorer er vist at eliminere dette symptom;
  • søvnapnø syndrom - fluoxetin;
  • åndedrætsforstyrrelser - periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation er ordineret;
  • dysfagi - overholdelse af en særlig diæt (udelukkelse af retter med faste og tætte komponenter, præference for mosede retter, soufflé, korn, kartoffelmos);
  • dysartri - at tage muskelafslappende midler, påføre is på tungen, ved hjælp af elektroniske skrivemaskiner, et specielt computertypesystem efter taleanbefalinger udarbejdet af British ALS Association
  • salivation - regelmæssig sanering af mundhulen (du skal børste tænderne tre gange om dagen, skyl ofte hulrummet med antiseptiske opløsninger), hvilket begrænser brugen af ​​fermenterede mælkeprodukter, tager atropin og amitriptylin.

For at forbedre muskelmetabolismen kan en ALS-patient ordineres følgende medicin: kreatin, carnitin, levocarnitinopløsning, trimethylhydraziniumpropionat. Patienterne får også vist multivitaminbehandling, som involverer at tage multivitaminer (neuromultivitis, milgamm) og thioctinsyre.

Hos de fleste patienter med ALS ledsages sygdommen af ​​alvorlige motoriske svækkelser, herunder begrænset mobilitet. Selvfølgelig forårsager dette stort ubehag for patienten, som konstant har brug for hjælp fra andre mennesker. Ortopædiske korrektionsteknikker hjælper med at eliminere nogle bevægelsesforstyrrelser. Lægen skal forklare patienten, at brugen af ​​hjælpemidler ikke angiver hans handicap, men kun reducerer de vanskeligheder, der er forårsaget af sygdommen..

Åndedrætssvigt betragtes med rette som det mest livstruende symptom på sygdommen. Dens tidligste symptomer vil være morgensvaghed, levende drømme, søvnighed i dagtimerne og utilfredshed med søvn. Polysomnografi og spirografi udføres for at opdage åndedrætssvigt på et tidligt tidspunkt. For at eliminere apnø er medicinering og ikke-invasiv ventilation indikeret. Det er bevist, at disse teknikker kan forlænge patientens levetid med et år. Hvis patienten har behov for assisteret vejrtrækning i mere end 20 timer, rejser lægen spørgsmålet om en fuldstændig overgang til invasiv ventilation.

Patienter, der har gennemgået en indledende undersøgelse eller en anden konklusion om sygdommen, bør være under ambulant opsyn. Så snart der opstår nye symptomer, skal de også modtage ekspertrådgivning. De fleste af lægemidlerne skal tages regelmæssigt af patienter. Kun vitaminer og myotrope lægemidler tages i kurser i etaper.

Hver tredje måned skal patienten gennemgå spirografi. Hvis han regelmæssigt tager riluzol, skal han måle aktiviteten af ​​LDH, AST og ALT hver sjette måned. Hvis patienten har dysfagi, skal blodsukker og trofisk status måles regelmæssigt. Patienter har et valg af behandlingsregime: de kan enten være hjemme eller på et hospice.

Berømte mennesker med ALS


Foto fra camilliani.org

Efter registrering af et handicap vil en patient med ALS kunne modtage forskellige tekniske hjælpemidler og forbrugsvarer fra de sociale sikringsmyndigheder til IPRA (individuelt rehabiliterings- og habiliteringsprogram): en kørestol, rullator, hygiejneprodukter. Men dette er en langvarig proces, der kræver indsamling af adskillige certifikater..

Systemisk støtte til patienter og deres familier leveres af Live Now Charitable Foundation. Tjenesten til mennesker med ALS - fondens hovedprojekt - yder konsultationer af læger, hjælp til sygeplejersker, træner pårørende i pasning af patienter.

Om nødvendigt forsyner fonden patienter med åndedrætsudstyr og forbrugsstoffer til det. Ventilatorer og NIVL samt hoste leveres på en gratis lejebasis.

ALS-tjenesten afholder månedlige polikliniske aftaler eller "klinikker", hvor mennesker med ALS på en dag og ét sted kan se alle de vigtigste specialister i sygdommen, modtage konsultationer og se andre patienter.

Et af de vigtige områder, som CF "Live Now" planlægger at udvikle, er forberedelsen af ​​uddannelsesprogrammer til læger i regionerne..

Derudover har fonden et familieråd, der organiserer forskellige begivenheder til kommunikation og rekreation af patienter. ”Kommunikation er meget vigtig for ALS-patienter. De skammer sig ofte over deres sygdom og bliver modløse, ”sagde fonden..

Nyttige adresser og telefonnumre kan findes her