Retinal angiomatose

Encefalitis

Angiomas er godartede formationer, der kan påvirke den menneskelige epidermis og indre organer. Retinal angiom er en farlig sygdom, der er kendetegnet ved udvikling af cyster og angiomatøse formationer i kredsløb, nethinden og øjenskallen. Utidig behandling truer med synstab, så ved de første symptomer skal du konsultere en læge.

Funktioner af sygdommen

Sygdommen har andre navne - phakomatosis, Hippel-Lindau sygdom, retino-cerebro-retinal angiomatose. Angiomatose overføres på en autosomal dominerende måde med delvis spredning uden for organet. Syndromet ved fødslen af ​​et barn er lagt, men det begynder at udvikle sig hos mennesker efter 30 år. Manifestationen af ​​sygdommen indikerer en krænkelse af aktiviteten af ​​indre organer og om kroniske sygdomme. Afhængig af de patologiske abnormiteter skelner lægerne 5 typer retinal angiom.

NavnEgenskab
DiabetikerUdviklingen af ​​diabetes mellitus forringer blodkarernes funktion. I kapillærerne i nethinden falder blodgennemstrømningen, blodkarrene tilstoppes, synet falder
TraumatiskDenne type opstår på grund af et stigning i intrakranielt tryk eller kompression af blodkar i tilfælde af skader i hjernen og rygsøjlen, især dens cervikale rygsøjle.
HypertensiveÅrsag - blødning i øjnene som følge af forhøjet blodtryk.
HypotoniskNedsat blodgennemstrømning i øjnene nedsætter synet på grund af lav tone i små kar.
UngdommeligArten forstås ikke fuldt ud, den manifesteres af den arvelige del hos børn fra fødslen.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Årsager til Hippel-Lindau sygdom

Udviklingen af ​​sygdommen er en medfødt anomali, der manifesterer sig som et resultat af forværring af andre sygdomme. Blandt dem:

  • afvigelser af intrakranielt og arterielt tryk;
  • skade på nakke, rygsøjle, hoved;
  • osteochondrose;
  • nedsat vaskulær tone i tilfælde af nervesygdomme;
  • ældre alder
  • individuelle blodsygdomme;
  • alkohol, cigaretmisbrug
  • beruselse af kroppen i skadelig produktion.

De vigtigste symptomer

Begge øjne er ofte påvirket. I de første faser er der en forringelse af synet, udseendet af blink i øjnene, depigmentering af fundus. I fundus dannes kapillære glomeruli, som er karakteriseret ved langsom vækst. Angiomas placeret i øjenhulerne eller øjeæblet når store størrelser, ofte 3-4 gange diameteren af ​​synsnerven. Når tumoren vokser, kan øjet bevæge sig.

På det næste trin bevæger glomeruli sig til midten, de kan slå sig ned på synsnerven. Form, farve og størrelse på vaskulære formationer er forskellige: burgunder, blå, grøn. Under karene er der gule, hvide foci af sygdommen. I sidste fase observeres retinal frigørelse, udvikling af grå stær, uveitis og sekundær glaukom. Patienten lider af næseblod, pludselige ændringer i blodtryk, hovedpine. Angioma fremkalder blødning i øjenkuglerne og progressionen af ​​nærsynethed.

Diagnose af sygdommen

Øjenlægen diagnosticerer de visuelle organer efter en generel undersøgelse af patienten. Ved at trykke på øjeæblet bliver tumoren bleg. For at få oplysninger om blodgennemstrømningshastighed og vaskulær tone udfører lægen en ultralydsscanning. Ved hjælp af røntgenundersøgelse undersøger øjenlægen karernes åbenhed. Takket være MR er optikeren i stand til at se strukturen i blødt væv for nøjagtigt at etablere udviklingsstadiet for retinal angiom. Computertomografi hjælper med at identificere sygdommen i de tidlige stadier og forhindre forværring af sygdommen.

Antiografi er en ny metode, der giver dig mulighed for at etablere objektive oplysninger om fundus i de tidlige stadier med slettede former for sygdommen. Viser kilden til tumorvækst og størrelsen af ​​tumoren.

Behandling af retinal angiomatose

Behandling er kun effektiv i de tidlige stadier af sygdommen. Patienten ordineres medicin, der hjælper med at styrke væggene i blodkarrene, forbedrer blodcirkulationen. "Trental", "Vasonit". "Calciumdobezilat" ordineres til patienter med skrøbelige kar. Medikamentet tynder blodet, normaliserer vaskulær permeabilitet. Lægen gennemfører diatermokoagulation, røntgen- og laserterapi. Disse procedurer hjælper med fuldt ud at genoprette synet, ødelægge den antiomatøse knude og forsyne skibe, hvis formationerne er små.

At slippe af med retinal angiom er kun mulig ved brug af laserterapi eller kirurgi.

Til behandling af angiomatose anvendes laserfotokoagulation i vid udstrækning. Det bruges, hvis tumoren ikke overstiger en diameter af optisk nervehoved. Hvis det overstiger, anvendes yderligere kryoterapi. Ved hypotonisk og hypertensiv angiomatose er det vigtigt at normalisere blodtrykket og sænke patientens kolesterolniveau. En særlig diæt er påkrævet for angiom, der fremkaldes af diabetes mellitus. Det er nødvendigt at fjerne fødevarer, der indeholder kulhydrater, fra kosten.

Når angiomaet allerede er i sin avancerede fase, er det vanskeligt at returnere synet tilbage selv ved hjælp af operation. Lægenes forudsigelser er dårlige: der er en chance for ikke kun at miste synet, men også at miste livet. Derfor bør ikke kun en person, der lider af angiom, men også hans pårørende systematisk undersøges af en øjenlæge årligt fra en alder af 5 år. Du bør ikke forsømme dit helbred og ikke behandle denne sygdom.

Retinal angiomatose

Når en neoplasma, der består af blodkar, udvikler sig i de visuelle organer, udvikles et angiom i nethinden. Sygdommen ledsages af et fald og forvrængning af synet, udseendet af plaques. Ved de første symptomer på synsbesvær skal du se en læge, der vil diagnosticere, ordinere medicin, diæt og udføre en operation.

Behandling er kun effektiv i de tidlige stadier af sygdommen, i avancerede tilfælde er der en trussel om tab af øje eller død.

  • 1 Hvorfor patologi opstår?
  • 2 Symptomer på retinal angiom
  • 3 Diagnostiske tiltag
  • 4 Hvordan udføres behandlingen?
    • 4.1 Lægemiddelbehandling
    • 4.2 Kirurgisk indgreb
    • 4.3 Terapeutisk diæt

Hvorfor patologi opstår?

Sygdommen tilhører medfødte sygdomme og er karakteriseret ved udseendet af en tumor, der består af bundter af blodkar. Oftest manifesterer sygdommen sig på baggrund af andre systemiske lidelser. Hovedårsagerne til retinal angiom er følgende:

  • stigning eller fald i intrakranielt tryk
  • hypertension eller hypotension;
  • dårlige vaner;
  • krænkelse af blodgennemstrømning på grund af osteochondrose;
  • hyppig stress
  • traumatisk skade på rygsøjlen eller kraniet.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Symptomer på retinal angiom

Patologi har følgende funktioner:

  • udseendet af tåge eller et hvidligt slør foran øjnene
  • blinker eller lyn, når man ser på et objekt
  • signifikant nedsat syn
  • udbuling af øjeæblet
  • vedvarende stigning i intraokulært tryk
  • ændring i fundusfarven;
  • en stigning i størrelsen af ​​angioma i forhold til synsnerven.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Diagnostiske tiltag

En øjenlæge vil være i stand til at identificere et retinal angiom. Lægen lytter til klager, undersøger historien om tilstedeværelsen af ​​provokerende faktorer og ordinerer diagnostiske procedurer, såsom:

  • angiografi med kontrastmedier;
  • beregnet eller magnetisk resonansbilleddannelse;
  • ultralydsundersøgelse.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvordan udføres behandlingen?

Narkotikabehandling

Lægen bestemmer behandlingsregimen; selvmedicinering er forbudt. For at helbrede retinal angiomatose anvendes de stoffer, der er vist i tabellen:

PharmgroupNavn
Angiobeskyttere"Actovegin"
"AngioNorm"
"Askorutin"
Detralex
"Flebodia"
"Tanakan"
"Vasonite"
For at normalisere tryk"Atenolol"
"Lozap"
"Losartan"
"Hypothiazid"
"Vasar"
"Veroshpiron"
"Indapamid"
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Kirurgisk indgreb

Følgende metoder anvendes til behandling af retinal angiom:

  • Laser fotokoagulation. Det er kendetegnet ved effekten på neoplasma med laserstråler, der ødelægger den vaskulære tumor.
  • Kryoterapi. Under denne procedure påføres kold på formationen.
  • Strålebehandling. I denne procedure bestråles angiomet med ioniserende stråling, hvilket fører til dets ødelæggelse..
  • Røntgenbehandling. Det er kendetegnet ved brug af røntgenstråler, som forårsager ødelæggelse og død af neoplasma.
  • Diatermokoagulation. Når du udfører denne procedure, cauteriseres unormale celler i angioma af højfrekvent strøm..
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Terapeutisk diæt

For at genoprette øjnene anbefales produkter, der indeholder vitamin A, B, C, E, P.

For at forbedre tilstanden med angiomatose skal du give op med alkohol, krydret, salt, fedt og stegte fødevarer. Det anbefales at bruge lever, æggeblomme, abrikoser, boghvede, hyben, solbær, nødder, mejeriprodukter, urter, friske agurker, gulerødder, fisk, løg, hvidløg.

Retinal angiopati

Generel information

Angiopati er en patologisk proces i makro / mikrocirkulationsbeholderne, hvilket er en manifestation af forskellige sygdomme ledsaget af beskadigelse og forstyrrelse af blodkarens tone og en forstyrrelse af nervøs regulering. Retinal angiopati er en ændring i mikrosirkulationsbeholderne i fundus, manifesteret af nedsat blodcirkulation i retinalvævet, som udvikler sig under indflydelse af en primær patologisk proces. Som følge heraf forekommer deres indsnævring, skildpadde eller ekspansion, blødninger i glaslegemet / subretinalrummet, dannelsen af ​​mikroaneurysmer, dannelsen af ​​aterosklerotiske plaques, trombosen i retinalarterien, hvilket fører til en ændring i blodgennemstrømningen og nedsat nervesystemregulering.

Således er angiopati en sekundær tilstand, der kan være forårsaget af både oftalmiske og generelle faktorer. Hvis det ikke behandles, fører det til irreversible ændringer i nethinden på grund af utilstrækkelig blodforsyning, hvilket kan føre til hypoxi i øjenvævet og dystrofiske ændringer i nethinden, atrofi af synsnerven, et fald i synskvaliteten eller dets fuldstændige / delvise tab. Det forekommer hovedsageligt hos voksne, men kan også forekomme hos børn som reaktion på en forværring af kronisk rhinosinusitis eller en luftvejsinfektion, hvilket skyldes den tætte anatomiske forbindelse mellem kredsløbet (almindelig innervering, lymfekræft / kredsløbssygdomme) og paranasale bihuler. Medfødt vaskulær tortuositet hos et barn er også mulig. Da angiopati i nethinden ikke er en uafhængig nosologisk form, er der ingen separat kode for angiopati i nethinden ifølge μb-10.

Patogenese

Patogenesen af ​​angiopati bestemmes af en specifik etiologisk faktor.

  • Hypertensiv angiopati - støt forhøjet blodtryk påvirker negativt både den generelle hæmodynamik og endotelet i nethinden. Højt tryk på karene fører til deres patologiske indsnævring (hypertonicitet) af retinale arterioler og udvidelse af retinale vener, ujævn kaliber og tortuositet af retinale kar, ødelæggelse af det indre lag (komprimering og brud), der forårsager lokal vaskulær dysfunktion og gradvist udviklende lidelser i retinal venøs (arteriel / ) og dannelse af blodpropper.
  • Hypotonisk angiopati - blodkarens tone falder, hvilket fremkalder deres forgrening og dannelsen af ​​blodpropper, gør væggene i mikrofartøjer gennemtrængelige og påvirker blodgennemstrømningen negativt.
  • Diabetisk retinal angiopati - kronisk hyperglykæmi, aktivering af renin-angiotensin aldosteronsystemet, nedsat syntese af glycosaminoglycaner er de vigtigste patogenetiske forbindelser til diabetisk angiopati. Udviklingen af ​​morfologiske / hæmodynamiske ændringer i mikrovaskulaturens kar skyldes dystrofiske ændringer i endoteliocytter og efterfølgende forringelse af permeabiliteten af ​​mikrokarrets væg for blodplasma-proteiner, aktivering af pericytter, tab af elasticitet, blødninger og neoplasma af inkompetente kar.
  • Traumatisk angiopati - grundlaget for dens udvikling er en markant stigning i intrakranielt tryk forårsaget af skader på øjenkuglerne, kraniet, livmoderhalsen, langvarig kompression af brystet, hvilket fremkalder brud på væggene i mikrofartøjer og blødninger i nethinden.

Klassifikation

Hovedfaktoren i klassificeringen af ​​retinal angiopati er forskellige sygdomme, der er årsagerne til dens forekomst, i overensstemmelse med hvilken de skelner:

  • Diabetisk angiopati - forekommer med diabetes mellitus.
  • Hypertensiv (hypertensiv type) - på grund af langvarig og vedvarende hypertension. Hypertensiv angiopati i retina i begge øjne er mere almindelig.
  • Hypotonisk (hypotonisk type) - forårsaget af hypotension.
  • Traumatisk - forekommer med kraniocerebralt traume, skade på livmoderhalsen, langvarig kompression af brystet.
  • Ung (ungdom).
  • Blandet angiopati - opstår, når flere former for angiopati er lagdelt.

Årsager til retinal angiopati

Den vigtigste etiologiske faktor for retinal vaskulær angiopati er forskellige sygdomme:

  • Hypertonisk sygdom.
  • Åreforkalkning.
  • Diabetes.
  • Nyresvigt.
  • Gigt.
  • Hæmatologiske defekter.
  • Forstyrrelse af skjoldbruskkirtlen.
  • Vaskulære syndromer (Burger, Raynaud, periflebitis, periarteritis).

De fysiologiske tilstande, der bidrager til udviklingen af ​​angiopati, inkluderer: graviditet (tidlig / sen toksicose) og alderdom.

Eksklusivt "okulære" årsager til angiopati er forskellige akutte lidelser i retinal cirkulation (emboli, trombose), langvarige hypotoniske tilstande i den centrale retinalarterie. Angiopati hos retinale kar kan udvikle sig med hyppig misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning, radioaktiv eksponering for kroppen, arbejde i farlige industrier.

Symptomer

Som regel er der i den indledende fase af udviklingen af ​​retinal angiopati næsten ingen symptomer, og patienter søger kun lægehjælp, når der opstår synsproblemer. De vigtigste symptomer på retinal angiopati:

  • sløret (fuzzy) syn
  • nedsat synsstyrke og indsnævring af synsfelterne
  • nedsat farvefølsomhed / nedsat mørk tilpasning
  • udseendet af flydende "fluer" i øjnene;
  • smerte, bankende og pres i øjet
  • udseendet af sorte blinde pletter
  • hyppig sprængning af blodkar i øjet.

Analyser og diagnostik

Diagnosen angiopati er baseret på oftalmoskopidata. Om nødvendigt udføres yderligere diagnostiske metoder (MR, CT, Doppler-ultralyd af retinale kar, radiografi ved hjælp af et kontrastmiddel).

Behandling af retinal angiopati

Hvis vi overvejer behandlingen af ​​angiopati som helhed, skal den sigte mod at forbedre mikrocirkulationen i blodkar og forbedre stofskiftet i øjets strukturer.

Følgende grupper af stoffer anvendes, der påvirker blodtilførslen til nethinden:

  • Vasodilator.
  • Blodpladebehandling og antikoagulantia (Magnikor, Trombonet, Aspirin cardio, Dipyridamol, Ticlopidin).
  • De, der forbedrer stofskiftet i øjets væv, er antioxidanter, vitaminer, antihypoxanter, aminosyrepræparater. Blandt stofferne kan man nævne Cocarboxylase, ATP, Riboxin (en forløber for ATP), Anthocyanin Forte, Lutein Complex, Neuroubin, Mildronat, Perfect Vision, Milgamma, Nutrof Total, Perfect Eyes, Ocuwaite Complit, Super Vision, vitaminer B, C, E, A nikotinsyre. Komplekse vitaminer til øjnene indeholder antioxidanter fra gruppen af ​​carotenoider lutein og zeaxanthin, resveratrol, vitaminer, sporstoffer og essentielle fedtsyrer. Thiotriazolin forbedrer ud over dets antioxidanteffekt blodgennemstrømningen.
  • Forbedring af mikrocirkulationen (Actovegin, Solcoseryl, Cavinton).
  • Reduktion af permeabiliteten af ​​den vaskulære væg (Doxy-Hem, Ginkgo biloba, Parmidin, Prodectin, Dicinon, Doxium).
  • Venotonisk (Phlebodia, Normoven, Venolek, Vasoket) om nødvendigt.

Af vasodilatatorer kan der skelnes mellem xanthinol-nikotinat og pentoxifyllin (lægemidler Trental, Agapurin, Pentoxifyllin-Teva, Pentilin, Arbiflex, Pentokifyllin-Acri, Vazonit). Pentoxifyllin kan kaldes et komplekst virkende lægemiddel, der kombinerer virkningen af ​​en vasodilator, angiobeskyttelse og antiblodplademiddel. Disse stoffer bruges i vid udstrækning til angiopatier af forskellig oprindelse. De begynder at tage pentoxifyllin med 100-200 mg tre gange om dagen i de første to til tre uger og skifter derefter til en to-gangsdosis på 100 mg i en måned..

Fra lokaltvirkende lægemidler (dråber i øjet), der forbedrer stofskiftet, ordineres Taufon, Emoxy-optic (den aktive ingrediens emoxipin, som sammen med en antioxidant virkning har en angiobeskyttende og antikoagulerende virkning).

På fundus kan vaskulære spasmer og iskæmiske processer påvises venøs stasis eller aterosklerotiske ændringer. Afhængigt af dette justeres behandlingen. Med overvejende iskæmiske processer i nethinden er Sermion ordineret (det har en vasodilaterende virkning hovedsageligt på hjernens kar), dråber af Emoxy-optic. Behandlingen inkluderer også et vitamin- og mineralkompleks i et månedligt forløb. I tilfælde af nedsat venøs udstrømning og venøs stasis ordineres venotone lægemidler (Phlebodia, Venolek, Vasoket). Ud over venotonisk virkning har de også en angiobeskyttende virkning og forbedrer lymfedræning. Det er meget vigtigt at behandle den underliggende sygdom, som angiopati udviklede sig mod..

Behandling for diabetisk angio- og retinopati inkluderer:

  • Først og fremmest er det vigtigt konstant at overvåge blodsukkerniveauet - patienter bør tage et hypoglykæmisk lægemiddel, der er anbefalet af en læge og følge en diæt med lavt kulhydratindhold. Patienterne vises moderat fysisk aktivitet, hvilket bidrager til et mere rationelt forbrug af glukose fra musklerne..
  • De vigtigste aspekter ved kontrol af diabetisk retinal angiopati er kontrol med blodtryk og lipider (statiner og fibrater).
  • Med et hypotensivt formål med diabetes mellitus er det bedst at bruge lægemidler i gruppen af ​​angiotensinkonverterende enzymhæmmere (Enalapril, Lisinopril, Perindopril Teva, Prineva, Ramipril), som ikke kun tillader kontrol af tryk, men også at bremse begyndelsen og progressionen af ​​nyresvigt - også en vigtig komplikation med diabetes mellitus angiopatier. Disse lægemidler forhindrer forekomsten af ​​proteinuria med sukker dibet, og når det ser ud, forhindrer de udviklingen af ​​kronisk nyresvigt..
  • Anvendelse af antioxidanter - høje doser tocopherol (1200 mg pr. Dag), vitamin C, Probucol, α-liponsyre (Alfa Lipon, Berlition, Espalipon), Emoxipin, Mexidol, lutein-zeaxanthin-kompleks og kosttilskuddet Eikonol indeholdende flerumættede fedtsyrer... Alpha-liponsyrepræparater er vigtige i diabetes mellitus, da de har en kompleks virkning - anti-sklerotisk, antioxidant og regulerer blodsukkeret. Okyuwait-Reti-Nat forte anbefales også, som indeholder fiskeolie, vitamin E.
  • Med diabetes mellitus øges skrøbeligheden af ​​blodkar, og en hyppig komplikation af fundus er udseendet af blødninger. Ved langvarig brug af Doxium (calciumdobesylat) i 4-8 måneder forsvinder blødninger, og nye vises ikke.

Alle patienter, uanset graden af ​​diabeteskompensation, anbefales at gennemføre sådanne behandlingsforløb to gange om året..

Behandling af hypertensiv angiopati i retinale kar er baseret på behandling af hypertension. Der anvendes forskellige grupper af lægemidler, som en kardiolog kan anbefale. Det er vigtigt at overvåge niveauet af lipider i blodet. Af lægemidlerne i statingruppen er Rosuvastatin kontraindiceret ved svært nedsat nyrefunktion, og med et moderat fald i nyrefunktionen bør dosis Rosuvastatin ikke overstige 40 mg. Atorvastatin har ikke sådanne begrænsninger, og dets anvendelse er derfor sikker hos patienter med nyrepatologi. Dette er især vigtigt for patienter med diabetes mellitus, der ofte har nyreskade på grund af en underliggende sygdom..

Ved reumatiske retinale læsioner lægges der vægt på behandlingen af ​​den underliggende sygdom. Med udtalt ændringer i fundus udføres et forløb med para- eller retrobulbar injektioner af glukokortikoider ud over den behandling, der er ordineret af en reumatolog. Til resorption af ekssudater og blødninger ordineres vævsterapi (aloeekstrakt, Biosed, FIBS, Torfot, Bumisol, glaslegemet), injektioner af Lidase eller Chymotrypsin, elektroforese af lidase.

Traumatisk angiopati udvikler sig efter svære generelle skader ledsaget af chok: kompression, reproduktion, brud på lemmerne og bunden af ​​kraniet, hjerneskade. Tidlig lindring og behandling af chok reducerer risikoen for svær angiopatier.

En anden mekanisme for traumatisk angiopati er forbundet med kompression af bryst-, nakke- og hovedvæv, hvilket er ledsaget af en stigning i intrakranielt tryk og alvorlige ændringer i retinal vaskulær tone. Behandlingen udføres med det formål at sænke intrakranielt tryk og forbedre blodcirkulationen i hjerne- og nethindekarene.

Hippel-Lindau angiomatose (VHL syndrom)

Hippel-Lindau sygdom er en sjælden autosomal dominerende multisystemsygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​vaskulære formationer (angiomer) med forskellig lokalisering. Hyppigheden af ​​forekomst er 1: 36000. Karakteriseret ved en mutation i VHL-genet, 90% gennemtrængning i en alder af 60 år.

I 49-85% af tilfældene begynder sygdommen med okulære manifestationer. Retinal angiomer, der findes fra fødslen, øges i størrelse, og deres forsyningsbeholdere tykner. Et transudat vises i angiomområdet, hvilket forårsager frigørelse af retinal neuroepitel. I mangel af rettidig behandling udvikler vitreoretinal spredning sig, dannelse af trækkraft, skulderled og retinal brud. Sygdommen går ind i den terminale fase, som truer udviklingen af ​​neovaskulær glaukom eller subatrofi i øjeæblet.

Prioriteten ved at studere denne sygdom tilhører den svenske patolog A. Lindau, som i 1926 opdagede, at angiomatøse knuder i lillehjernen er en manifestation af en generel proces, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere tumorformationer i nethinden (de blev beskrevet af den tyske øjenlæge E. von Hippel i 1904. ) og andre organer. En isoleret retinal læsion er kendt som Hippels angiomatose; i nærvær af ekstraokulære manifestationer taler vi om Hippel-Lindau sygdom.

Mere end 25 manifestationer af Hippel-Lindau sygdom er kendt, hvoraf den mest almindelige er retinal angiomatose (45-78% af tilfældene). Cerebellar hemangioblastoma observeres hos 1/3 af patienterne og ifølge A.M. Spence - hos 70% af patienterne, hos 25% af patienterne, er nyrelæsioner angivet, hos 24% - involvering af bugspytkirtlen. Retinal angiomatose kan forekomme i enhver alder (fra tidlig barndom til 60 år), men oftere i en alder af 25 år.

Indtil for nylig var den videnskabelige forståelse af etiopathogenesen af ​​Hippel-Lindau sygdom meget begrænset. De fleste forfattere lægger den største betydning for genetiske faktorer. I 1993 blev genet for Hippel-Lindau sygdom (VHL-genet) klonet, placeret ved 3p25-3p26 på den korte arm af det tredje kromosom. VHL-genet koder for et 284 aminosyreprotein. VHL-gener kan ændre ekspressionen af ​​protooncogener og væksten af ​​suppressorgener under embryogenesen. Det antages, at en mutation på kromosom 3, inklusive VHL-tumorundertrykkelsesgenet, er ansvarlig for patogenesen af ​​familiære og sporadiske cerebellære hæmangioblastomer, klare celle renale carcinomer. Mutationsanalyse af VHL-genet kan muliggøre en specifik diagnose af sygdommen og bruges med succes til at identificere asymptomatiske tilfælde..

Mutationen, der opstår ved Hippel-Lindau sygdom, er polygen, og morfologiske ændringer er karakteriseret ved signifikant polymorfisme. Der er opnået data om den bestemte rolle af metaboliske ændringer i patogenesen af ​​phakomatoser, som inkluderer Hippel-Lindau sygdom, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, ataksi-telangiektasi og andre mere sjældne former..

Cerebroretinal angiomatose betragtes i litteraturen fra den autosomale dominerende arvstypes synspunkt (mere end 20% af tilfældene), som er karakteriseret ved et relativt mildt forløb sammenlignet med lignende recessive former. Ufuldstændige former for sygdommen er mere almindelige.

  • Type 1: angiomas (vaskulære tumorer) i nethinden, hemangioblastomer i centralnervesystemet og nyresvulster (RCC). Lav sandsynlighed for feokromocytom, men andre symptomer udvikler sig.
  • Type 2A: retinal angiomas, CNS hemangioblastomas, feochromocytoma.
  • Type 2B: CNS hemangioblastomas, retinal angiomas, feochromocytoma, RCC, godartede og maligne pancreas tumorer og cyster.
  • Type 2C: Kun Pheochromocytoma.

Fundus patogenese

Hemangiomas (de er også hemangioblastomas) af nethinden er byområder af kapillærer med fenestreret endotel, anastomoseret med hinanden, gliaceller og understøttende elementer. Begge øjne er påvirket i 30-50% af tilfældene.

Retinal angiomer betragtes traditionelt som hamartoma i naturen, men forfatterne observerede en åbenbar kilde til de novo retinal angioma. De fleste forskere mener, at retinale angiomer eksisterer fra fødslen i form af indlejrede klynger af angioblastiske og astrogliale celler. Imidlertid er væksten af ​​angiomer ubetydelig, men de manifesterer sig muligvis ikke klinisk..

Morfologisk undersøgelse afslørede, at angiom begynder med en lille spredning af endotelceller mellem arterioler og vener i det retinale kapillære netværk. Med en stigning i angioma udvikles arteriovenøs kommunikation, som er årsagen til væksten af ​​specifikke fodringskapillærer, der dræner vener. Shuntmekanismen for angioma og som følge heraf nedsat cirkulation fører til dilatation, tortuositet og hærdning af store forsyningsbeholdere. Ved stor shunting forekommer cirkulær stasis i kapillærnetværket, der udvikles iskæmi som reaktion på hvilket mikroaneurysmer, intraretinal ødem, cystisk degeneration, blødninger og serøs retinal frigørelse dannes.

Retinal angiomatose har tendens til at udvikle sig og dannes i et fremskredent stadium sådanne komplikationer som sekundær retinal frigørelse, glaukom, uveitis, hemophthalmus, grå stær.

De indledende stadier af sygdommen er kendetegnet ved depigmentering af fundus, dilatation og tortuositet af retinale kar, udjævning af venerne og arteriernes kaliber. Pres på øjet får arterien og venen til at pulsere samtidigt.

Derefter ekspanderer karene signifikant (5-10 gange) og vrider sig slangeligt og danner aneurismer og glomeruli (angiomer), patognomonisk for Hippel-Lindau sygdom.

Diagnosen kan ikke betvivles, når en angiomatøs knude findes i form af en rødorange tumor i forskellige størrelser med veldifferentierede, skarpt dilaterede og indviklede afferente og efferente kar, langs hvilke foci af fibrose og blødning ophthalmoskoperes. Asymmetri af karene, der strækker sig fra disken, er ofte det første tegn på tilstedeværelsen af ​​angioma i en eller anden kvadrant. Angioma er oftest lokaliseret i fundusens overlegne tidsmæssige kvadrant, men der er beskrivelser af lokaliseringen af ​​tumoren i juxtapapillær nethinden på synsnerven i makulaen. Angiomer kan være flere i det ene øje (hos 1/3 af patienterne) og bilaterale (i 50% af tilfældene).

Litteraturdata indikerer, at angioma på disken, hvis diagnose er vanskelig, oftere er en ensidig proces. Det kan forekomme primært eller sekundært med perifer lokalisering af angioma. Oprindeligt manifesteres en skiveangiom af en lille gruppe dilaterede kapillærer på skivens overflade, der gradvist øges i form af en rød knude, der strækker sig over hele skiveområdet, undertiden til peripapillær zone i nethinden. Et fladt angiom på skiven i begyndelsen af ​​dens udvikling bør adskilles fra et ondartet neoplasma, især i nærværelse af fibroglialt væv, der passerer gennem overfladen af ​​angioma og krumme kar, der strækker sig ind i glaslegemet. Diskangiomer har ingen forsyningsbeholdere.

Når det makulære område er involveret i processen, vises cystisk ødem, ekssudation i form af en "stjernefigur". Med juxtapapillært angiom udvikles makulære ændringer tidligere end med perifer lokalisering.

J. Siegelman skelner mellem følgende stadier af retinal angiomatose:

  • Trin I: rød plet, ingen aktive kar, ingen ekstravasal fluorescein frigivelse og ingen forsyningsbeholdere.
  • Trin II: let fremtrædende rød knude, aktive kar, frigivelse af fluorescein, minimale fodringskar.
  • Trin III: fremtrædende sfærisk knude, ekssudat i angioma og macula, blødninger, overflødig fluorescens, udtalt fodringsbeholdere, mikroaneurysmer i det omgivende nethinde.
  • Trin IV: angiom med ekssudativ retinal løsrivelse.
  • Trin V: (terminal): total ekssudativ frigørelse, grå stær, phthisis i øjeæblet.

Neurologiske symptomer

Udbruddet af neurologiske lidelser observeres oftere mellem 20 og 40 år og afhænger af lokalisering af processen. Cerebellar cyster er den mest almindelige kilde til de første symptomer på sygdommen, hvilket forårsager tegn på øget intrakranielt tryk, svimmelhed, hovedpine.

Når det patologiske fokus er placeret subtentorielt, er de tidlige symptomer cerebrale (periodisk hovedpine af diffus karakter ledsaget af kvalme, opkastning, svimmelhed, støj i hovedet), så vises fokale. Indledende symptomer inkluderer også epileptiske anfald, fokale og generaliserede.

Når processen er lokaliseret supratentielt, bemærkes lokale, langvarige hovedpine, visuelle og auditive hallucinationer, fokale anfald. Forløbet af denne form for Hippel-Lindau sygdom er kendetegnet ved forværringer (kredsløbssygdomme i tumorvævet, manifesteret af en stigning i cerebrale og fokale symptomer) med efterfølgende remissioner. Efterhånden som processen skrider frem, øges symptomerne på cerebellar læsion (statisk og lokomotorisk ataksi; dysmetri på læsionens side; forsætlig tremor, adiadochokinesis, asynergi, myodystonia), dislokationsforstyrrelser af stilkenes natur slutter sig til.

Spinal angioreticulomas kan forårsage radikulær smerte, tab af senereflekser og dybe følsomhedsforstyrrelser (resultatet af posterior lokalisering af tumoren i rygmarvskanalen). Nogle gange er der et billede af en tværgående spinal læsion. Syringomyelia syndrom forekommer hos 80% af patienterne. I cerebrospinalvæsken findes protein-cellulær dissociation; trykstigning op til 220-330 mm vand. St..

Hos børn forekommer cyster og vaskulære tumorer ofte langs midterlinjen og i den bageste kraniale fossa, hovedsageligt i lillehjernen. Det særegne i løbet af Hippel-Lindau-sygdommen i barndommen er udseendet af symptomer på skade på nervesystemet på baggrund af eksisterende oftalmologiske ændringer. Subaraknoid blødning kan være den eneste manifestation af processen og sygdommens debut hos børn med en familieform af sygdommen.

Hæmangioblastom i synsnerven - en sjælden, men potentielt mulig årsag til blindhed ved cerebroretinal angiomatose.

Diagnostik

Mere nøjagtig information om sygdommen kan opnås gennem en omfattende undersøgelse af patienten ved hjælp af computertomografi (CT), nuklear magnetisk resonans (NMR), ultralydstomografi (UST), pneumoencefalografi, angiografi.

Anvendelsen af ​​CT i de senere år har gjort det muligt at øge antallet af vivo diagnosticerede tilfælde af Hippel-Lindau sygdom og detektere sygdommen i de tidlige klinisk asymptomatiske og potentielt helbredende stadier af sygdommen..

Differentiel diagnose af vaskulære og cystiske læsioner udføres ved komparativ vurdering af CT-scanning ved anvendelse af standardteknikken og med intravenøs kontrastforbedring. Patienter med retinal angiomatose skal nødvendigvis gennemgå CT-scanning af hjernen, bugspytkirtlen, nyrerne, rygmarven, især hvis der er et problem i somatisk status og en tilsvarende familiehistorie..

Angiografi giver objektiv information om kilden til tumorvækst, størrelsen af ​​dannelsen og dens forbindelse med store kar og parenkymale organer. Patienter og deres pårørende skal undersøges årligt.

Tidlig intravital diagnose af visceral patologi er vanskelig, selv når der tages hensyn til familiens disposition. 25% af læsionerne findes ved obduktion.

Histologisk består retinal angiom af kapillærlignende eller let forstørrede kar, der er afgrænset af endotel og tyndt retikulært væv. I protoplasmaet af tumorceller findes kolesterol omgivet af lipiddråber (de såkaldte pseudoxanthomaceller) mellem kapillærsnorene. Det blev fundet ved elektronmikroskopi, at disse celler efter deres natur har træk ved fibrøse astrocytter, der er optaget af plasmalipider gennem ultrastrukturelle fenestrationer af det vaskulære endotel. Cerebellar hemangioblastomas er konglomerater, der består af små kapillærer foret med endotelceller, adskilt af interstitielle eller stromale celler, med en overflod af vakuoleret, lipidrig cytoplasma.

Sygdommen opdages normalt i det andet årti af livet, enten ved et uheld under en rutinemæssig undersøgelse eller i forbindelse med forekomsten af ​​komplikationer. Okulære manifestationer forekommer tidligere end systemiske.

På fundus defineres angiomer som runde formationer af hvid-lyserød eller rød farve med forskellige diametre og prominensgrader. Oftest er de placeret i den midterste periferi. Et karakteristisk træk ved angiomer er tilstedeværelsen af ​​tilførende arterielle og venøse kar, hvis diameter stiger, når tumoren vokser. Angiomer, der når betydelige størrelser, har en særlig høj ekssudativ aktivitet, hvilket fører til serøs retinal løsrivelse.

Den kliniske triade er angiom, dilaterede forsyningsbeholdere og subretinal ekssudat. I nogle tilfælde kan ændringer i fundus ligne billedet i Coates sygdom.

Oftere er der en endophytisk vækst af angiomer inde i øjeæblet, nogle gange er der en exophytic vækst mod de dybe lag af nethinden. Formationer med eksofytisk vækst er kendetegnet ved tidlig begyndelse af ekssudativ makulær retinal løsrivelse.

Angiomer af juxtapapillær lokalisering med eksofytisk vækst skelnes i en separat gruppe. Klinisk manifesteres de af et billede af ødem i synsnerven. Denne type angiom skal undertiden differentieres fra hulhindeskivehæmangiom og ondartede neoplasmer..

En værdifuld metode til tidlig og differentieret diagnose af ændringer i fundus i oftalmoskopisk slettede former for sygdommen er fluorescensangiografi (FAG). Metoden gør det muligt at spore de allerførste ændringer i retinal kapillærer i form af telangiectasia dannelse i perimakulær zone og det sarte netværk af nydannede kar, når billedet stadig ikke er informativt oftalmoskopisk.

I den arteriovenøse fase af PAH bestemmes hurtig perfusion af fluorescein, ekstravasal output, og grænserne for dens lækage overskrider væsentligt grænserne for de faktiske angiomatøse vækster. Med en stigning i angioma er mikroaneurysmer og dilaterede kapillærer synlige på angiogrammet. PAH gør det muligt at differentiere stærkt fluorescerende mikroaneurysmer fra små, mørke farvede blødninger, der slukker fluorescens. Med sygdommens progression kan fodringsbeholderen bestemmes ved hjælp af PAH-metoden tidligere end oftalmoskopisk: selv før den synlige dilatation af karret vises en forkortelse af cirkulationstiden i fodringsarterierne og venerne. Metoden giver dig mulighed for at vurdere et skibs tilhørighed til det arterielle eller venøse system.

Angiogrammer med fluorescein viser kontrast mellem angiomer i den tidlige arteriefase. Angiografi gør det muligt at skelne mellem de leverende arterielle og venøse kar. Farvestofdiffusion uden for angiomerne øges under undersøgelsen. Det er nødvendigt at undersøge hele periferien af ​​fundus for at identificere små tumorer, der ikke kan skelnes fra oftalmoskopisk..

Undersøgelsen gør det muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​juxtapapillært angiom.

Sygdomsprognose

Prognosen for visuelle funktioner i Hippel-Lindau sygdom afhænger af den tidlige rettidige diagnose af sygdommen.

Prognosen for patientens liv bestemmes af tilstedeværelsen af ​​systemiske manifestationer af sygdommen (hemangioblastom i lillehjernen og medulla oblongata, feochromocytoma, klar cellekarcinom i nyrerne, cyster i nyrerne og bugspytkirtlen).

Undersøgelse af patienten, der sigter mod at identificere denne patologi, bør udføres regelmæssigt gennem hele hans liv:

  • generel klinisk undersøgelse, bestemmelse af urinkatecholaminer (årligt)
  • CT eller MR i hjernen (hvert tredje år)
  • ekkografi af abdominale organer (årligt)
  • CT-scanning af maveorganerne (hvert 3. år)

Patientens nærmeste familie og børn bør undersøges i henhold til en lignende ordning:

  • oftalmologisk undersøgelse fra 5 år årligt
  • angiografisk kontrol fra 10 år gammel årligt
  • generel klinisk undersøgelse, bestemmelse af urinkatecholaminer, ekkografi af abdominale organer (årligt)
  • CT eller MR i hjernen og CT i underlivet (hvert 3. år).

Prognosen for Hippel-Lindau sygdom er dårlig. Brud på angiomer, aneurismer med efterfølgende blødning i hjernen, andre vitale organer kan være dødelige. Den gennemsnitlige forventede levetid for en plage med cerebroretinal antiomatose er 40 ± 9 år. Cerebellar hemangioblastoma er den mest almindelige dødsårsag (47 ± 7% af tilfældene) i Hippel-Lindau sygdom.

Behandling

I mangel af udtalt spredning af vitreoretinal forbliver laser og kryoterapi effektive metoder. Samtidig foretrækkes det til laserbehandling at bruge lave kræfter med lang eksponering af røde og nær infrarøde lasere, da deres stråling trænger dybt og jævnt ind i vaskulære strukturer, hvilket er meget vigtigt for at arbejde med bulkformationer. Derudover er denne type stråling mest effektiv, når der ikke er tilstrækkelig gennemsigtighed af optiske medier.

Fotokoagulation udføres på en grøn monokromatisk argonlaser med følgende parametre: pletdiameter - 200-5 mikron, eksponeringstid - 0,5 sek., Høj effekt. Man skal starte med fotokoagulation af selve angiomaet, hvorefter det er muligt at anvende flere koagulater på det arterielle kar, der fodrer det. Ved afslutningen af ​​proceduren skal angiomet være ensartet hvidt. Efter behandling er angiografisk kontrol ønskelig..

I tilfælde af at angiomestørrelsen overstiger en diameter på optisk nervehoved, er fotokoagulation alene ikke nok, og det skal suppleres med ekstern kryoterapi.

På et langt avanceret stadium af sygdommen er der behov for kirurgisk indgreb i nærvær af ekssudativ og muligvis rhegmatogen retinal løsrivelse. Hovedpunktet i behandlingen af ​​Hippel-Lindau sygdom er dets rettidighed. Påvisningen af ​​nye angiomer skal ledsages af deres fotokoagulation..

Jo mindre tumoren er, jo lettere er det at ødelægge den fuldstændigt. Juxtapapillære angiomer med exophytisk vækst udsættes ikke for fotokoagulation eller kryoterapi. Sådanne patienter kan tilbydes ekstern strålebehandling..

Moderne strålebehandling i form af fokuseret protonstrålebestråling er effektiv i de tidlige stadier af retinal angiomatose, men der er en høj risiko for at udvikle strålingsretinopati et år efter behandling.

Kirurgisk behandling inkluderer

  • diatermokoagulation af sclera (i trin I og II af processen på stedet for fremskrivning af angioma),
  • kryopexy,
  • laser koagulation,
  • fotokoagulation.

For trin III og IV anbefales transscleral koagulation, der trænger ind i tumoren med en 1,5 mm nål, der passerer gennem subretinal ekssudat.

På trin IV kombineres diatermi med dræning - udskillelse af subretinal væske og med indførelsen af ​​en isoton opløsning af natriumchlorid, luft eller gas i øjenhulen for at flade løsrivelsen.

I de indledende faser af perifere angiomer i den tidsmæssige kvadrant er transkonjunktiv kryopexy praktisk, i store angiomer - transscleral. Indledende t frysning - -50-60 ° С.

Lasereksponering trænger mere markant igennem angiomens masse, giver nøjagtig kontrol af magt, eksponering, fokusering, optimalt til ødelæggelse af angiomer (mindre end eller lig med 3 størrelser af optisk nervehoved). Grøn og blå argonlaserkoagulation er mere effektiv end krypton på grund af den høje absorption af argonstråler i det blodfyldte væv.

Angiomudslettelseshastigheder:

  • pigmentering i koagulationszonen (med angioma i trin I);
  • pigmentering og et fald i persistensen af ​​angiom i fravær af ekstravasal fluoresceinfrigivelse og resorption af makulaødem. I fase II angioma indikerer den resterende ekstravasale fluorescens tilstedeværelsen af ​​angiomatøst væv, hvilket kræver yderligere laserkoagulation.

I fravær af fase III-blødningsangiom på overfladen er den valgte metode argonlaserkoagulation; i nærværelse af blødninger - krypton-laserkoagulation. I fase IV angiom med ekssudat tilrådes det at anvende laserkoagulation, der påvirker den indre del af angiomaet, i kombination med diatermo- eller kryokoagulation for at ødelægge dets ydre del.

Laserkoagulation nedsætter sygdommens progression betydeligt og giver dig mulighed for at bevare synet i en længere periode.

I litteraturen er der en rapport om vellykket kirurgisk fjernelse af asymptomatisk optisk nervehæmangioblastom i Hippel-Lindau sygdom uden vedvarende neurologiske lidelser eller synstab. Med udviklingen af ​​komplikationer (retinal løsrivelse, sekundær glaukom) er passende operationer indikeret.

Behandling af angioreticulomatosis i hjernen og rygmarven er kirurgisk. Det rapporteres om brugen af ​​røntgenbehandling af hjernen (total dosis 9600R), som et resultat, hvor der var en forbedring af både den generelle tilstand - hovedpine forsvandt, hukommelsen blev gendannet og oftalmologisk status: flere angiomer i fundus var øde, dækket af mørkt pigment.

Ifølge indikationer udføres antikonvulsiv, dehydrering, genoprettende og genoprettende behandling. I tilfælde af nyrecellekarcinom foretrækkes lokal excision eller simpel isolering af tumoren fra det omgivende væv.

Hippel-Lindau sygdom er kendetegnet ved et langsomt progressivt forløb. Sygdommen, der begyndte i barndommen, forløber relativt gunstigt; den kan blive ondartet i alderen 35-40 år og senere. Når lokaliseret af angioreticulum i hjernehalvkuglerne og i lillehjernen, er sygdommens progression, uanset alder, ekstremt hurtig.

Retinal angiomatose

Beskrivelse

Syndromet overføres på en autosomal dominerende måde med ufuldstændig penetration.

Retinal angiomer findes fra fødslen, men klinisk begynder at dukke op i de fleste tilfælde fra 2. eller 3. årti af livet. Angiomatøse knuder i nethinden er ofte en manifestation af den generelle proces, når nyrerne, bugspytkirtlen, leveren, æggestokkene påvirkes sammen med nervesystemets inddragelse.

Angioma dannes i den indre del af nethinden, når den vokser, optager den hele dens tykkelse. Ampouloide dilaterede og indviklede kar i form af glomeruli er oftere placeret i periferien af ​​fundus. Med en signifikant vækst af angiom øges fodringsarterierne og venerne og er placeret hele vejen fra angioma til optisk nervehoved.

Sygdommen forekommer hos børn og unge, især mænd. Oftere er det ene øje påvirket. På fundus af retinale kar er dilateret, ectazed (makro- og mikroaneurysmer). Der er en omfattende aflejring af intra- og subretinal fast ekssudat i området for de berørte skibe og i den centrale zone af fundus.

Ofte er der blødninger og kolesterolaflejringer, retinal ødem i den centrale zone og i zonen med ændrede kar. Ved periferien af ​​fundus forekommer der ekssudativ vesikulær retinal frigørelse som et resultat af intens ekssudation fra de berørte retinale karret ind i det subretinale rum.

Processen kan fange hele nethinden, optisk nerve påvirkes. Afhængig af graden af ​​nethindeforandring er synsfunktionerne nedsat indtil blindhed. Differentialdiagnose skal udføres med retinoblastom. Hippels sygdom - Lindau. Behandling er ineffektiv.

De mest alvorlige komplikationer er hæmophthalmos, sekundær glaukom og retinal løsrivelse. Viser laserkoagulation af de berørte kar. Til retinal løsrivelse sker det med frigivelse af subretinal væske.

Kliniske tegn på retinal dystrofi, afhængigt af ætiologien, kan forekomme allerede fra de første måneder af livet.

Patienter klager over sløret syn i skumringen eller fotofobi i stærkt lys, fotopsi (lysglimt), metamorfopsi (forvrængning af objekternes form), nedsat central vision og desorientering i rummet. Retinal dystrofi ledsages ofte af brydningsfejl, strabismus, nystagmus Retinal dystrofi udvikler sig langsomt, hvilket fører til svag syn og blindhed.

På fundus langs retinale kar, der starter fra periferien, dannes mørkebrune pigmentaflejringer, der ligner knoglelegemer i forskellige størrelser og former. Efterhånden som sygdommen skrider frem, øges antallet og størrelsen af ​​pigmentaflejringer, deres fordelingszone langsomt udvides og fanger de centrale dele af nethinden.

Nethindekarrene bliver smalle Den optiske skive bliver bleg, voksagtig, og senere udvikler det typiske billede af optisk nerveatrofi. Processen er bilateral, sygdommen kan ledsages af udviklingen af ​​grå stær, atrofi af det choriocapillære lag og cystisk ødem i makulaen. Synsfeltet indsnævres gradvist koncentrisk, det centrale syn aftager.

Ændringer i synsfeltet manifesteres af ringformede scotomas alt efter placeringen af ​​dystrofi steder.
Blindhed forekommer normalt mellem 40-50 år, sjældent over 60 år.

Der er en form for sygdommen uden pigmentaflejring, nedarvet på en autosomal dominant eller recessiv måde, med en indsnævring af synsfeltet og et fald eller fravær af B-bølgen på elektrororetinogrammet

Behandlingen består i udnævnelsen af ​​neurotrofe lægemidler med den overvejende anvendelse af vandingssystemet i det retrobulbare rum til maksimal og langvarig lokal terapi af nethinden og synsnerven. Ordinere midler, der forbedrer mikrokrystallisation af synsnerven og choroid: trental, cavinton - brugen af ​​ENKAD (ribonukleotidkompleks), 4% opløsning - cerebrolysin og antioxidanter.

For nylig er revaskulariseringsmetoder blevet anvendt i form af delvis transplantation af strimler af de okulomotoriske muskler i det perichoroidale rum for at forbedre blodcirkulationen i choroiden. Det tilrådes at gennemføre behandlingskurser mindst 2 gange om året..

Patienter klager over tusmørke og natblindhed. Med oftalmoskopi bemærkes adskillige små hvidlige, klart definerede foci i periferien af ​​fundus og undertiden i makularegionen.

Indsnævring af retinale kar og atrofi i synsnerven udvikles gradvist. Diagnosen er ved indsnævring af synsfelt og ringformet scotoma og electroretinogram data (nedsat eller fraværende B-bølge). Behandlingen udføres på samme måde som til retinal pigmentdystrofi.

I den indledende fase af sygdommen begynder børn i alderen 4-5 år at klage over fotofobi, synet er bedre i skumringen og værre i lyset. I en alder af 7-8 år er et fald i det centrale syn allerede udtalt, et scotoma vises i synsfeltet.

Central vision falder hurtigt ned til hundrededele. Når oftalmoskopi i den makulære region, er foveal refleks fraværende, så vises ændringer i pigmentepitelet i form af grå, gullig eller brunlig pletter. En bronzerefleks forekommer i det berørte område. Der er en affarvning (blanchering) af den tidsmæssige halvdel af optisk nervehoved.

Elektrofysiologiske undersøgelser afslører et fald i indikatorer for elektrookulogram og makulært elektrororetinogram.

Sammen med de ovennævnte metoder til behandling af retinal dystrofi er stimulering med en infrarød laser med lav energi mulig..

I det makulære område dannes et cyste-lignende fokus med gul farve med den rigtige afrundede form, der ligner æggeblommen fra et rå æg. Akkumuleringen af ​​transudat under pigmentepitelet kan nå 1-2 diametre af det optiske nervehoved. Den omgivende nethinde er normalt upåvirket

Synet falder en smule i fasen af ​​cyste dannelse og falder kraftigt, når det brister. På tidspunktet for cystebrud opstår blødninger og ødem i nethinden og i choroiden. I fremtiden begynder scenen med ardannelse og retinal atrofi. Elektrofysiologiske undersøgelser afslører et fald i elektrookulogramindikatorerne, elektrororetinogramindikatorerne ændres ikke.

Behandlingen består i udnævnelsen af ​​angiobeskyttere, antioxidanter og en hæmmer af prostaglandiner, som er rigelige i cysteindholdet i den makulære region..

Sygdommen optræder i de første to årtier af livet. Oftere er kvindelige personer syge. Symmetrisk elastisk gullig og granulær pseudoxanthoma i armhulerne, ulnar og popliteal fossa med efterfølgende hudatrofi i form af slaphed, foldning er typisk for sygdommen..

Sygdommen er baseret på beskadigelse af blodkar på grund af generaliseret ødelæggelse af elastisk væv ledsaget af inflammatoriske ændringer og calciumaflejring i karvæggen. Patienter har kredsløbssygdomme i kar i underekstremiteterne, angina pectoris, hjerneslag, gastrointestinal blødning.

Hos 50% af patienterne påvises retinale læsioner i form af rødbrune, grå sinuøse striber, der strækker sig radialt fra synsnervenhovedet dybere end retinale kar. Udseendet af striber er forbundet med brud på choroidens glasplade på grund af ødelæggelsen af ​​dets elastiske lag.

På tidligere stadier, i periferien af ​​nethinden, vises enkelte eller grupperede orange-lyserøde pletter. Nogle har et skinnende hvidt center, mens andre har pigment omkring kanten af ​​stedet. Et fald i det centrale syn er forårsaget af ændringer i det makulære område på grund af eksudativ-hæmoragisk frigørelse af pigmentepitelet og dannelsen af ​​subretinal neovaskularisering, ardannelse og atrofi af choroiden.

Sygdommen er familiær med arv på en autosomal dominerende måde. Senil central dystrofi er almindelig og bliver den førende årsag til centralt synstab i anden halvdel af livet i befolkningen i udviklede lande. Der er flere stadier af sygdommen.

I det indledende, ikke-ekssudative stadium vises lille fokal dyspigmentering, på baggrund af hvilken ovale lysegule foci vises - druser, der repræsenterer en ophobning af kolloidt stof under pigmentepitelet.

Hård drusen forårsager atrofi af pigmentepitelet og det koriokapillære lag. Blød drusen fører til ekssudativ frigørelse af pigmentepitel og neuroepitel. Druses placeret selv i den neutrale fossa forårsager ikke synshandicap. Metamorfoser er mulige.

Det ekssudative-hæmoragiske stadium er kendetegnet ved retinal ødem i den makulære eller paramakulære region. Som et resultat af løsrivelsen af ​​pigmentepitelet med et transudat fra glaslegemet dannes et ovalt eller ovalt fokus i form af en kuppel med klare grænser, gullig farve, op til flere diametre af det optiske nervehoved.

Disse ændringer ses især godt med oftalmoskopi i reflekteret lys. Visuelle funktioner reduceres let. Relative scotomas, metamorphopsias, micropsies, photopsies er noteret. På et fluorescerende angiogram farves serøs væske i området for frigørelse af pigmentepitelet tidligt med et kontrastmiddel, der danner et fokus for hyperfluorescens med klare grænser.

Detachementet gennemgår muligvis ikke nogen dynamik i lang tid, det kan spontant forsvinde eller øges. Med huller falder synet kraftigt. Et kraftigt fald i syn, tåge, scotoma, krumning og ændring i form af genstande forekommer med ekssudativ frigørelse af neuroepithel på grund af en krænkelse af barrierefunktionen og en stærk forbindelse af pigmentepitelceller.

Synet forbedres, når positive linser placeres på øjet. På fundus, normalt i midten, kan man se en hævet skiveformation uden klare grænser. I fremtiden deltager nydannede kar af choroidal oprindelse i dannelsen af ​​en neovaskulær membran, som på grund af porøsiteten af ​​karvæggene fører til blødning..

I sjældne tilfælde er et gennembrud af subretinal blødning i glaslegemet med udvikling af hæmophthalmos mulig. Fluorescein-angiografi er af stor betydning i diagnosen af ​​den neovaskulære membran, hvor membranen i de tidlige faser er synlig i form af et blonder eller et cykelhjul.
Det cikatriciale stadium er kendetegnet ved udviklingen af ​​arvæv i nethinden, et kraftigt fald i synet.

Indledende behandling består i ordineringsmidler, der forbedrer mikrocirkulationen i nethinden og choroid (antiplatamenter, antioxidanter og angiobeskyttere). Stimulation af nethinden med laser med lavenergistråling vises. I den ekssudative form anvendes dehydreringsterapi og laserkoagulation af nethinden i den centrale zone. Subretinal neovaskulær membran kræver direkte laserkoagulation. Forbedring af blodtilførslen til den bageste pol i øjet er mulig gennem forskellige revaskulariserende og vasorekonstruktive operationer..

Sygdommen opstår efter følelsesmæssig stress, afkøling, virusinfektioner.

Som et resultat af en krænkelse af hæmocirkulationen i de makulære og peripapillære zoner i det choriocapillære lag forekommer ekssudativ løsrivelse af pigmentepitelet på grund af akkumulering af serøst ekssudat mellem glaslegemet og epitelet. Der er et let fald i synsstyrken, metamorfopsier, mikropsier og positiv central scotoma vises.

På fundus i de centrale regioner bestemmes et begrænset rundt eller ovalt fokus med klare konturer af en mørkere farve end den omgivende nethinde, der noget stikker ud i glaslegemet. Ved langvarig sygdom i flere uger vises gullige eller grå udfældninger på nethindens bageste overflade.

Prognosen er gunstig. Subretinal væske absorberes, og synet genoprettes. Hos halvdelen af ​​patienterne, på grund af en defekt i pigmentepitelet, gentages sygdommen på grund af forekomsten af ​​nye filtreringspunkter, som kan være kompliceret af udviklingen af ​​sekundær retinal dystrofi.

Til diagnose og valg af behandling anvendes fluorescensangiografi, når der påvises et filtreringspunkt i den tidlige fase af angiogrammet på grund af en defekt i pigmentepitelet.
Behandlingen består i udnævnelsen af ​​parabulbarinjektioner af dexazon, angiobeskyttere, antioxidanter, prostaglandinhæmmere (indomethacin) og laserkoagulation (direkte og indirekte).

Andre steder er nethinden løst forbundet med choroiden. Nethinden er konstant involveret i den patologiske proces under påvirkning af ændringer i choroiden (betændelse, tumor, degeneration) og glaslegemet (blødning, fibrose, udtynding, inflammatorisk infiltration).

De mest almindelige årsager til retinal løsrivelse er traume for øjeæblet og høj nærsynethed. Disse ændringer kan forårsage de små tårer, der ligger til grund for frigørelse af nethinden. En væske trænger ind under nethinden fra glaslegemet, som eksfolierer nethinden i form af en boble i forskellige størrelser og former. Patienter klager over nedsat synsstyrke, tab af synsfelt, udseendet af mobile eller faste pletter, defekter i form af et "gardin".

Ved undersøgelse af synsfeltet bemærkes defekter, der svarer til stedet for retinal løsrivelse. Ultralyd er af stor værdi for diagnosen retinal løsrivelse. Cykloskopi og gonioskopi udføres for at detektere brud i den ekstreme periferi af nethinden..

I transmitteret lys på baggrund af en rød refleks er en slørlignende film synlig, som skifter position, når øjeæblet bevæger sig. Retinal kar er snoet, rød-lilla i farve, bøjet gennem de fremtrædende dele af nethinden
Med en stigning i sygdommens varighed og med sen diagnose tykner den løsrevne nethinde gradvist, mister sin mobilitet, udvider sig dårligt og tager form af hvide eller grålig snore og stjerneformede folder.

Mange kirurgiske metoder er blevet udviklet til behandling af retinal løsrivelse. Operationen udføres hurtigst muligt med nye løsrivelser. Det er vigtigt at bestemme placeringen af ​​nethinden. I tilfælde af flade løsrivelser med makulære og paramakulære brud udføres laser- eller fotokoagulerbare kanter og områder med retinal brud for at fikse det med et postkoagulant ar

Påfør diatermokoagulation, cryopexy, blokering af retinalbrud ved at trykke på sclera med en silikonsvamp, cirkulær depression rundt om hele omkredsen osv. Prognosen afhænger af varigheden af ​​nethindeløsning, størrelsen og renheden af ​​dens pauser, graden af ​​vedhæftning af den løsgjorte nethinde, underlagt sengestøtte

Reoperationer er ofte påkrævet. Det er ikke altid muligt at gendanne høj synsstyrke og normal perifer syn på grund af degenerative processer i nethinden. Selvom det forventes et minimumsresultat af behandlingen, skal patienten opereres.

I udviklede lande er retinopati af præmaturitet blevet den vigtigste årsag til blindhed og svag syn siden barndommen, dens frekvens når 12,2-24,7 pr. 1.000.000 overlevende for tidligt.
Sygdommen blev først beskrevet i 1942 af T Terry under navnet "retrolental fibroplasi".

For at forstå de patologiske processer, der forekommer i nethinden i retinopati af præmaturitet, kræves viden om den normale vaskulogenese af nethinden. Retinal vaskularisering begynder ved 16 ugers svangerskab. Da optisk skive er placeret medialt fra centrum af nethinden, når karene, der trænger ind i nethinden gennem synsnerven, først til periferien af ​​fundus fra næsesiden (ved 32 ugers drægtighed). og derefter - fra det timelige (inden fødslen).

Hos en for tidlig baby er retinal vaskularisering ufuldstændig. Jo dybere præmaturiteten er, desto mere omfattende er de avaskulære områder i nethinden. Hos børn med svær umodenhed forstyrres vaskulariseringsprocessen, og patologisk vaskulær vækst begynder ledsaget af fibroblastisk proliferation på grænsen til nethindens avaskulære zoner.

Disse ændringer ligger til grund for præmaturitets retinopati. En vigtig etiologisk faktor for retinopati af prematuritet er intens iltbehandling, hvilket fører til vasokonstriktion af blodkar og en krænkelse af oprindelsen af ​​retinale kar. For at vurdere sygdommens kliniske manifestationer anvendes en international klassifikation (1984).

I henhold til sværhedsgraden af ​​vaskulære ændringer skelnes der mellem fem stadier af retinopati af præmaturitet.
Trin I - dannelsen af ​​en afgrænsningslinje mellem den vaskulariserede og avaskulære nethinden. Linjen er i nethindens plan, hvidlig i farve. Nethindeskibe foran den snoede linje.

Trin II - en gullig skaft vises på stedet for afgrænsningslinjen, der stikker ud over nethinden. Retinalbeholderne foran skaftet ekspanderes skarpt, snoet, tilfældigt opdelt og danner "børster" i enderne. På dette stadium af sygdommen observeres ofte perifokalt ødem i glaslegemet. I I-II stadier af retinopati af præmaturitet forekommer i de fleste tilfælde spontan regression med minimale resterende ændringer i fundus.

Trin III (ekstraretinal proliferation) - på skaftets sted forekommer ekstraretinal proliferation af blodkar, vaskulær aktivitet og ekssudation i glaslegemet øges. Zoner med ekstraretinal spredning kan lokaliseres i 1-2 meridianer eller en sektor af fundus.

I sådanne tilfælde er spontan regression af sygdommen også mulig. Spredningen af ​​ekstraretinal spredning til 5 på hinanden følgende og 8 samlede meridianer i trin III er beskrevet som et tærskelstadium. Spontan regression af sygdommen er mulig op til tærsklen. Efter udviklingen af ​​trin III bliver processen irreversibel..

Trin IV - delvis trækkraft-ekssudativ retinal frigørelse.
Trin IVa - uden involvering af den makulære zone i processen, trin IV b - med retinal løsrivelse i den makulære region.
Trin V - total tragtformet retinal frigørelse. Tildel åbne, halvlukkede og lukkede former.

Ifølge lokaliseringen af ​​den patologiske proces i nethinden skelnes der mellem 3 zoner.

  • 1. zone - en cirkel med et centrum i synsnervenhovedet og en radius lig med det dobbelte af afstanden fra synsnervenhovedet til det centrale fossa (bageste øje).
  • 2. zone - en ring med et centrum i optisk nervehoved og udadgående grænser fra 1. zone til næsedannet linie.
  • 3. zone - den resterende halvmåne mellem 2. zone og den tidsmæssige tandlinie.

Separat skelnes der mellem en særlig form for retinopati af prematuritet - fulminant retinopati ("plus" sygdom), der udvikler sig i meget for tidlige og somatisk belastede børn. Sygdommen skrider hurtigere ud, den patologiske proces er lokaliseret i den bageste pol i øjet (1. zone).

Med denne form er karene i den bageste pol af øjet skarpt snoet, udvidet og danner arkader på grænsen til avaskulære zoner. Som regel observeres pupilstivhed, irisneovaskularisering, udtalt ekssudation i glaslegemet.

Det aktive forløb af prematuritetsretinopati har en anden varighed og ender med spontan regression i trin I og II, hvilket næsten ikke efterlader nogen konsekvenser for visuelle funktioner. Startende fra trin III bemærkes udtalt morfologiske og funktionelle øjenlidelser.

I det cikatriciale stadium af sygdommen bestemmes ufuldstændigheden af ​​vaskularisering, unormal forgrening af blodkar, telangiectasia, tortuosity eller straightening af det tidsmæssige arkader af det vaskulære træ osv. Pigmentering, intra- og epiretinal membraner, udtynding, folder, ødelæggelsesområder, fortøjning i den glasagtige krop og trækkraft deformation af makula og optisk nervehoved, dannelse af seglformede nethindefold og trækkraftretinal løsrivelse.

Sene komplikationer af cikatricial retinopati fører til hornhindeopaciteter, grå stær, sekundær glaukom, subatrofi i øjeæblet, i en ældre alder - til retinalafskillelser Næsten 70% af tilfældene udvikler nærsynethed i en alder af 12 måneder, hvilket kræver brillerkorrektion

For at opdage retinopati af prematuritet og forhindre komplikationer heraf bør en øjenlæge undersøge børn med en fødselsvægt på mindre end 2000 g, svangerskabsalder op til 35 uger såvel som ældre børn, der får iltbehandling i lang tid og har risikofaktorer (bronchopulmonal dysplasi, periventrikulær leukomalaki, intraventrikulær blødning, svær infektion - sepsis)

Farlig langvarig brug af høje iltkoncentrationer (kunstig ventilation af lungerne ved brug af 80-100% ilt i mere end 3 dage) og betydelige udsving i blodgasniveauer, tidlig anæmi (de første livsdage), perioder med hypokapni

Det er nødvendigt at være opmærksom på moderens obstetriske og gynækologiske historie for at identificere prænatale faktorer, der bidrager til intrauterin hypoxi og nedsat føtal vaskulært system, som spiller en væsentlig rolle i udviklingen af ​​retinopati af prematuritet

Den første undersøgelse udføres ved 31-32 ugers svangerskab (tidspunktet for begyndelsen af ​​fase I retinopati af prematuritet fra 31 til 46 ugers svangerskab er 5-7 uger efter fødslen) Jo kortere svangerskabsalderen er, jo senere kan retinopati udvikle sig. fulminant retinopati, den første undersøgelse udføres 3 uger efter fødslen

Retinopatiprogressionen fra det øjeblik, de første tegn på sygdommen dukker op til tærsklen, tager 3-14 uger, og med fulminant retinopati - kun 3-4 uger

Når der registreres avaskulære zoner i nethinden under den første undersøgelse af barnet, observeres de en gang hver anden uge indtil slutningen af ​​retinal vaskulogenese eller indtil de første tegn på retinopati vises. dage

Behandling af retinopati af prematuritet består i at begrænse zonen i den avaskulære nethinden, forhindre yderligere udvikling og spredning af neovaskularisering ved hjælp af transscleral cryopexy, laser og fotokoagulation. Med glaslegetraktion af IV-V-stadier anvendes vitrektomi, med retinalafskillelser anvendes scleral fyldning.

Forebyggende behandling - Kryo- eller laserkoagulation af nethindens avaskulære zoner skal udføres senest 72 timer efter, at sygdommens tærskel er opdaget. Efter behandling udføres undersøgelser en gang om ugen i 1 måned og derefter en gang om måneden, indtil processen stabiliseres

Med udviklingen af ​​en udtalt ekssudativ komponent og blødninger sammen med en neonatolog, dehydrering (lasix, diacarb osv.), Membranbeskyttende (dicinon, emoxipin osv.), Udføres lokal steroid (dexamethason 0,1%) terapi i 10-14 dage

Børn med retinopati af præmaturitet, selv efter de tidlige stadier af sygdommen, har brug for konstant dispensær observation på grund af den høje risiko for at udvikle sene komplikationer, øjenmotoriske og brydningsforstyrrelser.